"겸형 적혈구 빈혈증"의 두 판 사이의 차이

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[[적혈구]] 속의 [[헤모글로빈]] [[단백질]]을 구성하는 [[아미노산]]의 구성 중 하나가 비정상적으로 바뀌어 일어나는 [[아프리카]] 일부 지역의 [[유전병]]이다. (노예사냥으로 인해 현재 [[미국]] 아프로-아메리칸의 일부도 이 병을 가지고 있다.) 환자는 사람의 11번 [[염색체]] 상에 존재하는 [[헤모글로빈]] 베타 유전자의 염기서열 하나가 바뀌어 있다(GAG → GTG). 따라서 [[아미노산]] 서열 중 6번째 [[글루탐산]]이 [[발린]]으로 바뀌게 되며, 이러한 [[돌연변이]] [[헤모글로빈]]은 [[산소]]와 결합하지 않은 상태에서 서로 달라붙어 긴 바늘모양의 구조를 형성할 수 있게 되므로 [[적혈구]]의 모양이 길게 찌그러진 낫 모양으로 바뀌게 된다. 따라서 [[염색체]] 한 쌍 모두에 이상 유전인자를 가지고 있는 환자(호모형)는 대단히 쉽게 [[적혈구]]가 파괴되므로 심각한 [[빈혈]] 증상과 말초 [[모세혈관]]의 [[괴사]]를 일으키게 된다.
 
그러나 이 유전적 이상은 [[말라리아]] 원충에 대해 강한 저항력을 보이게 되는데, 낫 모양 [[적혈구]]의 막은 물질의 투과성이 비정상적이어서 [[적혈구]] 내에 농축된 [[칼륨]] [[이온]](K<sup>+</sup>)이 [[세포]] 밖으로 빠져 나가므로 [[병원충]]이 대사 장애를 받기 때문이다. 그리고 이 대립 유전자를 열성 동형접합(호모)이 아닌 이형접합(헤테로)으로 가지고 있을 경우, 빈혈 증상이 생존에 위협적일 정도로 심하게 나타나지 않는다. 따라서 [[말라리아]]가 유행하는 아프리카 등의 지역에서는 이 유전질환을 [[이형접합]]으로 가지고 있는 경우 생존에 유리하게 된다.
 
== 외부 링크 ==

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