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1850년대 [[그레고어 멘델]] 그의 유명한 완두콩 실험을 통해 [[멘델의 유전법칙]]을 발견하였다. 완두콩 시험은 7년에 걸쳐 진행되었다. 그는 하나의 유전형질이 세대를 거듭하여도 변하지 않는 개체를 순종으로, 이 순종들의 교배를 통해 형질변화가 일어나는 개체를 잡종으로 불렀다. 잡종의 1세대에는 두 부모 개체의 [[대립형질]] 가운데 한 가지만이 발현되었는데 이를 우성, 1세대에 발현되지 않는 특성은 열성이라 하였다. 멘델은 잡종 교배 시험을 통해 1세대에 열성이 발현되지 않았다 하더라도 사라진 것이 아니며 2세대, 3세대를 거치면서 다시 발현한다는 것과 발현의 빈도가 통계적으로 분명한 법칙에 의한 비율로 나타낼 수 있다는 것을 발견하였다. 이 법칙의 발견으로서 멘델은 현대 유전학의 아버지로 불린다.<ref>조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, {{ISBN|89-425-1186-4}} , 8.4. 멘델의 법칙</ref>
 
초창기 멘델의 발견은 그리 널리 알려지지 않았으나 1889년 [[휘호 더프리스]]가 《세포간 범생설》(''Intracellular Pangenesis'')<ref>Vries, H. de (1889), [http://www.esp.org/books/devries/pangenesis/facsimile/ Intracellular Pangenesis]</ref> 을 출간하면서 멘델의 이론을 소개하여 널리 알려지게 되었다. 더프리스는 멘델이 제시한 유전학 개념의 용어를 정리하여 [[유전형질]], [[발현형질]]과 같은 용어를 고안하였다. 유전자({{llang|da|Gene}})라는 용어는 [[덴마크]]의 유전학자 [[빌헬름 요한센]]이 최초로 사용하였다.<ref>Johannsen, W. (1911), [http://www.jstor.org/pss/2455747 The Genotype Conception of Heredity]. American Naturalist 45 (531): 129-159.</ref>
 
1900년대에 이르러 멘델의 법칙은 다시 과학자들의 주목을 받았다. [[토머스 헌트 모건]]은 유전자가 [[염색체]]에 위치한다는 것을 발견하였다. 모건은 특정한 유전형질에 관여하는 유전자가 염색체의 특정한 위치에 자리잡고 있다는 사실도 밝혀내었다. 1928년 모건은 [[초파리]]를 이용하여 최초로 [[유전자 지도]]를 제작하였다.<ref>글 이스라엘 로젠필드, 에드워드 지프, 그림 보린 반 룬, 이일권 역, 무엇이 세계를 움직이는가 DNA편, 이두 아이콘 총서, 1997, {{ISBN|89-502-0030-9}}, 21-23쪽</ref>

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