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고셔병(영어: Gaucher's disease)은 글루코세레브로시데이스를 암호화하는 유전자돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 돌연변이는 대식세포로 불리는 면역 세포에서 글루코세레브로사이드라 불리는 물질을 축적시킨다. 이러한 글루코세레브로사이드의 축적은 , 지라(비장), , 신경계에 이상 증상을 유발한다. GBA 유전자의 서로 다른 돌연변이들은 여러 형태의 고셔병을 유발한다. 가장 흔한 1형 고셔병은 대개 신경계와는 관련이 없다. 고셔병은 열성으로 유전되는데, 이는 GBA 돌연변이 유전자 2개(부모 각각에게 한 개씩)를 받아야 질병이 발생한다는 것을 뜻한다. GBA 돌연변이 유전자를 한 개만 가지는 사람도 파킨슨병이 발병할 위험이 높다. 고셔병을 일으키는 돌연변이는 누구나 가질 수 있지만, 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 훨씬 높은 빈도로 나타난다.

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고셔병
베타-글루코시다스 산
베타-글루코시다스 산
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9 272.7
질병DB 5124
MeSH D005776
MedlinePlus 000564
OMIM 230800 230900 231000