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- متلازمة كفر راكب
- داء الأورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي
- بيلة حمض الأوروتيك
- متلازمة شوارتز-جامبل
- متلازمة هيدروهالوس
- عوز الهرمون الموجه لقشر الكظر
- متلازمة إمرسلوند-جراسبك
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- Bardet–Biedlov sindrom
- Mišićna distrofija udovi-pojas
- MOPD II
- Frank–Ter Haarov sindrom
- Pravi hermafroditizam
- Nedostatak 5α-reduktaze
- Waardenburgov sindrom
- Nedostatak leukocitne adhezije
- Nedostatak adenozin-deaminaze
- Galaktozialidoza
- Nedostatak prolidaze
- Sindrom HUPRA
- Krvni antigen Vel
- Niemann–Pickova bolest
- Bruckov sindrom
- Usherov sindrom
- Nedostatak srednjelančane acil-koenzim A dehidrogenaze
- Alströmov sindrom
- Primarna hiperoksalurija
- Sensenbrennerin sindrom
- Sitosterolemija
- Leukoencefalopatija sa nestajanjem bijele mase
- Spinalna mišićna atrofija
- Zellwegerov sindrom
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- Cerebral palsy
- Cenani–Lenz syndactylism
- Glycogen storage disease type V
- Sabinas brittle hair syndrome
- Thrombotic thrombocytopenic purpura
- Osteopetrosis
- Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Leigh syndrome
- Waardenburg syndrome
- Adenosine deaminase deficiency
- Lipoid congenital adrenal hyperplasia
- Niemann–Pick disease
- Glanzmann's thrombasthenia