유전학: 두 판 사이의 차이

{{알찬 글}}

 

'''유전학'''(遺傳學, {{llang|en|genetics}})은 [[생물]]의 [[유전]]과 [[유전자 다양성]] 등을 연구하는 [[생물학]]의 한 분야이다.<ref>Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T. et al., eds (2000). "[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga Genetics and the Organism: Introduction]". ''An Introduction to Genetic Analysis'' (7th ed.). New York: W. H. Freeman. {{ISBN|0-7167-3520-2}}. section.60.</ref> [[선사 시대]]부터 인간은 생물의 [[발현형질|특징]]이 부모로부터 자식에게 [[유전]]되는 것을 이용한 [[품종 개량]]을 해왔다. 그러나 최초로 [[자연과학|과학]]적인 [[과학적 방법|방법]]으로 유전을 연구한 것은 [[그레고어 멘델]]이 [[멘델의 유전법칙|유전 법칙]]을 발견한 19세기 중반부터이다. 그는 오늘날 [[유전자]]라 부르는 물질을 유전 대립쌍이라 불렀다.<ref>Weiling, F (1991). "Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884.". American journal of medical genetics 40 (1): 1–25; discussion 26. doi:10.1002/ajmg.1320400103. PMID 1887835.</ref>

== 역사 ==

{{본문|유전학의 역사}}

 

19세기 중반 발표된 [[그레고어 멘델|멘델]]의 [[멘델의 유전법칙|유전 법칙]]은 그다지 주목을 받지 못했다. 당시 사람들의 유전에 대한 개념은 부모 양쪽의 특징이 자식에게 섞여 나타난다는 [[혼합 유전]]이었다. 예를 들면 붉은 꽃과 흰 꽃의 자식은 분홍 꽃이 된다는 것이다. 물론 실제 흰 꽃과 붉은 꽃 사이에 [[수정 (생물학)|수정]]된 자식 세대가 분홍 꽃으로 나타나는 경우도 있다. 그러나, 자식 세대가 흰 꽃 또는 붉은 꽃만으로 나타나는 경우에 혼합 유전 이론은 답을 줄 수 없었다. 멘델은 우성 인자와 열성 인자의 조합이라는 설명을 통해 자식 세대가 한 가지 색으로만 나타나는 이유를 밝혔고 이를 실험으로 증명하였다.<ref>존 그리번, 최주연 역, 과학의 역사 2, 에코 리브르, 2005, {{ISBN|89-90048-58-3}}, 153쪽</ref>

=== 멘델과 고전 유전학 ===

{{참조|고전유전학}}

1905년 [[윌리엄 베이트슨|베이트슨]]은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 유전학이라는 용어를 처음으로 썼다.<ref>Bateson W. "[http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905] {{웨이백|url=http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm |date=20071013020831 }}". </ref> 베이트슨은 1906년 [[런던]]에서 열린〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.<ref>Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". in Wilks, W. Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society. </ref>

 

 

=== 분자유전학 ===

{{참조|분자생물학}}

[[염색체]]는 [[DNA]]와 [[단백질]]이 엉켜 있는 구조다. 유전과 관련한 물질이 염색체에 있다는 것을 발견한 이후에도 과학자들은 정확히 염색체의 어떤 성분이 유전에 관여하는지 밝혀내지 못하고 있었다. 1928년 [[프레더릭 그리피스|그리피스]]는 [[그리피스 실험]]을 통해 [[박테리아]]의 [[형질전환]]을 발견하였다. 그의 실험은 유독한 [[폐렴쌍구균]](S형)에 열을 가하여 파괴하면 독성이 사라지지만, 무해한 폐렴쌍구균(R형)에 이미 열처리하여 독성이 사라진 S형 균을 넣자 모두 독성을 지니게 되는 것을 관찰하였다. 그리피스는 S형 균의 어떤 성분이 R형에 영향을 주어 형질전환이 일어났다는 것을 알았으나 무엇이 그러한 변환을 일으키는지는 밝혀내지 못했다. 1944년 [[오즈월드 에이버리|에이버리]]는 그리피스의 실험을 훨씬 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 [[탄수화물]], [[단백질]], [[DNA]]로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질변환의 원인임을 밝혀내었다.<ref>위르겐 브라터, 안미라 역, 즐거운 생물학, 살림, 2009, {{ISBN|89-522-1086-7}}, 172-174쪽</ref> 1952년 [[앨프리드 허시|허시]]와 [[마사 체이스|체이스]]는 [[박테리오파지]]를 이용한 [[허시-체이스 실험]]을 통해 DNA가 유전물질임을 밝혔다.<ref>Hershey, AD; Chase (1952). "[http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2147348 Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage.]". The Journal of general physiology 36 (1): 39–56. doi:10.1085/jgp.36.1.39. PMID 12981234.</ref>허시는 이 실험의 공로로 1969년 [[노벨 생리학·의학상]]을 수상하였다.<ref>[http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1969/index.html The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1969]</ref>

=== 멘델의 유전 법칙 ===

{{본문|멘델의 유전법칙}}

 

멘델은 [[완두콩]]의 독립적인 [[유전자]]가 갖는 [[대립 형질]]이 우성과 열성으로 나뉘어 발현하는 [[멘델의 유전법칙|유전 법칙]]을 발견하였다. 오른쪽의 그림과 같이 열성인 흰색 꽃은 부모로부터 열성인자만을 유전하였을 때 발현하며, 두 부모가 우성인자와 열성인자를 보유하고 있는 잡종일 경우 우성과 열성의 발현 비율은 3:1이 된다. 멘델은 수 년간을 실험하여 이것이 실제 통계적으로 나타난다는 것을 입증하였다.<ref name="이행석">이행석, 분자생물학, 기전연구사, 2006, {{ISBN|89-336-0726-9}}, 29-32쪽</ref>

* 독립의 법칙 - 멘델은 꽃의 색, 콩 껍질의 주름 등 유전인자 7가지를 선정하여 관찰하였고 이들은 서로 독립적으로 발현하는 것을 발견하였다.

 

 

한편, 어떤 꽃은 흰색과 붉은 색을 교배할 경우 F1은 분홍색으로 F2는 붉은 색, 분홍색, 흰 색의 비율이 1:2:1로 나타나기도 한다. 어느 한 쪽도 완전한 우성을 보이지 못하는 이러한 경우를 불완전 우성이라 한다. 불완전 우성 역시 멘델의 유전법칙을 따른다.<ref>Pulves 외, 이광웅 외 역, 생명 생물의 과학, 2006, 교보문고, {{ISBN|89-7085-516-5}}, 187</ref>

 

=== 유전자 간의 상호 반응 ===

 

[[멘델의 유전법칙]]에서 완두콩 꽃의 색과 열매의 색은 서로 독립적인 유전자에 의해 결정된다. 즉, 꽃의 색과 열매의 색 사이에는 아무런 관련이 없어서 서로 별도의 우열 관계가 있다. 생물은 수천 개가 넘는 유전자가 있고, 이들 대부분은 이와 같은 "독립의 법칙"을 따른다. 그러나, 어떤 [[유전형질]]은 독립의 법칙을 따르지 않는다. 이러한 예가 최초로 관찰된 것은 [[지치과]]의 [[:en:Omphalodes verna|옴파로데스 베르나]]{{언어링크|en}}의 꽃 색이다. 이 꽃의 색을 결정하는 유전자는 셋인데 그중 열성인 [[흰색]]과 서로 대립하는 우성인 [[파랑]], [[마젠타]]의 인자가 조합하여 꽃의 색이 만들어진다. 마젠타 또는 파란 색의 인자가 흰색인자와 짝을 이룰 경우 꽃은 우성인자인 이 둘 중 하나의 색을 띄고 열성인 흰색 인자로만 짝지워질 때 흰색 꽃이 된다. 이와 같이 우성 인자가 다수인 경우 나타나는 발현형질을 [[상위성 (생물학)|상위성]]이라 한다.<ref>Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T. et al., eds (2000). {{ISBN|0-7167-3520-2}}. "[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga Gene interaction and modified dihybrid ratios]". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. section.644.</ref>

{{본문|DNA 복제}}

{{참조|돌연변이}}

[[DNA]]는 [[뉴클레오타이드]]가 사슬처럼 연결된 중합체이다. 유전 정보의 전달은 이 DNA가 [[DNA 복제|복제]]됨으로써 일어난다. DNA의 이중 나선 구조는 수소 결합에 의지하고 있어 분리와 결합에 비교적 적은 에너지가 투입된다. 특정 [[효소]]가 DNA 사슬의 분리를 담당하며, 이렇게 분리된 DNA 사슬은 각자 상대되는 DNA 사슬을 만드는 주형이 된다. 자유롭게 존재하는 네 종류의 [[디옥시뉴클레오타이드 삼인산]], 즉 dATP, dGTP, dCTP, dTTP 가 주형이 되는 DNA사슬에 다가가 상보적인 결합을 이루게 되면 새로운 이중나선이 형성된다.(그림 참조)<ref>Pulves 외, 이광웅 외 역, 생명 생물의 과학, 2006, 교보문고, {{ISBN|89-7085-516-5}}, 209쪽</ref>

 

 

==== 환경의 영향 ====

생물의 유전자에는 모든 유전 형질이 들어있어 자식 세대로 전달된다. 그러나, 실제 생물 개체의 [[발생 (생물학)|발생]]과 생장에서 나타나는 [[발현형질]]은 [[유전형질]]과 함께 [[자연환경|환경]]의 영향을 받는다. 일례로 오른쪽 사진에서 보이는 [[샴 (고양이)|샴 고양이]]의 온도 민감성 돌연변이와 같은 것이 있다. 발생과정에서 높은 온도에 노출된 샴고양이의 배아는 털색 유전자에 변이를 일으켜 일반적인 샴 고양이의 흰색이 아닌 어두운 색 털이 만들어진다.<ref>Imes, DL; Geary; Grahn; Lyons (2006). "Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.". Animal genetics 37 (2): 175–8. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMID 16573534.</ref>

 

 

=== 유전자 조절 ===

생물의 [[게놈]]에는 수천 개의 유전자가 포함되어 있다. 그러나 이 모든 유전자가 생물체의 발생과 생장에 작용하지는 않는다. 오직 [[전령 RNA]]를 통해 단백질을 형성할 수 있는 유전자만 이러한 생명 활동에 관여하며 나머지 유전자는 비활성인 채로 남아 있게 된다. 특정한 단백질을 생성하려면 DNA의 일부 구간만 활성화하여야 한다. 전사의 시작점과 끝점을 정하는 것은 [[전사인자]]와 같은 [[효소]]들이다. 전사인자는 [[부적 되먹임]]에 따라 작동한다. 즉, 전사인자에는 특정한 단백질의 농도를 감지할 수 있는 수용기가 달려있는데, 특정 단백질의 농도가 낮아져 이 수용기에 감지되지 않으면 전사인자는 DNA를 열고 전사를 시작한다.<ref>Alberts et al. (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.1269#1270 II.3. Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria] </ref>

 

==== 돌연변이 ====

{{본문|돌연변이}}

DNA의 복제는 매우 안정적인 반응이나 간혹 오류가 일어날 수 있다. 이와 같이 [[DNA 복제]]의 과정에서 일어난 오류로 인하여 [[유전형질]]이 변한 것을 [[돌연변이]]라 한다. [[DNA 중합효소]]에 의해 복제에 오류가 발생할 확률은 약 100만 회 당 1번 꼴이다.<ref>Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T. et al., eds (2000). "[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga Spontaneous mutations]". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. {{ISBN|0-7167-3520-2}}. section.2706. </ref>

 

==== 자연선택과 진화 ====

{{본문|진화}}

돌연변이로 인한 유전자 변화는 유전형질의 변화로 나타나며 자손에게 유전된다. [[자연환경]]에서 일어나는 돌연변이는 대부분 전체 [[게놈]]에서 극히 작은 부분만을 변화시킬 뿐이다. [[노랑초파리]]를 대상으로 한 인위적인 돌연변이 실험에서 나타난 돌연변이의 70%는 개체에 해롭게 작용하였고 나머지 돌연변이는 중립적이거나 유리하였다.<ref>Sawyer, SA; Parsch; Zhang; Hartl (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila.". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 104 (16): 6504–10. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMID 17409186</ref>

 

=== 모델 생물 ===

{{본문|모델 생물}}

유전학은 매우 다양한 생물을 다룬다. 새로운 연구를 진행하는 연구자들은 자신의 실험 목적에 알맞은 [[모델 생물]]을 주로 활용한다.<ref>"[http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html The Use of Model Organisms in Instruction]". University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Retrieved 15 March 2008. </ref>

 

 

==== 제한효소와 DNA 복제 ====

[[제한효소]]를 사용하여 DNA의 특정 부분을 잘라낼 수 있게 되면서 실험실에서 DNA를 조작하는 것이 가능해졌다.<ref>Lodish et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mcb.section.1582 Chapter 7: 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors] </ref> [[겔 전기 영동법]]을 사용하면 잘라진 DNA의 조각들을 그 길이에 따라 구분하여 관찰할 수 있다. [[DNA 연결효소]]는 잘라진 DNA를 다시 [[DNA 재접합|접합]]할 수 있도록 해준다. 이렇게 접합된 DNA 조각은 [[대장균]]과 같은 [[박테리아]]에 심어져 대량으로 복제될 수도 있다. [[유전공학]]은 이러한 복제 기술을 사용하여 [[유전자 조작]]을 진행한다. 예를 들어 [[인슐린]]의 대량 복제를 위해 대장균을 이용한다.<ref>권오길, 꿈꾸는 달팽이, 지성사, 2004, {{ISBN|89-7889-100-4}}, 137쪽</ref>

 

==== 의학 ====

[[의학 유전학]]은 유전자와 인간의 질병관계를 연구하는 학문이다.<ref>"[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar NCBI: Genes and Disease]". NIH: National Center for Biotechnology Information. Retrieved 15 March 2008. </ref> [[암]]과 같은 유전적 변형에 의한 질병의 연구가 대표적이다. <ref>"[http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm Pharmacogenetics Fact Sheet] {{웨이백|url=http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm |date=20101204143957 }}". NIH: National Institute of General Medical Sciences. Retrieved 15 March 2008.</ref>

 

 

=== 연구 동향 ===

 

[[발생유전학]]을 비롯한 여러 하위 학문의 [[학제간 연구]]인 [[줄기 세포]]연구는 다양한 [[유전성 질환]]의 치료 방법을 확보할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 2010년에 발표된 [[예일 대학교]]의 연구 논문에서는 자궁 내막을 이용한 성체 줄기 세포로 [[파킨슨병]]을 치료할 수 있을 것이란 전망을 내놓았다.<ref>[http://www.newshankuk.com/news/news_view.asp?articleno=k2010050713351342999 자궁내막 줄기세포로 파킨슨병 치료], 뉴스 한국, 2010-5-7</ref>