원발성면역결핍증후군

원발성면역결핍증후군(primary immunodeficiency, 原發性免疫缺乏症候群) 또는 원발성면역부전증후군(原發性免疫不全症候群)은 체내 면역계의 일부가 존재하지 않거나 정상 기능하지 않는 질병을 말한다. 원발성 면역결핍증후군으로 진단이 되려면, 면역 결핍의 병인이 후천적인 것(예: 기타 질병, 약물 치료, 독성에 대한 환경적 노출 등)에 기인해서는 안 된다.

질병

유전적 면역 결핍. (일반적으로 테이블 I이 왼쪽, 테이블 II가 오른쪽에 있으나 예외는 있다.)

• 테이블 I: 복합성 T 및 B세포 면역 결핍(Combined T and B–cell immunodeficiencies)
• 테이블 II: 우성 항체 결핍(Predominantly antibody deficiencies)
• 테이블 III: 기타 잘 정의된 면역 결핍 증후군(Other well defined immunodeficiency syndrome)
• 테이블 IV: 면역 조절장애 질병(Diseases of immune dysregulation)
• 테이블 V: 식세포 수, 기능, 또는 그 둘에 대한 선천성 질환(Congenital defects of phagocyte number, function, or both)
• 테이블 VI: 선천성 면역 결함(Defects in innate immunity)
• 테이블 VII: 자가염증성 질환(Autoinflammatory disorder)
• 테이블 VIII. 보충 결핍(Complement deficiencies)
• 테이블 IX. 원발성 면역 결핍의 표현형 모사(Phenocopies of primary immune deficiencies)

병인

정의대로, 원발성면역결핍증후군은 유전적 병인에 의한 것이다. 하나의 유전적 결함에 의해 발생할 수도 있지만, 대부분은 다인성이다. 열성 또는 우성 유전에 의해 발병할 수 있다. 일부는 잠복성이 있으며 분명하게 확인하려면 반응성 알레르겐의 환경과 같은 특정한 환경적 계기가 필요하다. 그 밖의 문제들은 신체 및 세포 유지 프로세스의 노화에 의해 나타날 수 있다.

치료

대부분의 치료는 수동적이고 일시적인 처방으로 이루어지며, 2가지 양상이 있다: 감염의 관리 및 면역계의 부양.

병원균에 대한 노출의 감소가 권고될 수 있으며, 일부 상황에서 예방 차원의 항생제나 항바이러스제가 권고될 수 있다.

외부 링크

• (영어) Immune Deficiency Foundation