사용자:유정빈/연습장

단풍시럽 소변병(Maple syrup urine disease)

단풍시럽 소변병은 분지사슬(branched chain) 아미노산에 영향을 미치는 상염색체 열성 유전의 대사 장애다. 그것은 유기산혈증의 한 유형이다.[2] 이 질환은 특히 진단 전, 급성 질환 기간 동안 영향을 받은 유아의 소변 특유의 달콤한 냄새로부터 그 이름이 붙여졌다

다음 유전자의 돌연변이는 메이플 시럽 소변 질환을 일으킨다. (원인)

BCKDHA(온라인 멘델리안 인헤리티스 인 남자(OMIM) 608348)

BCKDHB(온라인 멘델리안의 인간(OMIM) 248611)

DBT(Online Mendelian Inheritence in Man(OMIM) 248610

DLD(온라인 멘델리안 인헤리티스 인 남자(OMIM) 238331)

이 네 개의 유전자는 브랑쉬-체인 알파-케토산 탈수효소 복합체로 작용하는 단백질을 생산한다. 이 복합체는 아미노산 루신, 이소루신, 그리고 발린을 분해하는 데 필수적이다. 이것들은 거의 모든 종류의 음식에서 어느 정도 양이 존재하지만, 특히, 유제품, 고기, 생선, 콩, 글루텐, 달걀, 견과류, 통곡물, 씨앗, 아보카도, 조류, 식용 해초, 콩, 그리고 펄스와 같은 단백질이 풍부한 음식들에 많다 이러한 유전자의 돌연변이는 효소 복합체의 기능을 감소시키거나 제거함으로써 이졸루신, 루신, 그리고 발린의 정상적인 붕괴를 막는다. 그 결과, 이러한 아미노산과 그 부산물은 우리 몸에 축적된다. 이러한 물질의 높은 수치는 뇌와 다른 기관에 독성이 있기 때문에, 이러한 축적은 단풍 시럽 소변 질병과 관련된 심각한 의학적 문제를 야기한다.

이 질환은 기형성 열성 유전 패턴을 가지고 있는데, 이는 결함이 있는 유전자가 부체에 위치함을 의미하며, 각 부모로부터 한 부씩 두 부류의 유전자가 유전되어야 이 질환의 영향을 받을 수 있다. 이상성 열성 장애를 가진 아이의 부모는 결함이 있는 유전자의 한 복사본이지만, 대개 그 장애의 영향을 받지 않는다.

결함이두존재하는 BCKD 유전자 사본이 있는 유아에서 MSUD의 병리학 표시를 막을 방법은 없다. 그러나 유전자 상담가들은 DNA 테스트를 통해 이 병의 여부를 검사하기 위해 커플들과 상의할 수도 있다. 또한dna 테슽튼는나지 않은 아이의 질병을 식별하기 위해 이용 가능하다. (예방법)