유전 질환: 두 판 사이의 차이
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== 역사 ==
1909년 영국의 의사 [[아처볼드 개로드]]가 처음으로 선천성 대사이상 질환이란 개념을 발표하였다. 그는 선천성 대사이상 질환을 선천적으로 특정한 [[효소]]가 모자라거나 없는 사람들이 [[물질대사]]에 이상이 생겨 걸리는 병으로 정의하였다. 1953년 [[제임스 왓슨]]과 [[프랜시스 크릭]]이 [[DNA]]의 분자구조를 밝힌 이후 이루어진 [[유전학]]의 성과로 오늘날 [[인간]]이 모든 [[유전체]]가 밝혀져 [[유전자]] 이상으로 인한 질병 연구가 활발히 이루어지고 있다.<ref name="CDC_1">
현대 [[의학]]에서는 질병의 발병을 [[유전형질]]과 [[자연환경|환경]]의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전성 질환이라 부르고 있다.<ref name="CDC_1"/>
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유전성 질환의 진단을 위한 검사에는 [[염색체]]의 이상을 확인하는 세포유전검사와, [[유전자]]의 [[DNA]]와 [[RNA]]를 검사하는 분자유전검사, 그리고 유전자의 산물을 검사하는 생화학적 유전검사가 있다.<ref name="CDC_6"/>
잘 알려진 유전성 질환으로는 [[혈우병]]<ref>한국희귀의약품센터,[http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00003 혈우병]</ref>, [[백색증]]<ref>한국희귀의약품센터,[http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026 백색증]</ref>, [[Rh 부적합증]]<ref>[http://helpline.cdc.go.kr/web/rare/rare_view.asp?cate_code=17&code=P55.0&seq=1&cate_nm= Rh 부적합증]</ref> 과 같은 것이 있다.
== 발현 빈도 ==
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== 주석 ==
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[[분류:유전병]]
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