Alport 综合征 Alport synorome

一种遗传性肾小球基膜疾病。 血尿,肾功能进行性减退,神经性耳聋,眼部异常。

病理改变:肾小球基膜呈,极不规则外观。呈现弥漫性增厚或增厚与变薄相间,致密层劈裂、分层、篮网壮改变。 发病率 1:(5000~10000) 3种遗传方式 :1。X连锁显性遗传(80%)2.常染色体隐性遗传(15%)3.常染色体显性遗传(极少数)

青年壮年期发展至终末期肾脏病,预后差,危害大。

1. 血尿+进行性肾衰 2. 听力障碍:神经性耳聋 3.眼部异常:圆锥形角膜,前球形晶状体黄斑中心凹陷等 4. 血液 5.平滑肌肥胖:食管,女性(阴蒂、大阴唇、子宫)肥大引起吞咽困难、呼吸困难。 6.其他:甲状腺病,IgA缺乏症,脑桥后神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病、纤维肌发育不良

西医治疗: 1.CsA 环孢素 2. ACEI 血管紧张素转化酶抑制剂 3. 透析或肾移植 4.基因治疗