다발성 흑자 증후군

다발성 흑자 증후군은 상염색체 우성 비수용체 11형 유전자 단백질 티로신 포스타파제의 돌연변이로 발생하는 희귀 질환이다. 이 질병은 주로 피부, 골격 및 심혈관계와 관련된 복잡한 특징이 있다.

다발성 흑자 증후군
진료과피부과, 심장학, 류마티스내과 위키데이터에서 편집하기
증상성장지연, 다발성 흑자증

증상 편집

  • 성장지연
  • 다발성 흑자증
  • 심전도 전도 이상
  • 양안격리증
  • 폐동맥판협착증
  • 생식기관 기형