DNA: 두 판 사이의 차이

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=== 뉴클레오타이드 ===
{{본문|뉴클레오타이드}}
[[파일:AMP structure.svg|thumb섬네일|아데노신일인산의 구조. 가운데의 오각형이 디옥시리보스, 왼쪽이 인산, 오른쪽이 핵염기인 아데닌이다.]]
 
뉴클레오타이드는 [[디옥시리보스]]를 중심으로 한 쪽은 [[인산염]]이 다른 한 쪽은 [[핵염기]]가 결합되어 있는 DNA의 [[단위체]]이다. 생체에는 여러 종류의 뉴클레오타이드가 있으며 저마다 독자적인 역할을 맡고 있다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=22-25}}</ref> 예를 들어 [[아데노신]]은 결합된 인산염의 수에 따라 [[아데노신일인산]], [[아데노신이인산]], [[아데노신삼인산]]과 같은 형태로 존재한다. 아데노신삼인산은 인체의 모든 세포에 화학적 에너지를 전달하는 역할을 맡고 있어 "세포의 에너지 동전"이라고도 불린다.<ref>{{harvnb|호아글랜드|2001|p=46-47}}</ref> 이데노신삼인산에서 인산염 하나가 분리되어 아데노신이인산이 되면서 에너지를 전달한다. DNA를 이루는 것은 이것보다 인산염 하나가 더 적은 아데노신일인산이다.
 
DNA를 이루는 뉴클레오타이드의 핵염기는 [[시토신]](C), [[구아닌]](G), [[아데닌]](A), [[티민]](T)의 네 종류이다. 이들 핵염기와 연결된 뉴클레오타이드는 마치 레고 블럭처럼 DNA를 이루는 기본 단위가 된다.<ref>이스라엘 로젠필드 글, 보린 반 룬 그림, 이일권 역, 《DNA》, 이두 아이콘총서 Vol 8, 1997년, {{isbn|89-502-0030-9}}, 30-31쪽</ref> 구아닌은 시토신과 아데닌은 티민과 서로 상보적으로 결합하여 염기쌍을 이룬다. 염기의 모양과 화학구조 때문에 상보적인 두 핵염기만이 꼭 들어맞기 때문이다. 그렇기때문에 DNA 가닥의 한쪽 염기서열만 알면 다른쪽은 자동적으로 알 수 있다. 예를 들어 한 쪽 가닥의 염기서열이 -A-C-G-T- 라면 다른 쪽 가닥의 염기서열은 -T-G-C-A- 가 된다.
 
아데닌(A)과 티민(T)은 두 개의 수소 결합으로 연결되고 구아닌(G)과 시토신(C)은 세 개의 수소 결합으로 연결된다.<ref name="M37">{{harvnb|Malacinski|2004|p=37}}</ref> 수소결합의 갯수 때문에 A-T 결합은 G-C 결합보다 결합력이 약하고 상대적으로 파손되기 쉽다. 생명체가 죽으면 DNA 역시 여러 이유로 손상을 입기 시작하는데, 상대적으로 결합력이 약한 A-T 쪽이 먼저 파괴되는 경향이 있다. 살아있는 동안에도 티민은 계속적인 손상을 입어 [[우라실]]로 대체되며 이렇게 손상을 입은 DNA는 소변을 통해 배출된다.<ref>스반테 페보, 김명주 역, 《잃어버린 게놈을 찾아서 - 네안데르탈인에서 데니소바인까지》, 부키, 2015년, {{isbn|978-89-6051-512-3}}, 20-21쪽</ref>
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</gallery>
 
대부분의 생물은 위 네 핵염기만이 DNA의 단위체이지만 [[바이러스]]의 일종인 일부 [[박테리오파지]]는 [[우라실]]도 단위체로 사용된다. 박실루스 슈브틸리스(''Bacillus subtilis'') 종에 속하는 박테리오파지 PBS1과 PBS2 그리고 예르시니아(''Yersinia'') 박테리오파지 piR1-37 의 DNA는 티민이 우라실로 대체되어 있다.<ref name=Kiljunen2005>{{cite journal저널 인용| vauthors = Kiljunen S, Hakala K, Pinta E, Huttunen S, Pluta P, Gador A, Lönnberg H, Skurnik M | title = Yersiniophage phiR1-37 is a tailed bacteriophage having a 270 kb DNA genome with thymidine replaced by deoxyuridine | journal = Microbiology | volume = 151 | issue = Pt 12 | pages = 4093–102 | date = December 2005 | pmid = 16339954 | doi = 10.1099/mic.0.28265-0 }}</ref> 그러나 거의 대부분의 생물에서 우라실은 [[RNA]]의 단위체로서만 관여한다.
 
=== 이중나선 ===
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=== 이중나선의 종류 ===
[[파일:A-DNA, B-DNA and Z-DNA.png|thumb섬네일|DNA 이중나선의 종류. 왼쪽부터 A형, B형, Z형]]
 
DNA 이중나선은 대게 오른 나사 방향으로 꼬이는 B형이 일반적이긴 하지만 꼭 그것만이 유일한 구조는 아니다. 널리 알려진 유형으로는 A-DNA, B-DNA, Z-DNA가 있다. DNA 이중나선은 나선 사이에 홈이 패이게 되는데 넓게 패이는 주홈과 좁게 패이는 부홈을 구분할 수 있다. 가장 일반적인 B-DNA의 경우 한 번 감긴 나선 마다 10개의 염기쌍이 놓인다. 그런데 A-DNA는 나선의 기울기가 수직축을 기준으로 30°정도 기울어져 있어서 더 큰 폭으로 회전한다. 이 경우 나선 사이의 홈도 비슷하게 패여서 주홈과 부홈을 구분하기 힘들게 되며 나선 하나에 놓이는 염기쌍도 11개로 B형 보다 1개 더 많다. 한편 Z-DNA는 나사의 회전 방향이 B-DNA와 거울상 대칭을 보이고 나선 하나에 12개의 염기쌍이 놓이게 된다. 그 결과 Z-DNA는 B-DNA보다 길고 홀쭉하게 보이게 된다.<ref name="M38-39">{{harvnb|Malacinski|2004|p=38-39}}</ref>
 
DNA는 대부분 B형을 보이지만 매우 긴 DNA 사슬은 여러 형태의 DNA 사슬구조가 섞여 있다. 구아닌(G)과 시토신(C)이 반복하여 염기서열을 이룰 때 Z형 나선을 이루는 경향이 있으며 유전자와 인접한 Z형 나선은 유전자 발현에 영향을 미친다.<ref name="M38-39" />
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=== 환형 DNA와 초나선 DNA ===
[[파일:DNA Topoisomers.png|thumb섬네일|가운데가 환형 DNA이고 양쪽은 거울상 대칭을 보이는 초나선 DNA이다.]]
오랫동안 DNA 이중나선은 기다란 끈 모양으로 여겨져 왔지만, 전자현미경 관찰을 통해 많은 경우 양 끝이 공유결합을 통해 고리 모양을 이루는 환형 DNA가 된다는 것을 알게 되었다. 또한 DNA 이중나선 역시 다시 한 번 꼬여서 초나선을 이룰 수 있다. DNA가 이렇게 고리 구조를 이루기 위해서는 사슬의 방향성 때문에 한쪽 끝의 3' 말단이 반대편 끝의 5'말단과 공유결합을 하는 수 밖에 없다. 이렇게 하려면 DNA 사슬 자체가 1 회 이상 더 회전하여야 한다. DNA 사슬의 나사 진행 방향과 같은 방향으로 회전하여 고리를 만든다면 나선을 더 단단히 조이는 효과가 일어나고 이를 양성 초나선이라고 한다. 반대로 DNA 사슬의 나사 진행 방향과 반대 방향으로 회전하여 고리를 만든다면 DNA 나선을 풀어주는 효과가 나타나고 이를 음성 초나선이라고 한다. 실제 DNA는 그것의 나선 1회전 당 염기쌍 수를 유지하려는 경향이 있기 때문에 구조를 변형하여 초나선에 의한 영향에 맞선다. 예를 들어 B-DNA는 나선축이 휘어져 나선 1회 당 10개의 염기쌍 주기를 유지한다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=40-41}}</ref>
 
DNA의 [[위상수학|위상적]] 구조가 갖는 생물학적 기능은 아직 알려진 바가 많지 않다. 게다가 DNA 구조는 늘 일정하게 고정된 것이 아니라 풀렸다 닫히기를 반복하면서 변한다. [[토포이소머라제]]는 초나선 현상을 완화하는 [[효소]]로 공유결합된 말단을 풀어 고리를 끊고 너무 꼬여버린 줄을 풀어준다음 다시 연결한다.<ref>[https://www.natureasia.com/ko-kr/nature/highlights/16038 커버스토리: 토포아이소머라아제 기능을 차단하는 항암제], 네이처하이라이트, 2007년7월12일</ref>
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유전자의 염기서열 어느 한 곳에 돌연변이가 일어났다고 가정하면 그 돌연변이의 결과 코돈이 바뀌게 되고 그에 따라 최종 형성되는 아미노산 역시 바뀌게 된다. 그 결과가 치명적이지 않다면 대개의 아미노산 변형은 자식에게 유전된다.<ref>과학동아 편집실, 《북극곰이 흰색인 이유》, 성우, 2003년, {{isbn|978-89-8895-075-3}}, 138-139쪽</ref> 돌연변이는 자연적으로 계속하여 생성되며 방사선을 쬐거나 화학물질을 이용하여 인공적으로 유도할 수도 있다.<ref>서울대학교의과대학미생물학교실, 《핵심 병원미생물학》,서울대학교출판부, 2006년, {{isbn|978-89-5210-725-1}}, 46-47쪽</ref> 생물은 [[DNA 수선]] 메커니즘을 가지고 있어서 문제가 되는 돌연변이를 계속 수정한다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=208-209}}</ref> 그러나 모든 돌연변이를 다 수정할 수 없기 때문에 결국 유전정보의 변이가 발생한다. DNA에는 유난히 돌연변이가 자주 일어나는 구간이 있으며 메틸화된 핵염기를 치환하면서 오류를 보인다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=210-211}}</ref> 유전 정보를 담지 않는 비부호 염기서열도 동일하게 이러한 돌연변이를 겪을 수 있는데, [[미토콘드리아 DNA]]의 조절 부위는 별다른 유전자 발현을 하지 않으면서 돌연변이가 빈번하여 집단의 친연관계를 추적하는 도구로 이용된다.<ref>이종호, 《천재를 이긴 천재들 2》, 글항아리, 2007년, ISBN 978-89-5460-436-9, 320 쪽</ref>
 
이런 과정을 거쳐 유전자의 동일한 위치를 놓고 원래의 유전정보 A와 변형된 유전정보 A'가 서로 경쟁하게 된다. 즉 어느 유전자가 후손에게서 더 많이 발현될 수 있는 가 하는 [[대립형질 발현빈도]] 문제가 생기게 되는 것이다.<ref>Futuyma, Douglas (1998). Evolutionary Biology. Sinauer Associates. p. Glossary. ISBN 0-87893-189-9.</ref> [[멘델의 유전법칙]]은 이렇게 발생한 [[대립형질]]에 우열 관계가 있음을 보여준다.<ref>멘델의 논문(영문): Gregor Mendel (1865). "[http://www.mendelweb.org/Mendel.html Experiments in Plant Hybridization]"</ref>
 
한편, 환경이 어느 한 쪽 형질에 유리할 경우 점차 유리한 형질만이 살아남게 되어 생물 집단 전체의 유전형질에 변화를 가져오게 된다. 따라서 [[진화]]의 기본 조건은 계속하여 발생하는 [[돌연변이]]라고 할 수 있다.<ref>스티브 존스, 김혜원 역, 《진화하는 진화론》, 김영사. 2008년, {{isbn|978-89-3492-869-0}}, 208-211쪽</ref>
 
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DNA 사슬이 어떻게 풀리고 복제되는 지에 대해서는 여러 가지 가능성이 있지만 1957년 [[메튜 메셀슨]]과 [[프랭클린 스탈]]의 실험을 통해 두 가닥이 풀린 후 각 가닥마다 새로운 상보적 염기서열이 형성되어 두 개의 DNA가 형성되는 반보존적 복제가 이루어짐을 확인하였다. 즉, 복제된 DNA 두 개는 각자 원래의 DNA 가닥 가운데 하나를 포함하고 있게 된다.<ref>{{harvnb|Pulves|2006|p=210-211}}</ref>
 
[[파일:DNA replication en.svg|thumb섬네일|center|600px|DNA 복제 모식도]]
 
[[DNA 회전효소]]가 DNA 이중나선이 풀리면서 생기는 과도한 꼬임을 방지하기 위해 이중나선에 결합한다. 그 후 [[헬리카아제]]가 실제 이중나선의 결합을 푼다. 이중나선이 풀리면 [[DNA 중합효소]]가 복제를 시작한다. 하지만 DNA 복제에는 RNA로 이루어진 [[프라이머]]가 필요하다. DNA 복제를 진행하는 DNA 중합효소가 DNA의 시작점부터 직접 복제를 시작할 수 없기 때문이다. 효소의 하나인 [[프리마아제]]가 열려진 DNA의 한쪽 가닥에 프라이머를 결합시킨 뒤 떨어져 나가면 그 자리에 DNA 중합효소가 결합하여 새로운 이중나선을 만들기 시작한다.<ref>강성구, 《인체유전학》, 아카데미서적, 2004년, {{isbn|978-89-7616-248-9}}, 162-163쪽</ref>
 
한편, 새로운 DNA 이중나선은 서로 반대되는 방향으로 생성된다. 원래의 DNA 나선에 DNA 회전효소가 지나가며 지퍼를 열듯이 나선을 분리하면 이렇게 열리는 방향과 같이 진행되는 선도 사슬(Leading strand)는 진행 방향을 따라만 가면 되기 때문에 아무런 문제가 없다. 그러나 반대 방향으로 진행되는 지연 사슬(Lagging strand)는 그렇게 할 수가 없다. 원래의 DNA 이중나선이 풀리고 충분한 길이의 새로운 염기서열이 확보 되어야 계속해서 복제를 할 수 있기 때문이다. 이 때문에 프리마아제가 헬리카아제의 뒤에 연결되어 임시로 토막토막 끊어지는 프리미어 RNA를 만들고 뒤에 거꾸로 향하는 DNA 중합효소가 절편을 만들며 잇는다. 이를 발견자의 이름을 따 [[오카자키 절편]]이라 한다.<ref>{{cite journal저널 인용| vauthors = Balakrishnan L, Bambara RA | title = Okazaki fragment metabolism | journal = Cold Spring Harbor Perspectives in Biology | volume = 5 | issue = 2 | pages = a010173 | date = February 2013 | pmid = 23378587 | pmc = 3552508 | doi = 10.1101/cshperspect.a010173 }}</ref>
 
이러한 복제 과정을 거치면 지연 사슬의 끝은 더 이상 프리미어를 놓을 자리가 없게 되고 그 결과 DNA 사슬의 말단 일부는 복제되지 않은 채 남는다.<ref>{{harvnb|Pulves|2006|p=216}}</ref> 이 때문에 복제가 거듭되면 [[염색체]]의 끝부분인 [[텔로미어]]가 점점 짧아지게 된다. 텔로미어가 짧아지는 현상은 [[노화]]의 원인으로 지목되고 있다.<ref>권이혁, 《인구 보건 환경》,서울대학교출판부, 2004년, {{isbn|978-89-5210-566-0}}, 269-270쪽</ref>
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=== 게놈 ===
{{본문|게놈}}
한 생물이 지니는 DNA 염기서열 전체를 [[게놈]]이라고 한다. 게놈은 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)를 합성하여 명명한 낱말로 1920년 함부르크 대학교의 식물학 교수 [[한스 빙클러]]가 제안하여 널리 사용되고 있다.<ref>{{cite서적 book인용|title=Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen - und Tierreiche|publisher=Verlag Fischer, Jena|url=https://www.biodiversitylibrary.org/title/1460#177|year=1920|author=Hans Winkler}}</ref> 한국어 번역어로는 유전체(遺傳體)가 쓰인다. 게놈의 길이는 생물마다 천차만별이다. 가장 먼저 게놈이 해독된 [[예쁜꼬마선충]]의 경우 게놈의 크기는 1억 쌍의 염기서열 정도이지만, 2003년 [[인간 게놈 프로젝트]]이 완료된 [[인간 게놈]]의 경우 DNA 한 가닥당 3,234.83 Mb(메가베이스)의 염기서열로 이루어져 있어 두 가닥을 합친 총 염기서열 양은 6,469.66 Mb이 된다.<ref>[https://steemkr.com/science/@hmushtaq/how-much-information-is-stored-in-a-human-body How much information is stored in a human body?]</ref> 각각의 세포마다 들어있는 게놈의 길이는 약 1.8 m에 달한다.<ref>[http://www.genetic-health.co.uk/quick-facts.htm The human genome: Quick facts]</ref> 그러나 사람의 [[세포 핵]]의 크기는 5 [[마이크로미터|μm]]에 불과하기 때문에<ref>{{harvnb|Pulves|2006|p=68}}</ref> DNA는 매우 가늘고 긴 사슬이라고 생각할 수 있다. 식물의 경우 매우 거대한 게놈을 갖기도 한다. [[백합]]의 게놈은 인간보다 18배나 더 크다.<ref>{{harvnb|Pulves|2006|p=270}}</ref>
 
게놈이 해독되었다고 모든 유전자의 위치와 기능이 밝혀진 것은 아니다. 유전자의 기능에 대한 연구는 아직도 밝혀지지 않은 부분이 많다.<ref>프리초프 카프라, 강주현 역, 《히든커넥션》,휘슬러, 2003년, {{isbn|978-89-9045-707-3}}, 221-222쪽</ref>
 
=== 염색체 ===
[[파일:FragileX.png| thumb섬네일| DNA를 감은 히스톤과 그로 이루어진 염색체]]
[[파일:Chromosome.png| thumb섬네일| 염색체의 구조. <br /> ① 염색분체 ② 동원체 <br />③ p 팔 ④ q 팔]]
{{본문|염색체}}
DNA는 평소 세포 핵 내부에서 단백질과 결합하여 염색질을 이룬다. [[염색질]]은 매우 가늘고 긴 실과 같으므로 [[전자현미경]]을 통해서나 관찰이 가능하다. 그러나 세포분열 과정에선 [[염색체]] 단위로 뭉치게 되어 광학현미경으로 쉽게 관찰이 가능하다.<ref>{{harvnb|Pulves|2006|p=163}}</ref> 염색체는 [[생물 종]]마다 수와 크기가 다르다. 인간의 경우 22 쌍의 [[상염색체]]와 1쌍의 [[성염색체]]가 있다. 상염색체는 [[1번 염색체]], [[2번 염색체]]와 같이 번호로 불리고 성염색체는 [[x 염색체]]와 [[y 염색체]] 등으로 불린다.<ref>STEPHEN M.ROTH, 이삼준 외 역, 《운동유전학》, 대한미디어, 2008년, {{isbn|978-89-5654-214-0}}, 11쪽</ref>
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[[파일:Human chromosome 1 ideogram.svg |thumb섬네일|center|600px| 인간 1번 염색체의 다이어그램]]
 
염색체 위의 유전자 위치를 밝혀내는 지도 작성은 매우 길고 복잡한 DNA 염기서열의 해독을 필요로 한다. 거대한 염기서열 전체를 한 번에 보기는 불가능하기 때문에 실제 지도 작성은 적당한 크기로 잘린 DNA 절편을 이용한다. 자잘하게 잘린 절편들은 [[겔 전기 영동법]]과 같은 방법으로 분리되어 염기서열이 해독된다. 동일한 정보를 갖는 여러 가닥의 DNA를 사용하면 [[직소 퍼즐]]을 맞추듯이 서도 들어 맞는 절편들을 차례로 이어 붙일 수 있다. 하나의 절편은 상보적 결합을 이용해 대량으로 복제하여 [[라이브러리 (생물학)|유전자 라이브러리]]를 만들 수 있고 이를 이용하면 해독의 시간과 비용을 절약할 수 있다. 1983년 [[중합효소 연쇄반응]](polymerase chain reaction, PCR)이 고안되어 소량의 시료로부터 라이브러리를 대량 생산할 수 있게 되었다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=354-357}}</ref> 21세기에 들어서는 방사성 동위원소를 삽입한 핵염기가 분리될 때 발생하는 [[광자]]를 직접 검출하는 방식이 개발되어 더욱 빠른 해독이 가능해졌다.<ref>스반테 페보, 김명주 역, 《잃어버린 게놈을 찾아서 - 네안데르탈인에서 데니소바인까지》, 부키, 2015년, ISBN 978-89-6051-512-3, 263-270쪽</ref>
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== 발견의 역사 ==
[[파일:Sexlinked inheritance white.jpg|thumb섬네일|초파리의 성염색체와 연관된 유전 발현. 열성인 흰눈이 발현된 초파리는 모두 수컷이었다.]]
=== 핵산과 염색체의 발견 ===
DNA는 1869년 스위스의 [[프리드리히 미셔]](Friedrich Miescher)가 처음 발견했다. 그는 세포 핵 안에서 발견한 산이라는 의미로 뉴클레인이라고 불렀다.<ref>Miescher, Friedrich (1871) [https://books.google.com/books?id=YJRTAAAAcAAJ&pg=PA441#v=onepage&q&f=false "Ueber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen"] (고름잡힌 세포의 화학적 조성에 대해), ''Medicinisch-chemische Untersuchungen'', '''4''' : 441–460. [https://books.google.com/books?id=YJRTAAAAcAAJ&pg=PA456#v=onepage&q&f=false From p. 456:] "''Ich habe mich daher später mit meinen Versuchen an die ganzen Kerne gehalten, die Trennung der Körper, die ich einstweilen ohne weiteres Präjudiz als lösliches und unlösliches Nuclein bezeichnen will, einem günstigeren Material überlassend.'' -- ("따라서 실험에서 나는 최소한 이 물질들이 세포의 다른 부분이 아니라 모두 핵에서 나온 것이라 편견 없이 특정할 수 있고 이렇게 분리하여 정제한 물질에 대해 핵에서 기원한 물질 (뉴클레인)이라고 명명한다.)</ref> 미셔가 핵산을 발견한 직후 세포 핵에서 막대모양의 구조를 매우 진하게 염색시키는 방법이 개발되었다. 1879년 [[발터 플레밍]]은 핵에서 염색되는 물질을 설명하기 위해 [[염색질]]이라는 이름을 붙였으며 세포 분열 과정에서 뭉쳐저 [[염색체]]가 된다는 것도 발견하였다. 얼마 지나지 않아 미셔의 뉴클레인과 플레밍의 염색질은 동일한 물질임이 확인되었다. 이 시기에 이미 많은 학자들이 염색질이 유전에 관여한다고 추측하였고 많은 실험들이 이루어졌다.<ref>이스라엘 로젠필드 글, 보린 반 룬 그림, 이일권 역, 《DNA》, 이두 아이콘총서 Vol 8, 1997년, ISBN 89-502-0030-9, 8-10쪽</ref>
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=== DNA의 역할 확인 ===
[[프레더릭 그리피스]]는 1928년 [[그리피스 실험]]을 통해 [[형질전환]]을 발견하였다. [[폐렴쌍구균]]은 면역반응에 걸려 병을 유발하지 못하는 R형과 폐렴을 유발하는 S형이 있는데, S형이라 할지라도 열을 가해 균을 죽이면 폐렴이 발생하지 않는다. 그런데 죽은 S형 균을 R형 균에 섞어 넣었더니 R형이 모두 S형으로 전환된 것이다. 그리피스는 S형의 어떤 요소가 R형에게 전달되어 형질변환이 일어났다고 결론지었지만 그 요소가 무엇인지 특정하지는 못했다.<ref>Lorenz MG, Wackernagel W (1 September 1994). "[http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=7968924 Bacterial gene transfer by natural genetic transformation in the environment]". Microbiol. Rev. 58 (3): 563–602. PMID 7968924. PMC 372978.<br /> Downie AW (1972). "Pneumococcal transformation—a backward view. Fourth Griffith Memorial Lecture". J. Gen. Microbiol. 73 (1): 1–11. PMID 4143929.</ref> 1944년 [[오즈월드 에이버리]]는 그리피스의 실험을 훨씬 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 [[탄수화물]],[[단백질]], [[DNA]]로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질변환의 원인임을 밝혀내었다.<ref>위르겐 브라터, 안미라 역, 《즐거운 생물학》, 살림, 2009, {{ISBN|89-522-1086-7}}, 172-174쪽</ref>
 
에이버리의 실험 이후에도 유전 정보를 전달하는 물질이 무엇인지를 놓고 논쟁이 계속되었다. DNA는 처음부터 계속하여 강력한 후보였으나 단백질 역시 만만찮은 후보였다. DNA와 단백질 가운데 어떤것이 유전 요인인지를 확실히 구분할 필요가 있었다. 1952년 [[알프레드 허시]]와 [[마사 체이스]]가 더욱 정교한 통제 조건으로 [[허시-체이스 실험]]를 실시하였다. 허시와 체이스는 [[박테리오파지]]의 단백질과 DNA에 [[방사성 동위원소]] 표식을 달아 대장균에 주입한 후 무엇이 유전에 관여하는 지를 관찰하고 그것이 DNA임을 확정하였다.<ref>{{저널 인용|저자=Avery O, MacLeod C, McCarty M |제목=Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III | url=http://www.jem.org/cgi/reprint/149/2/297 | 저널= J Exp Med |volume=79 |issue=2 | 쪽=137–158 |연도=1944 |doi=10.1084/jem.79.2.137}}</ref><ref>{{저널 인용|저자=Hershey A, Chase M |제목=Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage | url=http://www.jgp.org/cgi/reprint/36/1/39.pdf | 저널=J Gen Physiol |volume=36 |issue=1 | 쪽=39–56 |연도=1952 |pmid=12981234 |doi=10.1085/jgp.36.1.39|format=PDF}}</ref>
 
=== DNA의 구조 발견 ===
[[파일:사진 51.jpg|thumb섬네일|[[로절린드 프랭클린]]이 촬영한 [[사진 51]] ]]
[[파일:Pencil sketch of the DNA double helix by Francis Crick Wellcome L0051225.jpg|thumb섬네일|1953년 프랜시스 크릭이 연필로 스케치한 DNA 이중나선의 구조의 초안]]
DNA의 역할에 대한 논란과는 별개로 DNA의 구조 역시 오랫동안 여러 가설만이 제시될 뿐이었다. 1935년 러시아 출신의 미국 생화학자 [[피버스 레빈]]은 뉴클레오타이드가 인산을 통해 서로 연결된다는 것을 확인하였다. 그러나 당시 과학자들은 고분자 화합물인 DNA의 크기를 제대로 알 수 없었고, 실제로는 핵염기의 구성비 역시 제각각일 수 밖에 없다는 것도 알지 못했다. 레빈은 DNA를 이루는 핵염기 4종이 모두 같은 비율로 존재할 것이라고 가정하고 이들이 짝을 이루는 사각형 구조를 가설로 제시하여 많은 호응을 얻었다. 그러나 실제 DNA의 핵염기 비율은 4종 모두가 똑같지는 않기 때문에 레빈의 가설은 근본부터 잘못된 것이었다.<ref>이스라엘 로젠필드 글, 보린 반 룬 그림, 이일권 역, 《DNA》, 이두 아이콘총서 Vol 8, 1997년, ISBN 89-502-0030-9, 34-35쪽</ref>
 
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=== 유전자 편집 ===
[[파일:Blue Rose APPLAUSE.jpg|thumb섬네일|유전자 변형으로 색상을 바꾼 장미]]
유전자 가위와 클로닝 기술은 [[유전자 변형 생물]]을 만들 수 있는 기반이 되었다. [[곡물]]이나 [[구근]] 식물은 농업의 주요 품종으로 여러 이유에서 유전자 변형이 연구되었으며 2002년 말 16개국에서 유채, 옥수수, 감자 등 15작물 68품종이 재배되고 있다. 유전자 변형 생물의 안전성 문제는 뜨거운 논쟁거리 가운데 하나이다.<ref>김은진(2005. 12), ‘유전자조작 농산물의 개발현황과 문제점’, 진보평론, p.103</ref>