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== 요소회로 질환 ==
요소회로의 결함이나 효소의 결핍에서 발생하는 질환을 말한다({{lang|en|urea cycle disorder}} or {{lang|en|urea cycle defects}}). <br />
주로 요소회로 효소 결핍증에 의한 것으로
고암모니아혈증({{lang|en|hyperammonemia}})이 나타나며 구토, 경련, 발육장애 등이 일어난다. 이러한 질환에 대해 유전자수준의 해석이 활발하게 이루어지고 있다
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