에드워드 증후군
에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 존 H.에드워드에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개(삼염색체성)이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 95%의 확률로 심장이 기형이다. 낮은 출생 체중을 나타내고, 심한 정신 지체를 유발한다. 그리고 집게 손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치한다. 둥근 바닥창의 발 모양도 특징이다. 이렇게 에드워드 증후군은 거의 모든 장기의 기형을 동반한다.
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| 다른 이름 | 18번 삼중 염색체(T18), 18번 염색체 중복,[1] 삼중염색체 E 증후군[2] |
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| 18번 염색체 | |
| 진료과 | 의학유전학, 소아청소년과 |
| 증상 | 소두증, 하악왜소증, 손가락이 겹친 꽉 쥔 주먹, 심각한 지적 장애[2] |
| 합병증 | 심장병[2] |
| 통상적 발병 시기 | 출생 시 발생[2] |
| 병인 | 18번 염색체 3개(일반적으로 새로운 변이)[2] |
| 위험 인자 | 고령 임신[2] |
| 진단 방식 | 초음파, 양수 검사[1] |
| 치료 | 지지적 치료[1] |
| 예후 | 1세 이후 5–10% 생존률[2] |
| 빈도 | 5,000명 신생아 중 1명 꼴[2] |
각주편집
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외부 링크편집
- (영어) 에드워드 증후군 - Curlie
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