선천 부신 과다형성
선천 부신 과다형성 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 또는 선천성 부신 증식증은 부신피질 호르몬 합성에 문제가 생기는 질병이다.
선천부신과다형성 | |
---|---|
진료과 | 내분비학 |
유형
편집고전적
편집염-손실
편집75%의 심각한 효소 결핍에서, 부족한 알도스테론은 염분 손실과 치명적인 저혈량증(hypovolemia)과 쇼크를 일으킬 수 있다.
단순-남성화
편집새로 태어난 여아에서 선천 부신 과다형성의 주요 특징은 다양한 정도의 남성화 특징을 보이는 외부 생식기의 비정상적 발달이다.
비고전적
편집유아의 CAH 진단에서 "염-손실"과 "단순-남성화" 형태에 더하여, 다양한 정도의 산후 안드로젠 과다로 특징지어지는 증상이 약하거나 없는 "비고전적"인 형태가 존재한다.[1]
원인의 유형
편집같이 보기
편집- 안드로겐 무감응 증후군 (androgen insensitivity syndrome; AIS)
- 5알파-환원효소 2 결핍증 (5α-Reductase 2 deficiency; 5αR2D)
각주
편집- ↑ Speiser, P. W.; Arlt, W.; Auchus, R. J.; Baskin, L. S.; Conway, G. S.; Merke, D. P.; Meyer-Bahlburg HFL; Miller, W. L.; Murad, M. H.; Oberfield, S. E.; White, P. C. (2018). “Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline”. 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 103 (11): 4043–4088. doi:10.1210/jc.2018-01865. PMC 6456929. PMID 30272171.
외부 링크
편집- (영어) 선천 부신 과다형성 - Curlie