진행성 골화성 섬유이형성증

진행성 골화성 섬유이형성증
진행성 골화성 섬유이형성증
진료과	류마티스내과

진행성 골화성 섬유이형성증(進行性骨化性纖維異形成症, Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP)은 매우 희귀한 연결 조직 질환의 하나이다. 진행성 골화성 섬유형성이상이라고도 부른다. 이 질병은 인체의 회복 매커니즘의 돌연변이에 의해 발생하며, 섬유조직이 즉시 또는 상해를 받을 때 골화되도록 한다. 대다수의 경우, 상처가 나면 관절이 그 자리에서 영구적으로 붙어버린다.

병인 편집

FOP는 염색체 2q23-24에 대한 상염색체의 우성 대립 유전자에 의해 발생한다.^[1]

치료 편집

FOP에 대한 치유법 또는 승인된 치료법은 존재하지 않는다.^[2]

역사 편집

의학 보고서들에 따르면 진행성 골화성 섬유이형성증에 영향을 받은 사람들은 17세기로까지 거슬러올라간다.^[2]

같이 보기 편집

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진행성 골화성 섬유이형성증

골형성부전

각주 편집

↑ Feldman, G. “A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 ( HSC'13) causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva.” (PDF). 2016년 4월 7일에 원본 문서 (PDF)에서 보존된 문서. 2017년 1월 22일에 확인함.
↑ ^가 ^나 Martelli A, Santos AR Jr (2014). “Cellular and morphological aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. Lessons of formation, repair, and bone bioengineering”. 《Organogenesis》 (Review) 10 (3): 303–11. doi:10.4161/org.29206. PMID 25482313.

외부 링크 편집

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[1] Feldman, G. “A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 ( HSC'13) causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva.” (PDF). 2016년 4월 7일에 원본 문서 (PDF)에서 보존된 문서. 2017년 1월 22일에 확인함.

[Martelli2014-2] 가 ^나 Martelli A, Santos AR Jr (2014). “Cellular and morphological aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. Lessons of formation, repair, and bone bioengineering”. 《Organogenesis》 (Review) 10 (3): 303–11. doi:10.4161/org.29206. PMID 25482313.

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