데스민

DES
식별자
다른 이름	DES, CSM1, CSM2, LGMD2R, desmin, LGMD1D, CMD1F, CDCD3, LGMD1E
외부 ID	OMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
유전자 위치 (인간)
염색체	2번 염색체
끝	219,426,734 bp
유전자 위치 (쥐)
염색체	1번 염색체 (쥐)
끝	75,345,223 bp
RNA 발현 패턴
	최상위 발현
	saphenous vein; ; 비복근; ; gastric mucosa; ; 좌심실; ; 가로막; ; 왼자궁관; ; body of tongue; ; 쓸개; ; 요도; ; 앞정강근;
	최상위 발현
	발목; ; 위팔세갈래근; ; 관자근; ; 식도; ; 턱두힘살근; ; 목빗근; ; 우심실; ; 늑간근; ; 입술; ; 넙다리네갈래근;
	추가 참조 발현 데이터
	; ;
	추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지
분자 함수	단백질 결합; structural constituent of cytoskeleton; identical protein binding; 구조 분자 활성; cytoskeletal protein binding;
세포 성분	사이원반; sarcolemma; intermediate filament cytoskeleton; 세포질; contractile fiber; 세포액; 신경근 접합부; 세포막; Z disc; 세포막; fascia adherens; 세포골격; 엑소좀; 중간섬유; cell-cell junction; cardiac myofibril; 세포핵;
생물학적 과정	근수축; intermediate filament organization; cytoskeleton organization; muscle filament sliding; regulation of heart contraction;
	출처: Amigo / QuickGO
동원체
	1674
	13346
	ENSG00000175084
	ENSMUSG00000026208
	P17661
	P31001
	NM_001927
	NM_010043
NP_001918; NP_001369637; NP_001369638; NP_001369639; NP_001369640;
	NP_001369641; NP_001369642
	NP_034173
	위키데이터
인간 보기/편집	쥐 보기/편집

데스민(desmin)은 인간의 DES 유전자에 의해 부호화되는 단백질이다.^[5]^[6] 모든 평활근에서 중간세사를 구성하는 주된 단백질이다. 데스민은 근육에 특화된 제3형^[7] 중간섬유이다.

각주 편집

↑ ^가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175084 - 앙상블, May 2017
↑ ^가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026208 - 앙상블, May 2017
↑ “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ Muñoz-Mármol AM, Strasser G, Isamat M, Coulombe PA, Yang Y, Roca X, Vela E, Mate JL, Coll J, Fernández-Figueras MT, Navas-Palacios JJ, Ariza A, Fuchs E (September 1998). “A dysfunctional desmin mutation in a patient with severe generalized myopathy”. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 95 (19): 11312–7. doi:10.1073/pnas.95.19.11312. PMC 21639. PMID 9736733.
↑ Li ZL, Lilienbaum A, Butler-Browne G, Paulin D (May 1989). “Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development”. 《Gene》 78 (2): 243–54. doi:10.1016/0378-1119(89)90227-8. PMID 2673923.
↑ The Human Protein Atlas. Proteinatlas.org. Retrieved on 2013-07-29.

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[refGRCh38Ensembl-1] 가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175084 - 앙상블, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026208 - 앙상블, May 2017

[3] “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[4] “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[pmid9736733-5] Muñoz-Mármol AM, Strasser G, Isamat M, Coulombe PA, Yang Y, Roca X, Vela E, Mate JL, Coll J, Fernández-Figueras MT, Navas-Palacios JJ, Ariza A, Fuchs E (September 1998). “A dysfunctional desmin mutation in a patient with severe generalized myopathy”. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 95 (19): 11312–7. doi:10.1073/pnas.95.19.11312. PMC 21639. PMID 9736733.

[pmid2673923-6] Li ZL, Lilienbaum A, Butler-Browne G, Paulin D (May 1989). “Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development”. 《Gene》 78 (2): 243–54. doi:10.1016/0378-1119(89)90227-8. PMID 2673923.

[7] The Human Protein Atlas. Proteinatlas.org. Retrieved on 2013-07-29.

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