디조지 증후군

디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22번 염색체 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다.

Entete médecine.png
22q11.2 삭제 증후군
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
환자 뇌의 컴퓨터 단면. (Tonelli et al., 2007)[1]
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특징적인 증상편집

  • 심장 결함(Cardiac Defects)
  • 넓게 퍼진 눈
  • 작은 턱

각주편집

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분류
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