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현대 [[유전학]]에서 유전자는 "[[게놈]] 서열의 특정한 위치에 있는 구간으로서 [[유전형질]]의 단위가 되는 것"으로 정의된다. 게놈 서열 안에서 유전자는 [[DNA]] 서열의 일부분을 이루며 조절 구간, 전사 구간, 기타 기능이 부여된 구간 등으로 구성된다.<ref>Group of the Sequence Ontology consortium, coordinated by K. Eilbeck, cited in H. Pearson. (2006). Genetics: what is a gene? Nature, 441, [http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7092/full/441398a.html 398-401].</ref> 일반적으로 유전자를 [[대립형질]]과 같은 뜻으로 사용하는 경우가 많으나, 엄밀한 의미에서 대립형질은 유전자 서열에 의해 나타나는 [[유전형질]]의 한 종류이다.
 
유전자의 개념은 [[유전학]]의 발전과 함께 많은 변화를 겪었다.<ref>Noble, D. (Sep 2008). "[http://rsta.royalsocietypublishing.org/content/366/1878/3001.long Genes and causation]" (Free full text). Philosophical transactions. Series A, Mathematical, physical, and engineering sciences 366 (1878): 3001–3015. doi:10.1098/rsta.2008.0086. ISSN 1364-503X. PMID 18559318</ref> 유전학의 창시자인 [[그레고어 멘델]]은 부모로부터 물려받는 유전적 특질이 통계적으로 예측가능하다는 것을 발견하였다. 그는 이를 단순히 특질이라고 불렀다.<ref>Weiling F (1991). "Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884". Am. J. Med. Genet. 40 (1): 1–25; discussion 26. doi:10.1002/ajmg.1320400103. PMID 1887835</ref> 이후 멘델의 특질은 유전자라는 이름이 붙었으나 1940년대1950년대 DNA가 발견되어서야발견되면서 유전자의 물질적 토대가 해명되었다.
 
모든 생물은 유전자에 의한 다양한 유전형질을 갖고 태어난다. [[눈 색깔]], [[혈액형]]과 같은 것을 비롯하여 특정한 유전적 질환과 같은 것도 유전된다. 뿐만 아니라 [[생명활동]]에 관여하는 수 천 가지의 [[생화학]] 작용도 유전자를 기반으로 한다.
== 역사 ==
{{참조|유전학의 역사}}
1890년대1850년대 [[그레고어 멘델]]은 그의 유명한 완두콩 시험을 통해 [[멘델의 유전법칙]]을 발견하였다. 완두콩 시험은 10년에7년에 걸쳐 진행되었다. 그는 하나의 유전형질이 세대를 거듭하여도 변하지 않는 개체를 순종으로, 이 순종들의 교배를 통해 형질변화가 일어나는 개체를 잡종으로 불렀다. 잡종의 1세대에는 두 부모 개체의 [[대립형질]] 가운데 한 가지만이 발현되었는데 이를 우성, 1세대에 발현되지 않는 특성은 열성이라 하였다. 멘델은 잡종 교배 시험을 통해 1세대에 열성이 발현되지 않았다 하더라도 사라진 것이 아니며 2세대, 3세대를 거치면서 다시 발현한다는 것과 발현의 빈도가 통계적으로 분명한 법칙에 의한 비율로 나타낼 수 있다는 것을 발견하였다. 이 법칙의 발견으로서 멘델은 현대 유전학의 아버지로 불린다.<ref>조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, ISBN 89-425-1186-4 , 8.4. 멘델의 법칙</ref>
 
초창기 멘델의 발견은 그리 널리 알려지지 않았으나 1889년 [[휘호 더프리스]]가 《세포간 범생설》(''Intracellular Pangenesis'')<ref>Vries, H. de (1889), [http://www.esp.org/books/devries/pangenesis/facsimile/ Intracellular Pangenesis]</ref>을 출간하면서 멘델의 이론을 소개하여 널리 알려지게 되었다. 더프리스는 멘델이 제시한 유전학 개념의 용어를 정리하여 [[유전형질]], [[발현형질]]과 같은 용어를 고안하였다. 유전자({{llang|da|Gene}})라는 용어는 [[덴마크]]의 유전학자 [[빌헬름 요한센]]이 최초로 사용하였다.<ref>Johannsen, W. (1911), [http://www.jstor.org/pss/2455747 The Genotype Conception of Heredity]. American Naturalist 45 (531): 129-159.</ref>
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