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== 역사 ==
1909년 영국의 의사 [[아처볼드 개로드]]가 처음으로 선천성 대사이상 질환이란 개념을 발표하였다. 그는 선천성 대사이상 질환을 선천적으로 특정한 [[효소]]가 모자라거나 없는 사람들이 [[물질대사]]에 이상이 생겨 걸리는 병으로 정의하였다. 1953년 [[제임스 왓슨]]과 [[프랜시스 크릭]]이 [[DNA]]의 분자구조를 밝힌 이후 이루어진 [[유전학]]의 성과로 오늘날 [[인간]]이 모든 [[게놈|유전체]]가 밝혀져 [[유전자]] 이상으로 인한 질병 연구가 활발히 이루어지고 있다.<ref name="CDC_1">희귀난치성센터, 유전성 질환의 이해, 1쪽</ref>
 
현대 [[의학]]에서는 질병의 발병을 [[유전형질]]과 [[자연환경|환경]]의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전성 질환이라 부르고 있다.<ref name="CDC_1"/>

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