사용자:Tonkeysss/연습장

터너 증후군

45,X 또는 45,X0으로도 알려진 터너 증후군은 여성에서 부분적으로 또는 완전히 X염색체가 결실된 것을 말한다. 증상은 다양하다. 짧고 펼처진 목, 낮은 귀, 목 뒤의 낮은 헤어라인, 짧은 키, 부은 손과 발이 태어날 때부터 관찰된다. 보통, 호르몬 요법으로 생리주기와 유방발달을 일으킬 수 있다. 그리고 인공수정 기술 없이는 아이를 가질 수 없다. 심장질환, 당뇨, 갑상선항진증은 더 자주 발생한다. 지능은 정상수준이다. 그러나 다수는 수학을 위한 공간지각능력이 부족하다. 시각과 청각 문제는 더 자주 일어난다.

터너 증후군은 일반적으로 부모에게서 유전되지 않는다. 환경적 요인은 알려지지 않았으며, 엄마의 나이가 연관되어있지도 않다. 터너 증후군은 X염색체 전부 또는 부분이 결실되거나 전위되는 염색체 이상으로부터 기인한다. 정상인은 46개 염색체를 갖는 반면 터너 증후군 환자는 45개 염색체를 갖는다. 염색체 이상은 모자이크로 알려진 형태로 몇몇 세포에서만 나타나기도 한다. 이런 경우에는 증상이 더 적거나 전혀 나타나지 않을 수 있다. 진단은 유전자 검사 또는 신체 증상을 기반으로 한다.

터너 증후군을 위한 치료는 알려지지 않았다. 그러나 치료가 증상에 도움을 줄 수 있다. 유년기에 성장호르몬을 주사하여 키를 늘릴 수 있다. 호르몬 대체 요법으로 유방과 엉덩이의 발달을 촉진할 수 있다. 터너 증후군과 연관된 건강상의 문제가 다뤄지기 위해 임상적 치료가 종종 필요하다.

터너 증후군은 여성에서 2000명 내지 5000명 중 한명에서 발생한다. 전세계 지역과 문화들은 똑같이 영향을 받는다. 일반적으로 터너 증후군인 사람들은 심장 문제와 당뇨로 인해 기대 수명이 짧다. Henry Turner가 1938년에 최초로 터너 증후군을 묘사했다. 1964년에 염색체 이상이라고 판정되었다.

원인

터너 증후군은 전체 또는 부분의 세포에서 X염색체의 부재로 인해 기인한다. 이 때 비정상적인 세포들은 오직 하나의 X염색체(일염색체성) 또는 X염색체에서 p arm이 결실되는 등의 부분일염색체 또는 두 개의 q arm을 갖는 등완염색체를 갖는다. 터너 증후군은 X-비활성(X-inactivation)의 부재로 인한 의사상동염색체영역의 부족으로 뚜렷한 특징이 보여진다. 모자이크 개체에서, X일염색체성 세포는 부분일염색체성을 갖는 일반 세포 (46, XX) 또는 Y염색체를 갖는 세포(46, XY)와 함께 나타날 수 있다. 터너 증후군이 있는 개체에서 대개 모자이크가 일반적인 것으로 추정된다. (67-90%)

유전

일염색체성이 일어나는 대부분의 경우에 X염색체는 모에게서 온다.