진성적혈구증가증

진성적혈구증가증(眞性赤血球增加症, polycythemia vera, polycythaemia vera, PV, PCV, erythremia, primary polycythemia, Vaquez disease, Osler-Vaquez disease, polycythemia rubra vera)은 골수가 너무 많은 적혈구를 생성하는, 흔치 않은 암이다. 백혈구와 혈소판의 과생성에 의해 발병할 수도 있다.

진성적혈구증가증
다른 이름	Polycythaemia vera, Polycythaemia vera (PV, PCV), 적혈병(erythremia), primary polycythemia, Vaquez disease, Osler-Vaquez disease, polycythemia rubra vera
진성적혈구증가증 환자의 혈액도말표본
진료과	종양학

홍색팔다리통증(Erythromelalgia)은 희귀한 PV 증상으로, 진성적혈구증가증을 오래 앓고 있는 환자의 모습은 위 그림과 같다. 발진을 참고할 것.

진성적혈구증가증과 관련한 건강 문제 중 대부분은 적혈구의 증가로 인해 혈액이 더 진해지는 것으로 인해 발생한다. 노인에게서 흔히 볼 수 있으며 증상이 있을 수도, 없을 수도 있다. 공통적인 증상으로는 가려움, 손이나 발의 심각한 작열통으로 인한 피부의 발진을 포함한다. 진성적혈구증가증 환자는 통풍이 올 가능성이 높다. 치료는 주로 정맥 절개술을 통해 이루어진다.

진단

JAK2 양성 진성적혈구증가증 - 두 가지 기준이 충족해야 한다:

기준	참고
A1	높은 헤마토크릿 (EVF / 적혈구용적률) (남성의 경우 >0.52, 여성의 경우 >0.48) 또는 적혈구 증가 (>25% 이상 예측)
A2	JAK2의 돌연변이

JAK2 음성 진성적혈구증가증 - A1 + A2 + A3 + (다른 A 또는 2개의 B) 기준에 충족해야 한다:

기준	참고
A1	적혈구 증가 (>25% 이상 예측) 또는 적혈구용적률 >0.60 (남성), >0.56 (여성)
A2	JAK2의 돌연변이 부재
A3	이차적 적혈구 증가의 병인 없음
A4	감지할만한 비장 비대증(Palpable splenomegaly)
A5	조혈 세포의 후천성 유전자 이상 (BCR-ABL 제외)
B1	혈소판 증가 (판의 수 >450 * 109/l)
B2	호중성 백혈구 (호중성 백혈구 수 > 10 * 109/l (비흡연자), > 12.5*109/l (흡연자))
B3	비장비대증의 방사선 검사 증거
B4	내인성 적혈구 균락(endogenous erythroid colonies) / 낮은 혈청 에리스로포이에틴(low serum erythropoietin)

같이 보기

• 다혈증(polycythemia)

외부 링크

• Myeloproliferative Disease Support
• Myeloproliferative Disorders (CMPD Education Foundation)
• MPN Research Foundation - Advancing Research, Empowering Patients
• Myelo-Proliferative Disease Research Consortium
• PV Reporter - Myeloproliferative Neoplasm website, MPN Patient Research Hub