골형성부전증

골형성부전증(骨形成不全症, osteogenesis imperfecta, OI)은 에 주로 영향을 미치는 유전병의 그룹이다. 불완전 골형성증(不完全骨形成症), 골불완전형성증(骨不完全形成症)이라고도 한다. 골절을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다.[1] 증상에는 눈의 파란 공막, 작은 키, 관절 과가동성, 청각 장애, 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.[1][2]

Entete médecine.png
골형성부전증
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
골형성부전증 환자가 파란 공막을 보이고 있다.
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분류편집

유형 유전자 OMIM
I Null COL1A1 allele 166240 (IA), 166200 (IB)
II COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB)
III COL1A1, COL1A2 259420
IV COL1A1, COL1A2 166220
V IFITM5 610967
VI SERPINF1 610968
VII CRTAP 610682
VIII LEPRE1 610915

치료편집

특별한 치유 방법은 없다.[2] 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, 물리치료, 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. 장골에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.[3]

각주편집

  1. “osteogenesis imperfecta”. 《Genetics Home Reference》. 2016년 10월 11일. 2016년 10월 15일에 확인함. 
  2. “Osteogenesis Imperfecta Overview”. 《NIAMS》. June 2015. 2016년 10월 15일에 확인함. 
  3. “What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public”. 《NIAMS》. November 2014. 2016년 10월 15일에 확인함. 

외부 링크편집

분류
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