클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 남자가 X 염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다.[1] 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다.
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| 47,XXY | |
| 진료과 | 의학유전학  |
미국의 의사 해리 클라인펠터가 1942년 처음으로 기재하였다. 학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.
같이 보기 편집
각주 및 참고 문헌 편집
- ↑ Visootsak J, Graham JM (2006). “Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies”. Orphanet J Rare Dis (영어) 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
외부 링크 편집
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