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탄력섬유성위황색종

탄력섬유성위황색종(彈力纖維性僞黃色腫, 영어: Pseudoxanthoma elasticum, Grönblad–Strandberg syndrome[1], PXE)은 일부의 탄성 조직에서 칼슘 침착, 변질이 일어나는 유전성 질환이다. 탄력섬유성가황색종(彈力纖維性假黃色腫), 탄성섬유가황색종, 탄성섬유성가성황색종(彈性纖維性假性黃色腫), 탄력섬유거짓황색종이라고도 한다. 가장 흔한 문제는 피부와 눈에서 일어나며 나중에는 초기 동맥경화증의 형태로 혈관에서 일어날 수 있다.[2]

탄력섬유성위황색종
진료과의학유전학 위키데이터에서 편집하기

이 증상은 크로모좀 16 (16p13.1)의 ABCC6 유전자의 반성유전 상염색체 열성 변종에 의해 일어난다.[2][3]

각주 편집

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). 《Dermatology: 2-Volume Set》. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. ↑ 가 나 Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A (2005). “Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations”. 《J. Med. Genet.》 42 (12): 881–92. doi:10.1136/jmg.2004.030171. PMC 1735972. PMID 15894595. 
  3. ↑ Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig MS; 외. (2009). “Pseudoxanthoma elasticum: genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches”. 《Surv Ophthalmol》 54 (2): 272–85. doi:10.1016/j.survophthal.2008.12.006. PMID 19298904. 

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