트리처 콜린스 증후군
귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 머리얼굴의 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 선천성 장애의 하나
트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCS)은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 머리얼굴의 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 선천성 장애의 하나이다. 영향을 받은 사람들은 정상 지능을 가진다.[2]:577
 | |
|---|---|
 | |
| 트리처 콜린스 증후군이 있는 아이[1] | |
| 진료과 | 의학유전학  |
이 증후군은 유럽에서 출생아 50,000명 중 약 한 명꼴로 발생한다.[3] 명칭은 1900년 이 증후군의 본질적인 특성들을 기술한 잉글랜드의 외과의사이자 안과의사 에드워드 트리처 콜린스(1862~1932년)의 이름을 따서 만들어졌다.[4][5]
유전학 편집
TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이는 트리처 콜린스 증후군을 일으킬 수 있다.[6]
각주 편집
- ↑ Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). “Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists.”. 《Indian journal of anaesthesia》 53 (4): 496–500. PMID 20640217.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo; Giuseppe Novelli (2011년 9월 27일). “Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome”. 《Medical Genetics》 12.
- ↑ R, Pramod John; John, Pramod (2014). 《Textbook of Oral Medicine》. JP Medical Ltd. 76쪽. ISBN 9789350908501.
- ↑ Beighton, Greta (2012). 《The Man Behind the Syndrome》. Springer Science & Business Media. 173쪽. ISBN 9781447114154.
- ↑ “Treacher Collins Syndrome”. 《NORD (National Organization for Rare Disorders)》. 2016년 2월 29일에 확인함.
외부 링크 편집
|
이 글은 질병에 관한 토막글입니다. 여러분의 지식으로 알차게 문서를 완성해 갑시다. |