의학유전학: 두 판 사이의 차이

[[유전성 질환]]은 [[유전자 발현]]이 비정상적으로 이루어져 나타나는 질환으로 [[유전형질]]과 함께 다음 [[세대]]로 [[유전]]되는 특징이 있다. 유전성 질환은 여러 [[선천성 질환]]의 하나로 선천성 질환이 보다 넓은 개념이라 할 수 있다. 한편, 유전성 질환의 인자가 있다고 모두 다 유전성 질환으로 발전하지는 않는다. 이들 선천적 장애의 약 반수는 유전적 원인에 의한 것으로 알려져 있는데, 단일 [[유전자]]에 의해 발생하는 선천성 기형이나 염색체 이상 질환을 보이는 유전병들도 약 10,000여종 알려져 있다.<ref name="서울아산">[http://www.asanscience.re.kr/dept/bbs/view.do?&dtCode=D097&dtType=D&menuId=5207&id=62661 유전질환에서의 맞춤의학의 진전 및 발전]{{깨진 링크|url=http://www.asanscience.re.kr/dept/bbs/view.do?&dtCode=D097&dtType=D&menuId=5207&id=62661 }}, 서울아산병원 의학유전학 클리닉</ref>

현대 [[의학]]에서는 대부분의 질병 발병 원인을 [[유전형질]]과 [[자연환경|환경]]의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전성 질환이라 부르고 있다.<ref>[http://helpline.cdc.go.kr/web/main.html 희귀난치성질환센터] {{웨이백|url=http://helpline.cdc.go.kr/web/main.html |date=20100609055742 }}, [http://helpline.cdc.go.kr/admin/bbs/bbs_down.asp?dbfilename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&filename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&mode=1&bname=cyber&idx=213 유전성 질환의 이해]{{깨진 링크|url=http://helpline.cdc.go.kr/admin/bbs/bbs_down.asp?dbfilename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&filename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&mode=1&bname=cyber&idx=213 }}(PDF)</ref>

의학유전학의 목적은 유전성 질환의 원인과 발병 기제를 이해하여 유전질환의 진단하고 원인을 규명하며 치료법을 개발하는 것이다.<ref>[http://genetics.ohpy.com/wpage/2 학과소개]{{깨진 링크|url=http://genetics.ohpy.com/wpage/2 }}, 아주대학교 의과대학 의학유전학과</ref>