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1900년대에 이르러 멘델의 법칙은 다시 과학자들의 주목을 받았다. [[토머스 헌트 모건]]은 유전자가 [[염색체]]에 위치한다는 것을 발견하였다. 모건은 특정한 유전형질에 관여하는 유전자가 염색체의 특정한 위치에 자리잡고 있다는 사실도 밝혀내었다. 1928년 모건은 [[초파리]]를 이용하여 최초로 [[유전자 지도]]를 제작하였다.<ref>글 이스라엘 로젠필드, 에드워드 지프, 그림 보린 반 룬, 이일권 역, 무엇이 세계를 움직이는가 DNA편, 이두 아이콘 총서, 1997, ISBN 89-502-0030-9, 21-23쪽</ref>
 
1928년 [[영국]]의 의사 [[프레더릭 그리피스]]는 [[페렴쌍구균]]을 연구하다가 우연히 놀라운 발견을 하게으하하하게 된다. [[그리피스 실험]]으로 널리 알려지게 된 이 시험을 통해 그리피스는 유전형질이 세균 사이에서 전달될 수 있다는 사실을 발견하였다. 그는 매끈한 [[균주]]를 형성하는 S형과 거친 균주를 형성하는 R형 두 종류의 폐렴쌍구균을 이용하여 실험하였다. S형을 [[생쥐]]에 주사하면 쥐는 하루 만에 죽지만 R형은 병을 일으키지 않는다. 그리피스는 [[폐렴]] [[백신]]을 만들기 위해 S형 균을 열처리하여 죽인다음 생쥐에 주사하였다. 죽은 S형 균은 병을 유발하지 않아 생쥐는 생존하였다. 그다음 그는 죽은 S형 균과 살아있는 R형 균을 혼합하여 주사하였는데 생쥐는 폐렴으로 죽었다. 죽은 생쥐의 혈액을 관찰한 결과 모든 균이 S형으로 변해있었다. 죽은 S형 균의 무엇인가가 R형 균을 S형 균으로 바꾼 것이다. 그리피스는 이 현상을 형질변환이라 불렀다.<ref>Pulves 외, 이광웅 외 역, 생명 생물의 과학, 2006, 교보문고, ISBN 89-7085-516-5, 200-201쪽</ref>
 
1941년 [[조지 웰스 비들]]과 [[에드워드 로리 테이툼]]은 [[돌연변이]]가 [[대사회로]]의 이상에 의해 발생한다는 것을 발견하였다. 그들은 이를 보다 연구하여 하나의 유전자는 하나의 [[효소]]를 지정하여 생성한다는 사실을 발견하였다.<ref>Mark B. Gerstein et al., "What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition," Genome Research 17(6) (2007): 669-681</ref>
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