위유전자: 두 판 사이의 차이

[[파일:Pseudo gene schematic.png|thumb섬네일|450px| 슈도진이 만들어지는 과정. DNA 복제과정의 실수나 DNA에 삽입된 RNA 절편을 예로 들고 있다.<ref name = "Max_1986">{{cite journal저널 인용| url = https://ncse.com/cej/6/3/plagiarized-errors-molecular-genetics | title = Plagiarized Errors and Molecular Genetics | vauthors = Max EE | journal = Creation Evolution Journal | volume = 6 | issue = 3 | pages = 34–46 | year = 1986 }}</ref><ref name = "Chandrasekaran_2008">{{cite journal저널 인용| vauthors = Chandrasekaran C, Betrán E | date = 2008 | title = Origins of new genes and pseudogenes. | journal = Nature Education | volume = 1 | issue = 1 | pages = 181 | url = http://www.nature.com/scitable/topicpage/origins-of-new-genes-and-pseudogenes-835 }}</ref>]]

'''슈도진'''(Pseudogenes, 가짜 유전자)는 하나 이상의 이유로 기능을 상실하여 [[세포]]의 [[유전자 발현]]이나 [[단백질]] 합성에 관여하지 않는 [[DNA]] 염기서열이다.<ref name="Biomed10.1186">{{cite journal저널 인용|vauthors= Vanin EF |title= Processed pseudogenes: characteristics and evolution |journal= Annual Review of Genetics |volume= 19 |pages= 253–72 |year= 1985 |pmid= 3909943 |doi= 10.1146/annurev.ge.19.120185.001345}}</ref> 슈도진의 발생은 유전자의 [[돌연변이]]가 누적된 결과로 나타나며 주된 발생 이유는 유전자의 중복 또는 누락이다.<ref>{{cite journal저널 인용|vauthors= Chang Y, Stuart A, et al. |title= Antigen presenting genes and genomic copy number variations in the Tasmanian devil MHC |journal= BMC Genomics |volume= 13:87 |pages= 87 |year= 2012 |doi= 10.1186/1471-2164-13-87|pmid= 22404855 |pmc= 3414760 }}</ref> 슈도진은 정상적인 유전자 발현 기능을 상실한 것이지만 때로는 부분적인 기능이 남아있어 [[비부호화 DNA]]와 비슷하게 유전자 발현을 [[유전자 발현 조절|조절]]하기도 한다. 슈도진은 [[유전자 다양성]]의 원인 가운데 하나이다. 많은 슈도진이 생리학과 병리학에서 중요한 역할을 하고 있다.<ref name="pmid25391452">{{cite journal저널 인용|vauthors= Xiao-Jie L, Ai-Mei G, Li-Juan J, Jiang X |title= Pseudogene in cancer: real functions and promising signature |journal= Journal of Medical Genetics |volume= 52 |issue= 1 |pages= 17–24 |date= January 2015 |pmid= 25391452 |doi= 10.1136/jmedgenet-2014-102785}}</ref>

슈도진이라는 이름은 1977년 자크 C. 밀러 주니어가 쓰기 시작하였다.<ref name="pmid561661">{{cite journal저널 인용|vauthors= Jacq C, Miller JR, Brownlee GG |title= A pseudogene structure in 5S DNA of Xenopus laevis |journal= Cell |volume= 12 |issue= 1 |pages= 109–20 |date= September 1977 |pmid= 561661 |doi= 10.1016/0092-8674(77)90189-1}}</ref> 유전자 발현에 관여하지 않기 때문에 [[게놈]]에서 제외될 수 있고<ref name="Zheng">{{cite journal저널 인용|vauthors= Zheng D, Frankish A, Baertsch R, Kapranov P, Reymond A, Choo SW, Lu Y, Denoeud F, Antonarakis SE, Snyder M, Ruan Y, Wei CL, Gingeras TR, Guigó R, Harrow J, Gerstein MB |title= Pseudogenes in the ENCODE regions: consensus annotation, analysis of transcription, and evolution |journal= Genome Research |volume= 17 |issue= 6 |pages= 839–51 |date= June 2007 |pmid= 17568002 |pmc= 1891343 |doi= 10.1101/gr.5586307}}</ref> 종종 "쓰레기 DNA"(junk DNA)로 불린다. 슈도진은 별다른 기능 없이 계속해서 돌연변이를 겪기 때문에 생물의 [[진화]] 이력을 추적하는 단서가 될 수 있다. '''위유전자'''(僞遺傳子)라고도 부른다.

[[파일:Pseudogene2jpg.jpg|thumb섬네일|RNA에서 기원한 염기서열이 DNA에 삽입되어 생겨난 슈도진]]

인간의 경우 140개의 슈도진이 알려져 있다.<ref>{{cite journal저널 인용|last1=Kim|first1=MS|display-authors=etal|title=A draft map of the human proteome.|journal=Nature|date=2014|volume=509|issue=7502|pages=575–581|doi=10.1038/nature13302|pmid=24870542|pmc=4403737|bibcode=2014Natur.509..575K}}</ref>

슈도진과 [[염기서열 상동]]을 보이는 유전자를 비교할 수 있으며, 유전자의 기능과 산출물을 확인하고 그에 해당하는 슈도진이 어떤 부분에서 문제가 생겼는지도 확인할 수 있다.<ref name="Mighell_2000">{{cite journal저널 인용|vauthors= Mighell AJ, Smith NR, Robinson PA, Markham AF |title= Vertebrate pseudogenes |journal= FEBS Letters |volume= 468 |issue= 2–3 |pages= 109–14 |date= February 2000 |pmid= 10692568 |doi= 10.1016/S0014-5793(00)01199-6}}</ref> 그러나 누락이나 결손이 심할 경우엔 원래의 유전자를 추적하기가 쉽지 않다.

[[mRNA]]가 DNA에 삽입된 경우와 같이 [[RNA]]에서 기원한 슈도진의 경우엔 [[인트론]]이나 [[촉진유전자]]와 같은 유전자 고유의 구조가 없다.<ref>{{cite book서적 인용|last1= Herron |first1= Jon C. |last2= Freeman |first2= Scott |name-list-format= vanc |title= Evolutionary analysis |publisher= Pearson Prentice Hall |location= Upper Saddle River, NJ |date= 28 December 2006|edition= 4th |isbn= 978-0-13-227584-2}}</ref> 그러나 유전자가 변형된 슈도진의 경우엔 여전히 다른 유전자와 같이 촉진유전자, [[CpG 구간]], [[RNA 접합부]]와 같은 것이 남아있다. 이 경우 슈도진과 유전자의 차이는 단백질 형성과 같은 유전자 발현 능력 여부뿐이다. 유전자는 DNA 정보에서 단백질 형성까지 여러 단계에 걸쳐 작용하기 때문에 이 과정에서 [[종결 코돈]]이 너무 앞당겨저 실행된다거나, 염기서열의 일부가 삽입되거나 누락되어 벌어지는 [[전사 프레임시프트]]가 일어난다거나, [[리보솜 RNA]]에서 해독 오류를 일으킨다거나 하는 다양한 이유로 유전자 발현 능력을 상실할 수 있다. 어느 한 단계에서라도 유전자 발현이 이루어지지 않는다면 슈도진이 된다.

때로는 정상적인 유전자를 슈도진이라고 오판하는 경우도 있다. 예를 들어 생체 안에서 [[알코올 탈수소효소]]를 만드는 '''초파리 징웨이'''(''Drosophila'' jingwei) 유전자의 경우가 그렇다.<ref>{{cite journal저널 인용|vauthors= Jeffs P, Ashburner M |title= Processed pseudogenes in Drosophila |journal= Proceedings: Biological Sciences |volume= 244 |issue= 1310 |pages= 151–9 |date= May 1991 |pmid= 1679549 |doi= 10.1098/rspb.1991.0064}}</ref><ref>{{cite journal저널 인용|vauthors= Wang W, Zhang J, Alvarez C, Llopart A, Long M |title= The origin of the Jingwei gene and the complex modular structure of its parental gene, yellow emperor, in Drosophila melanogaster |journal= Molecular Biology and Evolution |volume= 17 |issue= 9 |pages= 1294–301 |date= September 2000 |pmid= 10958846 |doi=10.1093/oxfordjournals.molbev.a026413}}</ref><ref name="pmid7682012">{{cite journal저널 인용|vauthors= Long M, Langley CH |title= Natural selection and the origin of jingwei, a chimeric processed functional gene in Drosophila |journal= Science |volume= 260 |issue= 5104 |pages= 91–5 |date= April 1993 |pmid= 7682012 |doi= 10.1126/science.7682012 |bibcode= 1993Sci...260...91L}}</ref>