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기형학(畸形學)은 유전적 혹은 환경적 요인에 의한 선천적 기형을 다루는 학문이다. 고대에는 기형을 신의 계시로 여겼다. 이런 까닭에 종교계를 중심으로 기형으로부터 신의 뜻을 찾아 해석하는 것이 기형에 대한 주 연구 방법이었다. 이를 초기 기형학의 모습이라 할 수 있다. 기술이 발달하면서 기형에 대한 인식 또한 신에게서 과학으로 옮겨간다. 기형학의 모습도 종교계를 축으로 하는 해석중심에서 의학계 축으로 하는 기형의 원인규명으로 바뀐다. 18세기 후반 프랑스의 저명한 두 해부학자 퀴비에와 조프루아 생틸레르가 기형에 대한 서로 다른 생각으로 인해 논쟁을 벌인다. 결과적으로 기형학은 조프루아의 주장을 토대로 하는 괴물과 기형 전반을 아우르는 학문으로 정립되었다. 조프루아의 기형학은 20세기 후반 프랑스 철학자 질 들뢰즈에 의해 재해석되기도 한다. 20세기 초 의학기술의 발달과 더불어 오늘날에는 발생학의 한 분야로 자리잡게 되었다.

초기 기형학의 역사

고대

고대 사람들은 생명의 탄생과 그 형(形)이 신으로부터 주어진 것이라 믿었다. 그런 그들에게 기형은 매우 혼란스러운 것이었으며 그 안에 특별한 신의 뜻이 담겨있을 것이라 여겨졌다. 현대 발생학과 같은 지식이 없었던 데다가 공동체 규모가 작아 기형의 탄생은 매우 희귀한 경우였기에 의미를 부여하게 된 것이다. 때문에 기형이 태어나면 의학계와 종교계를 중심으로 기형의 원인을 분석하고 의미를 부여했다. 의미가 부여된 기형은 상상력을 가미하여 신화적 요소로 재탄생 된다. 이렇게 탄생한 괴물과 기형 전반을 다루면서 그 형(形)에서 어떤 신의 계시를 찾아 전하는 것이 초기 기형학의 모습이다.

신화 속 기형

기형을 신의 뜻이라 믿었던 고대 사람들은 기형이 태어나면 그 형에 의미를 부여하며 신의 계시를 해석하려 했다. 대체로 기형은 혐오의 대상으로 신의 징벌을 상징했으나 지역이나 형(形)에 따라 신격화되기도 했다. 고대 사람들의 기형을 어떻게 인식했는지 여러 문헌을 통해 쉽게 찾아볼 수 있으며, 인도에서는 현재까지 기형을 신격화하는 인식이 남아있다.

• 랄리

2008년 안면기형으로 태어난 아이로, 하나의 얼굴에 눈 두 쌍, 코 두 개, 입 둘을 가진 채 태어났다. 많은 사람들이 랄리가 눈을 세개 가졌다고 전해지는 두르가 여신의 환생이라 여기며 존경을 표했다.

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  두르가 여신

• 히즈라

인도의 제3의 성으로, 원래는 자웅동체로 태어난 성염색체 기형이다. 히즈라가 되기위해서 거세한다.

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  히즈라
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  히즈라
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  히즈라

• 피그미

호메로스의 일리아스 제 3권에 등장하는 두루미에 의해 죽음에 이르는 피그미가 바로 이것이다. 불핀치의 그리스로마신화에 의하면 피그미는 난쟁이종족으로 그 신장이 대략 33센치미터정도였다고 한다. 피그미 족은 단지 상상에 의한 신화 속 존재가 아니라 기형의 한 형태로, 실제로 여러 문헌에서 찾아볼 수 있다. 벨라스케스, 반 다이크 등 여러 화가의 작품 속에 궁정난쟁이들이 등장한다. 그들은 귀족의 장난감으로 역할을 하며 조롱의 대상이 되곤 했다. 반면 사교계에서 이름을 알리고 작위를 받는 등 화려한 삶을 살다 생을 마감한 요셉 보루블라스키 같은 난쟁이 또한 등장한다. 부푼 얼굴과 목을 가진 켈밤 화이트램과 스위스의 가수 요한 보름베르크도 발견할 수 있다. 이들이 이렇게 작은 형상을 갖게 된 원인은 왜소증을 겪고 있기 때문이다. 왜소증은 성장호르몬 조절을 담당하는 유전자에 이상이 생기거나, 연골무형성증과 같은 뼈질환의 경우 나타난다. 완벽한 신체비율을 가지는 왜소증의 경우 유전자 이상으로 인해 성장호르몬이 적게 분비어 작은 신체 크기를 갖게 된 것이다. 연골무형성증과 같은 원인으로 발생하는 왜소증은 몸통길이는 보통이나 사지가 짧고 뭉툭한 모습을 띄어 신체 불균형을 보인다. 현대 피그미족이라 불리는 아프리카 피그미족의 경우 성인 남성 평균키가 150센치미터 이하라서 피그미족이라 불리고 있으나, 그들의 키가 작은 원인은 성장호르몬 문제나 연골무형증이 아니라 또 다른 성장에 영향을 주는 요소인 유사인슐린 성장인자-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)의 상대적 부족으로 보인다.

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  신화 속 피그미
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  왜소증

• 프로테우스

그리스 로마 신화에 등장하는 프로테우스는 포세이돈의 아들로 자신의 모습을 자유롭게 바꿀 수 있는 능력을 가졌다. 이 능력 또한 기형의 한 형태에서 비롯된 것으로 여겨진다. 성장호르몬의 문제로 인해 세포증식이 계속되는 경우, 신체 일부가 튀어나오거나 주름지는 등의 현상이 몸 여기저기에서 나타나게 된다. 이러한 증상을 프로테우스 증후군이라 한다.

• 세이렌

그리스 로마 신화에 등장하는 세이렌은 상반신은 아름다운 여성이며 하반신은 물고기의 꼬리를 가진 존재이다. 매너티나 듀공을 보고 만들어낸 산물이라는 설이 있으나 또 다른 주장으로는 다리가 붙은 기형을 보고 만들어낸 신화적 존재라는 설도 있다.

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  문헌 속 세이렌
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  다리가 붙은 기형

• 사이클롭스

그리스 로마 신화에 등장하는 거인으로 정수리에 눈이 하나 있는 것이 특징이다. 외눈증과 그 형질이 같다.

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  사이클롭스
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  외눈증
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  외눈증

• 케르베로스

그리스 로마 신화에 나오는 저승의 문지기로 여러개의 머리를 가진 개다. 헤시오도스의 신들의 계보에 의하면 머리가 50개 달린 개라고 묘사되나, 머리가 셋이라는 표현이 대부분이다. 얼굴이 여러개로 발현되는 결합쌍둥이인 두얼굴증과 모습이 같다.

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  케르베로스
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  머리 둘달린 양
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  결합쌍둥이자매

• 흡혈귀

드라큘라로 잘 알려진 흡혈귀는 사람이나 동물의 피를 주식으로 하는 상상의 존재이다. 드라큘라는 피부가 햇빛에 쬐여지면 피부가 타고, 마늘에 약한 것이 특징 중 하나이다. 이러한 특징들은 적혈구 질환 중 하나인 포르피린증과 유사하다.

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  드라큘라

16세기 이후

인쇄술의 발달과 함께 기형에 대한 정보를 이전에 비해 빈번하게 접하게 되면서 그동안 기형이 갖고 있던 신의 계시로의 상징성이 떨어졌다. 더 이상 어떤 의미를 가질 만큼 특별한 것이 아니게 된 것이다. 기형을 바라보는 인식의 변화에 따라 기형을 연구하는 방향도 변하게 된다. 형(形)에 대한 의미부여보다는 괴물 자체에 대한 과학적 탐구를 통한 원인 규명에 초점을 맞춘다. 기형의 원인이 단순 신의 섭리가 아닌 자연의 다른 어떤 것에 있을 것이라고 생각하며 연구하는 방향으로 기형학의 모습이 바뀐다.

이런 새로운 사조에 주목할 만한 인물 중 하나로 앙브루아즈 파레가 있다. 프랑스의 외과 의사였던 앙브루아즈 파레는 1573년 <괴물과 경이로운 것들에 대하여> 라는 책을 출간하는데, 이 책이 기형의 원인에 초점을 맞춘 새로운 사조의 시발점이라 여겨진다. 이 책에서 기형이 만들어지는 열세가지 원인을 제시한다. 이 원인들이 여전히 발생학과는 거리가 멀지만, 기존의 기형학과는 달리 기형을 온전히 신의 영역에 놓지 않고 다소 과학적으로 접근하여 원인규명을 하고자 했다는 점에서 의의를 가진다. 또한 파레가 이 책을 통해 기형을 괴물과 경이로운 것으로 구분한 것도 주목할 만한 점이다. 이 책에서 괴물이란 자연적인 방향에서 다소 벗어난 비자연적인 것으로 이를테면 반인반수가 그러하다. 경이로운 것이란 자연적인 방향에 완전히 반하는 반자연적인 것으로 인간이 낳은 알의 경우가 이에 속한다.

과학혁명 이후

파레 이 후 과학혁명과 함께 기형의 원인을 밝히는 학문으로의 기형학이 활발해지면서 기형은 점점 더 신의 영역에서 멀어진다. 1616년 이탈리아의 학자 포르투니오 리체티는 자신의 저서 <자연에서 찾은 괴물의 원인과 다양성>에서 기형을 자연의 실수정도로 여기며 경이로운 것을 기형에서 제외한다. 신화적 요소로의 부정확한 기형을 철저히 배제하고 명확히 인식되는 것만을 연구한다.

자연계 법칙 발견과 함께 기형에 대한 연구는 더욱 과학적이 되어 영국의 윌리엄 하비는 트리니티 칼리지에서 닭의 알을 통해 배아 발생과정을 연구하고, 새끼를 밴 사슴을 통해 태아의 성장과정을 관찰했다. 그의 연구는 논문 <동물발생학>에 잘 드러나는데, 주목할만한 점은 기형에 대해 근거 없이 원인을 밝히던 기존의 기형학과 달리 직접 실험과 해부를 통한 동물의 발생 연구를 했다는 점이다. 프랜시스 베이컨 또한 기형의 원인에 대한 과학적 연구가 필요하다 주장하면서 기형의 수집의 중요성을 말한다. 당시 기형을 수집하는 것은 상당히 일반적인 일이었는데, 베이컨의 특이점은 기형의 원인규명을 목적으로 하는 것이 아니라 수단으로 하여 궁극적으로는 자연적인 것과 생소한 것 모두를 설명하는 자연법칙을 이해하고자 했다는 데에 있다.

18세기 후반 : 기형학의 성립

하비와 베이컨의 과학적 접근에도 불구하고 여전히 부족한 과학적 지식으로 인해 한계점을 보였다. 이에 새로운 지식을 제공하며 기형학의 새로운 지평을 밝힌 사람이 프랑스의 해부학자이면서 자연사학자인 에티엔 조프루아 생틸레르이다. 생틸레르의 등장 이후로 현대기형학이 시작된다. 그의 아들 이시도르 조프루아 생틸레르가 현재 쓰이고있는 ‘기형학(teratology)'라는 용어를 도입하면서 비로소 병리학의 한 연구분야로 인정받는다.

퀴비에와 조프루아의 논쟁

퀴비에와 조프루아는 19세기 초 프랑스의 동물학자로 비교 해부학을 확립하는데 공언하였다. 그러나 이들은 생물체의 존재 기반으로 기능과 구조에 각각 초점을 맞추면서 서로 상반된 입장에서 이론을 진행시켜나간다.

먼저 퀴비에의 경우 1차 형질은 불변적인데 비해 2차 형질은 가변적인 것이라고 구분하는데, 생물체를 분류하는데 있어서 이 형질의 위계가 기준이 된다. 각 종마다 일부 기관들의 완전성이 모두 다르기 때문에, 생물체 간 연속적인 연결 고리라는 것은 없다. 그는 4개의 독자적 계열을 구축하면서 구조는 ‘생존에 요구되는 조건’일 뿐이므로 기능이 유사할 때에만 연속성이 가능한 것이라고 강조한다. 따라서 각 생명 개체가 하나의 ‘기능적 단위이자 독립적 총체’로 귀결되며, 생명체 간의 연속성이라는 것은 존재하지 않는다.

그러나 조프루아 생틸레르는 각 존재 간 연속성이 존재한다고 본다. 그에게 있어서 한 개체는 그를 구성하고 있는 각 부분의 갖가지 변형을 통해 조직화된 것이다. 그렇기 때문에 적응 조건이라는 것은 환경의 작용에 의한 구조에 의해서 설명되고, 이 구조의 유사성으로 인해 존재 간 연속성이 가능하다는 것이다. 따라서 조프루아는 척추동물과 무척추동물 사이의 연결 고리로서 두족연체동물을 드는데, 이러한 주장은 두 종간의 뛰어넘을 수 없는 ‘간극’을 주장하는 퀴비에로서는 도저히 받아들일 수 없는 것이다.

조프루아의 기형학과 들뢰즈의 존재론

당시 퀴비에-조프루아 논쟁은 많은 과학사가들에게 관심을 받았지만, 특히 20세기 후반의 프랑스의 철학자 질 들뢰즈에 의해 존재론과 관련된 해석과 연결되어 재해석된다. 들뢰즈는 ≪천개의 고원≫에서 이 논쟁을 소개하며, 조프루아의 입장을 지지한다.

퀴비에가 조프루아에게 “기관들 간 유사성과 형태들 간 유비가 있을 뿐 그 이상은 아니”라며 사기꾼이라고 비난하지만, 조프루아는 “지층 전반에 걸쳐 실현되고 있는 것은 동일한 <추상적인 동물>”이라고 말하며, 그 “<추상적인 동물>은 매순간 주변 환경이 허용하는 만큼 모습을 유지”한다고 이야기한다. 들뢰즈는 여기서 조프루아가 <괴물들>을 제시했다고 지적한다. 즉 “인간 괴물들은 특정한 발전 정도에서 멈춘 태아들”이라는 것이다.

들뢰즈는 조프루아의 <추상적인 동물>에서, ‘존재의 일의성’을 철학적인 개념으로 강조한다. 즉, 서로 다른 4개의 생명체, 다층적인 존재의 위계와 단절이 있는 것이 아니라 개체는 <추상적인 동물>의 변주들일 뿐이다. 이로써 기형이나 변종과 같이 경계에 있는 개체들이변주로서의 생명체 내에서는 자연스러운 것이며, 오히려 생명체의 발생에 관한 더 많은 비밀을 담고 있는 것이다. 에티엔 조프루아 생틸레르와 그의 아들 이시도르 조프루아 생틸레르가 ‘기형학’이라는 분야를 정립시키면서 집중했던 연구가 바로 한 개체에서 다른 개체로 넘어가는 일종의 변종 상태의 종들이었다. 이로써 들뢰즈는 존재라는 것이 ‘차이를 만들어내는 것’을 통해서만 존재할 수 있는 것이라고 강조하며, 차이를 적극적으로 긍정하는 입장을 전개시켜나간다.

20세기 초반: 진화와 발생학에서의 괴물의 역할

다윈주의와 멘델주의

인류의 발생과 진화에 대한 연구가 시작되었다. 이 때 주목을 받게 된 것이 발생과 진화에 있어서의 괴물의 역할이다. 많은 과학자들은 괴물, 즉 돌연변이가 현 인류의 정체성을 밝혀줄 수 있을 것이라는 기대를 걸게 되었다. 연구가 진행되며, 돌연변이에 대한 입장은 크게 둘로 나뉘어 1900년 대 초에는 다윈의 진화론적 관점을 따르는 다윈주의 혹은 생물측정학파와 윌리엄 베이트슨을 필두로 한 멘델의 유전적 관점을 따르는 멘델주의의 논쟁이 과열되었다. 다윈주의와 멘델주의는 진화가 연속성을 갖는가, 불연속성을 갖는가에 따라 나뉘게 된다.

다윈주의는 다윈의 진화론을 옹호하는 입장이다. 다윈의 진화론은 어떠한 개체가 변이를 일으키게 되고, 변이가 생존 유지에 더 유리해 진다면, 자연이 선택하여 개체가 살아 남게 되는 것으로 변이와 진화를 이해했다. 이 관점에 의하면 새로운 종의 발생은 이미 존재하고 있던 어떠한 종이 시간의 흐름에 따라 변이를 일으키고, 이 중 높은 빈도를 가진 종이 자연에 선택하게 됨을 의미한다. 반대로 빈도가 높지 않는 변이의 경우는 자연 선택설에 의해 자동적으로 소멸된다. 따라서 모든 종은 관계를 가지고 있으며, 연속적이다. 이를 변이가 연속성을 가지고 있다고 정의한다. 멘델주의 입장에 의하면 변이는 어떤 종이 미묘한 변화로 서서히 변하며 진화하는 것을 의미하며, 따라서 괴물과 같은 특수성이 강한 존재는 자연적으로 자연 선택설에 의해 도태되기에 괴물은 진화론적으로 중요한 역할을 갖지 않는다.

그러나 멘델이 1900년에 발표한 멘델법칙에 의해, 불연속적인 변이가 존재하는 것이 밝혀졌다. 이 의견을 지지하는 입장이 멘델주의이며, 이에 속한 대표적인 인물이 윌리엄 베이트슨, 드 브리스, 모건 등이다. 불연속적인 변이는 일종의 돌연변이가 발생하여 불연속성을 가지고 진화한다는 것을 의미한다. 이들의 관점을 도약진화설이라고 부른다. 따라서 이들은 돌연변이가 진화과정을 촉진하는 것이라는 의견을 가졌고, 돌연변이가 발생하는 것을 진화의 주요한 요소로 주장했다. 멘델주의자들은 자신들의 관점이 유전학에 대한 것이라고 명명했다. 윌리엄 베이트슨은 처음으로 Allelomorph(allele, 대립유전자)라는 단어를 만들었고, 드 브리스는 도약 진화설을 ‘돌연변이학’으로 명칭하고자 하였으며, 모건은 ‘유전자설’을 정립하여 멘델주의 이론을 뒷받침하였다. 따라서 이들은 괴물 역시 유전 과정을 통해 유전자가 자손에게 전달되며, 이런 변이 유전자에 의해 진화가 가능하다는 생각을 갖고 있었기에 괴물의 역할이 중요했다. 따라서 이들에게 진화란 그저 돌연변이들이 만드는 변이에 의한 자연스러운 현상이며, 자연선택설이 절대적인 진화에 대한 기준이 아닌 부적절한 돌연변이를 제거하는 역할만을 하는 이차적인 역할을 한다고 인식했다.

신다윈주의

다윈주의와 멘델주의의 논쟁은 1930년 무렵 신다윈주의가 등장하며 해결된다. 신다윈주의의 근대적 종합(modern synthesis)은 현대 진화론에서 중요한 기반이 되며, 이것이 다윈주의와 멘델주의의 논쟁을 끝맺게 만들었다. 여기서 근대적 종합은 다윈의 진화론과 유전학의 의견을 모두 수렴하여 결론을 내린다. 결과적으로 기형이 발생하여 이것이 유전적으로 자손에게 전달된다고 말하는 멘델주의의 이론을 받아들여 괴물이 단순히 임의적으로 발생하고 자연 도태되는 것이 아닌 후세로 유전을 전달하여 종의 분화에 중요한 역할을 갖는다고 생각했다. 한편으로는 이 새로 발생된 종의 지속여부는 자연 선택설에 의해서 결정된다는 다윈주의 이론 역시 부분 받아들였다. 따라서 이와 같은 근대적 종합의 결론은 생물학적으로 괴물의 발생이 한 연구 분야로서 현대 생물학에서 중요한 역할을 가질 수 있음을 확인하며, 발생, 진화론적 과정에서 변이가 어떤 영향을 미치는지 규정한 것과 같다.

현대 : 현대 의학에서 기형학의 정립

20세기 초 기형인자에 관한 실험이 실시되면서 기형을 일으키는 원인, 즉 기형인자를 규명하는 데 연구에 초점이 이루어지게 되었다. 20세기의 기형학은 vitro-test와 vivo-test의 방법이 도입되면서 기형학적 연구의 접근 가능성이 많아지게 되었다. 이런 새로운 형태학적 방법과 전자 현미경의 발달은 기형학의 발전을 가져왔으며, 기형학이 의학에 통합되는 계기를 마련했다. 이후 1971년 유럽에는 기형학 협회를 창립해 지금까지 선천성 기형의 원인을 밝혀내기 위한 연구를 하고 있으며, 미국, 캐나다, 일본 등에도 유럽과 같은 기형학 협회가 만들어졌다. 오늘날 기형학적 연구는 19세기 이전 진화학적 측면의 연구와 달리 기형을 임상적으로 분류하고 원인을 규명해 선천성 기형의 예방책을 마련하자는 취지의 연구에 중점을 두고 있다.

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같이보기

• 생물학
• 발생학
• 병리학
• 돌연변이