"비정형 용혈성 요독증후군"의 두 판 사이의 차이

한자어는 국한문병기하여 주십시요. 의학전공자가 보기에 한자 틀렸으면 수정바랍니다. 영문은 처음 정의에만 정자로쓰고 이후는 약자로 씀.
잔글 (HotCat을 사용해서 분류:혈액질환 추가함)
(한자어는 국한문병기하여 주십시요. 의학전공자가 보기에 한자 틀렸으면 수정바랍니다. 영문은 처음 정의에만 정자로쓰고 이후는 약자로 씀.)
'''비정형 용혈성 요독증후군'''(aHUS非定型溶血性尿毒症候群, atypical Hemolytic Uremic Syndrome)은 상당히 희귀하고 생명을 위협하는 진행성 질환으로서, 유전적 요소를 갖는 경우가 흔하다. 대개의 경우, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 몸의 면역계를 구성하는 일부분이자, 이물질을 파괴하고 제거하는 역할을 담당하는 [[보체|보체계]]의 만성적이고, 통제가 불가능한 활성화로 인해 발병한다.<ref>[[Walport, MJ; Rosen, Fred S.; Walport, Mark J. (2001). "Complement". N Engl J Med 344 (14): 1058–1066. [https://en.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier doi]:[http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM200104053441406 10.1056/NEJM200104053441406]. [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed#PubMed_identifier PMID] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11287977 11287977].]]</ref><ref name="Loirat">[[Loirat C, Noris M, Fremaux-Bacchi V, Chantal; Noris, M; Fremeaux-Bacchi, V (2008). "Complement and the atypical hemolytic uremia syndrome in children". Pediatr Nephrol 23 (11): 1957–1972. [https://en.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier doi]:[http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00467-008-0872-4 10.1007/s00467-008-0872-4]. [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed#PubMed_identifier PMID] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18594873 18594873].]]</ref> 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 어린이 및 어른 모두에게 발병하고, 몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관 안에 혈전이 생성되어 뇌졸증, 심장마비, 신부전, 사망을 유발할 수도 있는<ref name="Loirat"/><ref>[[Hosler GA, Cusumano AM, Hutchins GM, GA; Cusumano, AM; Hutchins, GM (2003). "Thrombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome are distinct pathologic entities: a review of 56 autopsy cases". Arch Pathol Lab Med 127 (7): 834–839. [https://en.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier doi]:10.1043/1543-2165(2003)127<834:TTPAHU>2.0.CO;2 (inactive 2015-02-02). [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed#PubMed_identifier PMID] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12823037 12823037].]]</ref><ref name="Noris>[[Noris, M; Caprioli, J; Bresin, E; Mossali, C; Pianetti, G; Gamba, S; Daina, E; Fenili, C; Castelletti, F; Sorosina, A.; Piras, R.; Donadelli, R.; Maranta, R.; Van Der Meer, I.; Conway, E. M.; Zipfel, P. F.; Goodship, T. H.; Remuzzi, G. (2010). "Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype". Clin J Am Soc Nephrol 5 (10): 1844–1859. [https://en.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier doi]:[http://cjasn.asnjournals.org/content/5/10/1844 10.2215/CJN.02210310]. [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed_Central PMC]: 2974386. [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed#PubMed_identifier PMID] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20595690 20595690].]]</ref> [[Thrombotic microangiopathy|전신성 혈전성 미세혈관병증]](TMA)의 특징을 보인다. 보체계는 보체 조절 단백질(H 인자, I 인자, 막보조인자단백질)이 돌연변이를 일으켜 활성화되거나,<ref name="Noris"/><ref name="Caprioli">[[Caprioli, J; Noris, M; Brioschi, S; Pianetti, G; Castelletti, F; Bettinaglio, P; Mele, C; Bresin, E; Cassis, L; Gamba, S; Porrati, F; Bucchioni, S; Monteferrante, G; Fang, CJ; Liszewski, MK; Kavanagh, D; Atkinson, JP; Remuzzi, G; International Registry of Recurrent Familial HUS/TTP (2006). "Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome". Blood 108 (4): 1267–1279. [https://en.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier doi]:[http://www.bloodjournal.org/content/108/4/1267?sso-checked=true 10.1182/blood-2005-10-007252]. [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed_Central PMC]: 1895874. [https://en.wikipedia.org/wiki/PubMed#PubMed_identifier PMID] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16621965 16621965].]]</ref>가끔은 항 H 인자 항체 등과 같은 보체계를 구성하는 이런 요소들 중 후천적 중화 자기항체억제제 때문에 활성화되기도 한다.<ref name="Hoffman">[[Hoffman, R; Benz, EJ; Silberstein, LE; Heslop, H; Weitz J; Anastasi, J. (2012). Hematology: Basic Principles and Practice (6th ed.). Elsevier. [https://en.wikipedia.org/wiki/International_Standard_Book_Number ISBN] [https://en.wikipedia.org/wiki/Special:BookSources/978-1-4377-2928-3 978-1-4377-2928-3].]]</ref><sup>:1933</sup> 보조치료를 받게 되더라도, 지금까지 약 33-40%의 환자들은 비정형 용혈성 요독증후군 (aHUS)의 첫 번째 발병 시에 사망하거나, 말기 신장 질환(ESRD)까지 진행되었다. 추후에 재발될 경우를 포함하여, 총 대략 3분의 2 (65%) 정도의 환자들이 혈장교환술(PE) 또는 혈장주입술(PI)을 받더라도 진단 후 일 년 안에 사망하거나, 투석을 받아야 하거나, 영구적으로 신장이 손상된다.<ref name="Caprioli"/>
 
== 징후 및 증상 ==