염색체 이상: 두 판 사이의 차이

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[[File:Single Chromosome Mutations.png|thumb|right|세가지 주요 염색체 변이; 결실 (1), 중복 (2), 역위 (3).]]
[[File파일:TwoSingle Chromosome Mutations.png|thumb|right|두가지세가지 주요 염색체 변이; 삽입결실 (1), 전좌중복 (2), 역위 (3).]]
[[File파일:SingleTwo Chromosome Mutations.png|thumb|right|세가지두가지 주요 염색체 변이; 결실삽입 (1), 중복전좌 (2), 역위 (3).]]
 
'''염색체이상'''({{llang|en|chromosome anomaly, abnormality 또는, aberration}})는 [[염색체]]의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. [[핵형]]은 [[유전자 검사]]를 통한 [[종]]의 "정상" 핵형과 비교되어질비교될 수 있다.
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==염색체의 구조 이상==
'''염색체이상'''(chromosome anomaly, abnormality 또는 aberration)는 [[염색체]]의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. [[핵형]]은 [[유전자 검사]]를 통한 [[종]]의 "정상" 핵형과 비교되어질 수 있다.
A [[karyotype]] refers to a full set of chromosomes from an individual which can be compared to a "normal" karyotype for the [[species]] via [[genetic testing]]. A chromosome anomaly may be detected or confirmed in this manner. Chromosome anomalies usually occur when there is an error in [[cell division]] following [[meiosis]] or [[mitosis]]. There are many types of chromosome anomalies. They can be organized into two basic groups, numerical and structural anomalies.
 
==염색체의 수 이상==
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This is called [[aneuploidy]] (an abnormal number of chromosomes), and occurs when an individual is missing either a chromosome from a pair (monosomy) or has more than two chromosomes of a pair ([[trisomy]], [[tetrasomy]], etc.).
 
In humans an example of a condition caused by a numerical anomaly is [[Down Syndrome]], also known as Trisomy 21 (an individual with Down Syndrome has three copies of chromosome 21, rather than two). Trisomy has been determined to be a function of [[advanced maternal age|maternal age]].
 
An example of monosomy is [[Turner Syndrome]], where the individual is born with only one sex chromosome, an X.
 
==염색체의 구조 이상==
염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.
*[[염색체 결실|결실]]: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 [[Wolf-Hirschhorn syndrome]], which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4; and [[Jacobsen syndrome]], also called the terminal 11q deletion disorder 을 포함한다.
*[[염색체 중복|중복]]: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 [[Charcot-Marie-Tooth#Types of the disease|Charcot-Marie-Tooth disease type 1A]] which may be caused by duplication of the gene encoding [[peripheral myelin protein 22]] (PMP22) on chromosome 17 을 포함한다.
*[[염색체 전좌|전좌]]: ㅎㄴ 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두가지의 주요 유형이 있다:
**[[Chromosomal translocation#Reciprocal (non-Robertsonian) translocations|Reciprocal translocation]]: Segments from two different chromosomes have been exchanged.
**[[Robertsonian translocation]]: An entire chromosome has attached to another at the centromere - in humans these only occur with chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22.
*[[염색체 역위|역위]]: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집혀지고 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.
*[[Insertion (genetics)|Insertions]]: A portion of one chromosome has been deleted from its normal place and inserted into another chromosome.
*[[Ring chromosome|Rings]]: 염색체의 일부분이 분리되고, 원이나 고리 형태를 형성하는 것이다. 이 현상은 유전 물질의 손실을 동반할 수도, 하지 않을 수도 있다.
*[[Isochromosome]]: Formed by the mirror image copy of a chromosome segment including the centromere.
[[Chromosome instability syndrome]]s are a group of disorders characterized by chromosomal instability and breakage. They often lead to an increased tendency to develop certain types of malignancies.
 
==유전==
대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다. 그러나 일부 이상은 can happen after conception, resulting in [[Mosaicism]] (where some cells have the anomaly and some do not). 염색체 이상은 can be inherited from a parent or be "[[de novo]]". This is why chromosome studies are often performed on parents when a child is found to have an anomaly. If the parents do not possess the abnormality it was not initially [[Biological inheritance|inherited]]; however it may be transmitted to subsequent generations.
 
== 같이보기 ==
{{Main|List of genetic disorders}}
 
== 같이 보기 ==
* [[유전자 치료]]