22번 염색체
사람의 염색체
22번 염색체(二十二番染色體, 영어: chromosome 22)는 사람의 23쌍의 염색체 중 하나이다. 사람은 일반적으로 이 염색체를 2개 가지고 있다. 22번 염색체는 사람에서 두 번째로 작은 염색체로, 약 5,100만 개의 DNA 염기쌍으로 구성되어 있으며, 세포 내 전체 DNA의 1.5~2.0%를 차지한다.
| 22번 염색체 | |
|---|---|
 G 분염법 후의 사람의 22번 염색체 쌍. 하나는 아버지에게서, 하나는 어머니에게서 받은 것이다. | |
 사람의 남성의 핵형도에서의 22번 염색체 쌍. | |
| 특성 | |
| 길이 (bp) | 51,324,926 bp (CHM13) |
| 유전자 갯수 | 417 (CCDS)[1] |
| 종류 | 상염색체 |
| 동원체 위치 | 아크로센트릭[2] (15.0 Mbp[3]) |
| 전체 유전자 목록 | |
| CCDS | 유전자 목록 |
| HGNC | 유전자 목록 |
| UniProt | 유전자 목록 |
| NCBI | 유전자 목록 |
| 유전자 지도 | |
| Ensembl | 22번 염색체 지도 |
| Entrez | 22번 염색체 지도 |
| NCBI | 22번 염색체 지도 |
| UCSC | 22번 염색체 지도 |
| 전체 DNA 서열 | |
| RefSeq | NC_000022 (FASTA) |
| GenBank | CM000684 (FASTA) |
인간 게놈 프로젝트에 참여한 연구자들은 1999년에 이 염색체를 구성하는 염기쌍의 서열을 결정했다고 발표했다. 22번 염색체는 최초로 염기 서열이 완전히 분석된 사람 염색체이다.[4]
사람의 염색체는 핵형에서 보여지는 크기에 따라 번호가 매겨지는데, 1번 염색체가 가장 크고, 22번 염색체가 원래 가장 작은 것으로 확인되었다. 그러나 게놈 시퀀싱의 결과 실제로는 21번 염색체가 가장 작다는 것이 밝혀졌다.
같이 보기
편집각주
편집- ↑ “Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. 《NCBI》. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016년 9월 8일. 2017년 5월 28일에 확인함.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2010년 4월 2일). 《Human Molecular Genetics》. Garland Science. 45쪽. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ↑ Mayor, Susan (1999). “First human chromosome is sequenced”. 《BMJ》 (BMJ Group) 319 (7223): 1453. doi:10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192. PMID 10582915.
더 읽을거리
편집- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). “The DNA sequence of human chromosome 22”. 《Nature》 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Gilbert F (1998). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22”. 《Genet Test》 2 (1): 89–97. doi:10.1089/gte.1998.2.89. PMID 10464604.
- Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). “Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics”. 《Ann Intern Med》 138 (10): 819–30. doi:10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID 12755554. S2CID 25865321.
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). “22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome”. 《Int J Dev Neurosci》 20 (3–5): 407–19. doi:10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID 12175881. S2CID 22941004.
- McDermid HE, Morrow BE (2002). “Genomic disorders on 22q11”. 《Am J Hum Genet》 70 (5): 1077–88. doi:10.1086/340363. PMC 447586. PMID 11925570.
- McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). “The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients”. 《Genet Couns》 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
- Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). “The transcriptional activity of human Chromosome 22”. 《Genes Dev》 17 (4): 529–40. doi:10.1101/gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945.
- Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, 외. (2003). “Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms”. 《J Med Genet》 40 (8): 575–584. doi:10.1136/jmg.40.8.575. PMC 1735560. PMID 12920066.
외부 링크
편집
- National Institutes of Health. “Chromosome 22”. 《Genetics Home Reference》. 2011년 6월 5일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2017년 5월 6일에 확인함.
- “Chromosome 22”. 《Human Genome Project Information Archive 1990–2003》. 2017년 5월 6일에 확인함.