바덴부르크 증후군
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바덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome) 은 1951년 네덜란드 안과 의사인 Waardenburg 에 의해 기술된 증후군이며, 신경릉 (Neural crest)에서 기원하는 여러 가지 세포, 특히 멜라닌세포 (Melanocyte) 이상을 보인다.
바덴부르크 증후군 | |
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진료과 | 의학유전학 |
멜라닌세포는 피부, 안구, 내이의 발달에서 중요한 역할을 하기 때문에 난청과 더불어 dystopia canthrum (hyperterorism, wide set eyes) , 피부 백반증, 청색안 (blue eye) 등을 보이는 증후군이다.
42만명 당 1명의 희귀한 빈도를 보이지만 농아 학교에서는 30명당 1명의 빈도를 보인다고 한다.
상염색체 우성 유전을 보이지만 Type 2,4 의 일부는 열성 유전을 보인다.
유전적으로는 Neural crest 형성 및 melanocyte 발달에 관여하는 PAX3 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다.
외부 링크 편집
- (영어) 관련 내용
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Waardenburg Syndrome Type I
- OMIM Genetic disorder catalog Archived 2010년 4월 12일 - 웨이백 머신 — Waardenburg syndrome