유전학: 두 판 사이의 차이

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1953년 [[제임스 D. 왓슨|왓슨]]과 [[프랜시스 크릭|크릭]]은 [[X선 회절]]로 DNA의 구조를 밝혔다.<ref>Watson, J. D.; Crick (1953). "[http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid]". Nature 171: 737. doi:10.1038/171737a0.</ref> 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다.<ref>Watson, J. D.; Crick (1953). "[http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid]". Nature 171: 964. doi:10.1038/171964b0. </ref> DNA의 이러한 구조는 뉴클레오타이드의 서열이 유전과 밀접한 관련이 있다는 것과 DNA의 복제가 유전형질의 전달과 관련이 있다는 것을 암시하는 것이었다. 왓슨과 크릭은 이 공로로 1962년 [[노벨 생리학·의학상]]을 수상하였다.<ref>[http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1962/index.html The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962]</ref>
 
[[프레더릭 생어|생어]]는 [[분자생물학]]의 발전에 지대한 공헌을 하였다. 그 덕에 생애에 두 번의 [[노벨상]]을 수상하는 영예를 받았다. 생어는 1955년 [[인슐린]]의 [[아미노산]] 배열을 완벽하게 분석하였다. 이 공로로 1958년 [[노벨 화학상]]을 수상하였다. 이후 생어는 그의 연구 기술을 발전시켜 DNA의 [[염기서열]]을 밝힐 수 있는 방법을 찾아냈고, 이로써 [[게놈]]의 염기서열을 밝힐 수 있었다. 생어는 이 공로로 1980년 [[노벨 화학상]]을 받았다. 생어는 이 과정에서 DNA의 세 염기쌍이 [[코돈]]을 이루며 이 코돈이 [[전령 RNA]]를 [[전사 (생물학)|전사]]하고 이를 통해 [[아미노산]]이 만들어진다는 것을 규명하였다. <ref>존 시몬스, 여을환 역, 사이언티스트 100, 세종서적, 1997, {{ISBN|89-85509-69-1}}, 349-352쪽</ref>
 
1983년 미국의 생화학자 [[캐리 멀리스|멀리스]]는 [[폴리메라아제 연쇄 반응]]을 개발하여 DNA의 염기서열의 확인 속도를 획기적으로 개선하였다. 이 방법은 DNA의 특정 구간을 신속하게 복제하여 동일한 DNA의 양을 실험에서 쉽게 확인할 수 있도록 증폭시키는 것이다. 이 방법으로 DNA의 염기서열 확인이 쉽게 되자 곧바로 범죄 용의자의 DNA 인식과 같은 분야에 사용되게 되었다. 멀리스는 이 공로로 1993년 노벨 화학상을 받았다.<ref>위르겐 브라터, 안미라 역, 즐거운 생물학, 살림, 2009, {{ISBN|89-522-1086-7}}, 219쪽</ref> 이러한 DNA 염기서열 확인 기술의 발달로 2003년 [[인간 게놈 프로젝트]]가 완료되어 [[인간]]의 전체 [[게놈]]지도가 완성되었다.<ref name="HGP">"[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Human Genome Project Information] {{웨이백|url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml |date=20080315062131 }}". Human Genome Project. Retrieved 15 March 2008.</ref>
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유전학은 매우 다양한 생물을 다룬다. 새로운 연구를 진행하는 연구자들은 자신의 실험 목적에 알맞은 [[모델 생물]]을 주로 활용한다.<ref>"[http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html The Use of Model Organisms in Instruction] {{웨이백|url=http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html |date=20080313023531 }}". University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Retrieved 15 March 2008.</ref>
 
모델 생물은 과학계가 집중적인 연구를 위하여 선정한 [[종 (생물학)|종]]으로, 이러한 모델 생물을 선정한 이유는 이를 자세히 연구하면 다수의 종들에서 공통적으로 나타나는 생명의 기본 과정을 밝힐 수 있을 것이라는 생각에서 비롯되었다. 세포성 점균인 [[딕티오스텔리움 디스코이데움]] 등이 널리 사용되는 모델 생물이다. 딕티라는 애칭을 갖고 있는 이 점균에 대한 연구 결과는 [http://dictybase.org 딕티베이스]에 정리되어 있다. <ref>데이비드 슬론 윌슨, 김영희 역, 진화론의 유혹, 북스토리, 2009, {{ISBN|89-93480-16-8}}, 204쪽</ref> 이 외에도 [[노랑초파리]]는 20세기 초부터 모델 생물로 활용되었고 [[유전공학]]에서는 [[대장균]]이 모델 생물로 널리 활용된다.
 
=== 연구 기술 ===
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==== 의학 ====
[[파일:Down Syndrome Karyotype.png|섬네일|다운증후군이 있는 사람의 염색체의 모습. 21번 염색체가 세개 있다.]]
[[의학 유전학]]은 유전자와 인간의 질병관계를 연구하는 학문이다.<ref>"[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar NCBI: Genes and Disease]". NIH: National Center for Biotechnology Information. Retrieved 15 March 2008. </ref> [[암]]과 같은 유전적 변형에 의한 질병의 연구가 대표적이다. <ref>"[http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm Pharmacogenetics Fact Sheet] {{웨이백|url=http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm |date=20101204143957 }}". NIH: National Institute of General Medical Sciences. Retrieved 15 March 2008.</ref>
 
[[혈우병]], [[다운 증후군]]과 같은 [[유전성 질환]]은 19세기에 이미 보고되었으나 질병의 원인이 [[염색체]] 이상에 있다는 것은 유전학이 발달한 20세기에 들어서야 밝혀졌다. 다운 증후군은 1862년 [[영국]]의 [[의사]] [[존 랭던 다운]]이 최초로 발견하여 1866년 학계에 보고하였으며<ref> Down, J.L.H. (1866). "[http://www.neonatology.org/classics/down.html Observations on an ethnic classification of idiots]". Clinical Lecture Reports, London Hospital 3: 259–262.</ref> 1956년 [[감수 분열]]과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 정상적인 경우와 다르게 [[인간 염색체 21번]]이 3개 존재하는 것이 원인으로 밝혀졌다.<ref>임춘화 외, [http://www.kslm.org/english/down.php?Year=1999&pagee=456 21q22 부위의 중복을 보인 다운증후군 1예] {{웨이백|url=http://www.kslm.org/english/down.php?Year=1999&pagee=456 |date=20111110114401 }}, 대한임상병리학회지, 제19권 4호, 1999</ref> 이후 다양한 유전성 질환에 대한 연구가 계속되어 유전학의 성과와 연구 방법을 의학에 접목시킨 의학 유전학이 성립되게 되었다.