골덴하르증후군

골덴하르증후군은 귀, 코, 연구개, 입술 및 아래턱뼈가 일반적으로 신체의 한쪽 측면에서 기형이 나타나는 선천성 희귀 질환이다. 일반적인 임상 징후에는 윤부 유피종, 연성 섬유종 및 사시가 포함된다. 첫번째 인두굽이와 2번째 인두굽이의 비정상적인 발달과 관련이 있다.

골덴하르증후군
다른 이름바퀴 척추 증후군
연성 섬유종을 동반한 골덴하르증후군 여성
진료과의학유전학 위키데이터에서 편집하기
증상구순구개열, 안면 비대칭, 입천장 갈림증
빈도3000~5000명중 1명

증상과 징후 편집

 
 
머리와 얼굴의 이상
  • 구순구개열
  • 안면 비대칭
  • 입천장 갈림증