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기능유전체학은 1990년대 말에 생긴 생명과학 용어로서, 처음에는 DNA칩 데이터를 분석하는 생정보학의 소분야를 뜻했다. 많은 올리고칩이나 마이크로어레이(cDNA기반) 데이터가 나오자 이를 분석하여 RNA의 발현정보를 분석하는 학문이 대두되었고, 이것을 통해 세포의 기능을 연구할 수 있다는 뜻에서 기능유전체학이라고 했다. 그러나, 2000년대로 넘어오면서, 그 용어의 영어뜻을 해석에서 전사체나 발현체외에도 대사체, 상호작용체 및 현상체를 포함한 모든 기능적 유전체학이란 뜻으로 쓰이고 있다.

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