2018년 7월 25일 (수) 13:38 판 편집 119.194.204.63 (토론) 편집 요약 없음 ← 이전 편집		2018년 9월 3일 (월) 15:30 판 편집 편집 취소 InternetArchiveBot (토론 \| 기여) 봇 458,394 편집 4 개의 출처 구조, 1 개의 링크를 깨진 것으로 표시 #IABot (v2.0beta9) 다음 편집 →
79번째 줄: 감수 분열의 과정에서 [[유전자 재조합]]이 일어난다. 이는 한 쌍의 유전자가 여러 구간에 걸쳐 서로 뒤섞이는 현상이다. 이를 통해 생물은 [[유전자 다양성]]을 확보한다.<ref>[[미국]] 정부의 [[미국 국립 생물학 정보 센터]]가 제공하는 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/index.html 과학개론] 참조([[퍼블릭 도메인]])</ref> 또 앞에서 기술한 바와 같이 한 [[유전형질]]에 여러 [[유전자]]가 관여할 수 있는데 이 때에는 멘델의 유전법칙 중 독립의 법칙이 지켜지지 않는다. 이는 유전자 재조합 과정에서 교체된 유전자가 유전형질을 변화시키기 때문이다. 이러한 현상을 [[유전자 연관]]이라 한다. 유전자의 대립형질의 발현은 순전히 통계적인 것으로, 실제 [[대립형질 발현빈도]]는 [[무작위 행보]]를 보인다. 이를 [[유전자부동]]이라 한다.<ref>[http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIID1Samplingerror.shtml Sampling Error and Evolution] {{웨이백\|url=http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIID1Samplingerror.shtml \|date=20100330184945 }}, University of California Berkeley. Retrieved 2009-11-01.</ref> 유전자부동은 [[자연선택]]과 함께 [[진화]]의 원인으로 작용한다.<ref>Futuyma, Douglas (1998). Evolutionary Biology. Sinauer Associates. p. 320. {{ISBN\|0-87893-189-9}} </ref> === 유전자 발현 === 176번째 줄: [[의학 유전학]]은 유전자와 인간의 질병관계를 연구하는 학문이다.<ref>"[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar NCBI: Genes and Disease]". NIH: National Center for Biotechnology Information. Retrieved 15 March 2008. </ref> [[암]]과 같은 유전적 변형에 의한 질병의 연구가 대표적이다. <ref>"[http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm Pharmacogenetics Fact Sheet] {{웨이백\|url=http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm \|date=20101204143957 }}". NIH: National Institute of General Medical Sciences. Retrieved 15 March 2008.</ref> [[혈우병]], [[다운 증후군]]과 같은 [[유전성 질환]]은 19세기에 이미 보고되었으나 질병의 원인이 [[염색체]] 이상에 있다는 것은 유전학이 발달한 20세기에 들어서야 밝혀졌다. 다운 증후군은 1862년 [[영국]]의 [[의사]] [[존 랭던 다운]]이 최초로 발견하여 1866년 학계에 보고하였으며<ref> Down, J.L.H. (1866). "[http://www.neonatology.org/classics/down.html Observations on an ethnic classification of idiots]". Clinical Lecture Reports, London Hospital 3: 259–262.</ref> 1956년 [[감수 분열]]과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 정상적인 경우와 다르게 [[인간 염색체 21번]]이 3개 존재하는 것이 원인으로 밝혀졌다.<ref>임춘화 외, [http://www.kslm.org/english/down.php?Year=1999&pagee=456 21q22 부위의 중복을 보인 다운증후군 1예] {{웨이백\|url=http://www.kslm.org/english/down.php?Year=1999&pagee=456 \|date=20111110114401 }}, 대한임상병리학회지, 제19권 4호, 1999</ref> 이후 다양한 유전성 질환에 대한 연구가 계속되어 유전학의 성과와 연구 방법을 의학에 접목시킨 의학 유전학이 성립되게 되었다. 최근에는 [[유전자 중복]], [[유전자 결실]], [[염색체 역위]]와 같은 [[돌연변이]]에 의한 유전성 질환에 대한 연구가 진행되고 있는데, 유전자 중복이 원인인 [[샤르코 마리 투스 질환]]에 대한 연구를 예로 들 수 있다.<ref>김승민 외, [http://bbs.neuro.or.kr/space/journal/1999/9906011.pdf 한국인에서 Charcot-Marie-Tooth 1A 질환의 분자유전학적 분석], 대한신경과학회지 17(6), ISSN 1225-7044. </ref> 샤르코 마리 투스 질환은 중요 신경 질환의 하나로 100,000명당 발병률은 36명이다.<ref>Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR, et al. (2000). "[http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/full/123/7/1516#SEC4 Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A]". Brain 123 ( Pt 7): 1516–27. doi:10.1093/brain/123.7.1516. PMID 10869062.</ref> 184번째 줄: === 연구 동향 === [[파일:Telomer-structure.gif\|200px\|right\|thumb\|220px\|[[텔로미어]] 분자의 3차원 구조]]2000년 이후 각광을 받고 있는 연구 분야는 [[인간 게놈 프로젝트]]와 관련한 [[게놈\|유전체]] 연구와 [[후성유전학]]이다.<ref>[http://www.sciencetimes.co.kr/article.do?todo=view&atidx=38383 인간의 특별함은 어디서 오는 걸까] {{웨이백\|url=http://www.sciencetimes.co.kr/article.do?todo=view&atidx=38383 \|date=20131203082634 }}, 사이언스타임즈, 2010년 3월 15일</ref> 2003년 인간 게놈 프로젝트에 의해 완성된 [[인간 유전체]] 지도는 [[사람]]의 모든 유전자 서열을 밝혀 내었다.<ref name="HGP"/> 또한, [[유전형질]]에 의한 [[발생 (생물학)\|발생]] 과정이 끝난 이후에도 일어나는 [[게놈\|유전체]]의 변동과 [[유전자 발현]]의 조절을 연구하는 [[후성유전학]]이 활발히 연구되고 있다.<ref name="김용성">김용성, [http://www.bioin.or.kr/upload.do?cmd=download&seq=10344&bid=report 인체의 후성유전학 연구동향]{{깨진 링크\|url=http://www.bioin.or.kr/upload.do?cmd=download&seq=10344&bid=report }}, 바이오인</ref> 후성유전학에서는 [[암]]의 발현과 같은 후생적 유전자에 의한 유전자 발현을 연구하고 있다.<ref>이인수, [http://www.bioin.or.kr/board.do?cmd=view&bid=report&num=193233 암 후성유전체의 연구 동향], 바이오인</ref> [[발생유전학]]을 비롯한 여러 하위 학문의 [[학제간 연구]]인 [[줄기 세포]]연구는 다양한 [[유전성 질환]]의 치료 방법을 확보할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 2010년에 발표된 [[예일 대학교]]의 연구 논문에서는 자궁 내막을 이용한 성체 줄기 세포로 [[파킨슨병]]을 치료할 수 있을 것이란 전망을 내놓았다.<ref>[http://www.newshankuk.com/news/news_view.asp?articleno=k2010050713351342999 자궁내막 줄기세포로 파킨슨병 치료], 뉴스 한국, 2010-5-7</ref> 256번째 줄: [http://www.sciencemag.org/ Science 웹사이트] [http://www.pnas.org/ PNAS 웹사이트] ** [https://web.archive.org/web/20081201085919/http://www.biosites.org/index.php/Genetic_Engineering 유전공학 관련 웹사이트] * '''학회''' ** [http://www.kgenetics.or.kr/ 한국유전학회]

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