DNA: 두 판 사이의 차이

유전자의 염기서열 어느 한 곳에 돌연변이가 일어났다고 가정하면 그 돌연변이의 결과 코돈이 바뀌게 되고 그에 따라 최종 형성되는 아미노산 역시 바뀌게 된다. 그 결과가 치명적이지 않다면 대개의 아미노산 변형은 자식에게 유전된다.<ref>과학동아 편집실, 《북극곰이 흰색인 이유》, 성우, 2003년, {{isbn|978-89-8895-075-3}}, 138-139쪽</ref> 돌연변이는 자연적으로 계속하여 생성되며 방사선을 쬐거나 화학물질을 이용하여 인공적으로 유도할 수도 있다.<ref>서울대학교의과대학미생물학교실, 《핵심 병원미생물학》,서울대학교출판부, 2006년, {{isbn|978-89-5210-725-1}}, 46-47쪽</ref> 생물은 [[DNA 수선]] 메커니즘을 가지고 있어서 문제가 되는 돌연변이를 계속 수정한다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=208-209}}</ref> 그러나 모든 돌연변이를 다 수정할 수 없기 때문에 결국 유전정보의 변이가 발생한다. DNA에는 유난히 돌연변이가 자주 일어나는 구간이 있으며 메틸화된 핵염기를 치환하면서 오류를 보인다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=210-211}}</ref> 유전 정보를 담지 않는 비부호 염기서열도 동일하게 이러한 돌연변이를 겪을 수 있는데, [[미토콘드리아 DNA]]의 조절 부위는 별다른 유전자 발현을 하지 않으면서 돌연변이가 빈번하여 집단의 친연관계를 추적하는 도구로 이용된다.<ref>이종호, 《천재를 이긴 천재들 2》, 글항아리, 2007년, {{ISBN |978-89-5460-436-9}}, 320 쪽</ref>

이런 과정을 거쳐 유전자의 동일한 위치를 놓고 원래의 유전정보 A와 변형된 유전정보 A'가 서로 경쟁하게 된다. 즉 어느 유전자가 후손에게서 더 많이 발현될 수 있는 가 하는 [[대립형질 발현빈도]] 문제가 생기게 되는 것이다.<ref>Futuyma, Douglas (1998). Evolutionary Biology. Sinauer Associates. p. Glossary. {{ISBN |0-87893-189-9}}.</ref> [[멘델의 유전법칙]]은 이렇게 발생한 [[대립형질]]에 우열 관계가 있음을 보여준다.<ref>멘델의 논문(영문): Gregor Mendel (1865). "[http://www.mendelweb.org/Mendel.html Experiments in Plant Hybridization]"</ref>

염색체 위의 유전자 위치를 밝혀내는 지도 작성은 매우 길고 복잡한 DNA 염기서열의 해독을 필요로 한다. 거대한 염기서열 전체를 한 번에 보기는 불가능하기 때문에 실제 지도 작성은 적당한 크기로 잘린 DNA 절편을 이용한다. 자잘하게 잘린 절편들은 [[겔 전기 영동법]]과 같은 방법으로 분리되어 염기서열이 해독된다. 동일한 정보를 갖는 여러 가닥의 DNA를 사용하면 [[직소 퍼즐]]을 맞추듯이 서도 들어 맞는 절편들을 차례로 이어 붙일 수 있다. 하나의 절편은 상보적 결합을 이용해 대량으로 복제하여 [[라이브러리 (생물학)|유전자 라이브러리]]를 만들 수 있고 이를 이용하면 해독의 시간과 비용을 절약할 수 있다. 1983년 [[중합효소 연쇄반응]](polymerase chain reaction, PCR)이 고안되어 소량의 시료로부터 라이브러리를 대량 생산할 수 있게 되었다.<ref>{{harvnb|Malacinski|2004|p=354-357}}</ref> 21세기에 들어서는 방사성 동위원소를 삽입한 핵염기가 분리될 때 발생하는 [[광자]]를 직접 검출하는 방식이 개발되어 더욱 빠른 해독이 가능해졌다.<ref>스반테 페보, 김명주 역, 《잃어버린 게놈을 찾아서 - 네안데르탈인에서 데니소바인까지》, 부키, 2015년, {{ISBN |978-89-6051-512-3}}, 263-270쪽</ref>

[[미토콘드리아]]와 [[엽록체]]는 독자적인 DNA를 갖는다. [[사람]]의 [[미토콘드리아 DNA]]에는 2 개의 [[RNA]] 유전자, 22 개의 [[tRNA]] 유전자, 13 개의 [[단백질]] 합성 유전자가 있다.<ref>박상대, 《분자세포생물학》, 아카데미서적, 1998년, {{ISBN |978-89-7616-176-5}}, 189쪽</ref> [[린 마굴리스]]는 진화 과정의 어느 시점에서 별개의 생물인 미토콘드리아와 엽록체가 진핵 생물의 조상과 [[공생]]을 이루었다는 가설을 제시하였다.<ref>Schwartz, R.; Dayhoff, M. (1978). "Origins of prokaryotes, eukaryotes, mitochondria, and chloroplasts". Science. 199 (4327): 395–403. Bibcode:1978Sci...199..395S. doi:10.1126/science.202030. PMID 202030</ref> [[엽록체 DNA]]는 보통 120~150여개의 유전자가 배열되어 있으며 염기서열은 약 150 kb 내외이다.<ref>[https://species.nibr.go.kr/home/mainHome.do?cont_link=014&subMenu=014011&contCd=014011004004 엽록체 유전체], 국립생물자원관</ref>

DNA는 1869년 스위스의 [[프리드리히 미셔]](Friedrich Miescher)가 처음 발견했다. 그는 세포 핵 안에서 발견한 산이라는 의미로 뉴클레인이라고 불렀다.<ref>Miescher, Friedrich (1871) [https://books.google.com/books?id=YJRTAAAAcAAJ&pg=PA441#v=onepage&q&f=false "Ueber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen"] (고름잡힌 세포의 화학적 조성에 대해), ''Medicinisch-chemische Untersuchungen'', '''4''': 441–460. [https://books.google.com/books?id=YJRTAAAAcAAJ&pg=PA456#v=onepage&q&f=false From p. 456:] "''Ich habe mich daher später mit meinen Versuchen an die ganzen Kerne gehalten, die Trennung der Körper, die ich einstweilen ohne weiteres Präjudiz als lösliches und unlösliches Nuclein bezeichnen will, einem günstigeren Material überlassend.'' -- ("따라서 실험에서 나는 최소한 이 물질들이 세포의 다른 부분이 아니라 모두 핵에서 나온 것이라 편견 없이 특정할 수 있고 이렇게 분리하여 정제한 물질에 대해 핵에서 기원한 물질 (뉴클레인)이라고 명명한다.)</ref> 미셔가 핵산을 발견한 직후 세포 핵에서 막대모양의 구조를 매우 진하게 염색시키는 방법이 개발되었다. 1879년 [[발터 플레밍]]은 핵에서 염색되는 물질을 설명하기 위해 [[염색질]]이라는 이름을 붙였으며 세포 분열 과정에서 뭉쳐저 [[염색체]]가 된다는 것도 발견하였다. 얼마 지나지 않아 미셔의 뉴클레인과 플레밍의 염색질은 동일한 물질임이 확인되었다. 이 시기에 이미 많은 학자들이 염색질이 유전에 관여한다고 추측하였고 많은 실험들이 이루어졌다.<ref>이스라엘 로젠필드 글, 보린 반 룬 그림, 이일권 역, 《DNA》, 이두 아이콘총서 Vol 8, 1997년, {{ISBN |89-502-0030-9}}, 8-10쪽</ref>

1910년 [[토머스 헌트 모건]]은 [[초파리]]를 대상으로 한 연구를 통해 염색체와 유전의 관계를 입증하였다. 그는 애초에 초파리의 짧은 세대 주기를 이용해 진화를 재현할 생각으로 2년간 실험했지만 실패하였다. 초파리를 빛이 들지 않는 암실에서 70세대 이상 사육하였으나 초파리의 눈이 퇴화한다거나 하는 현상은 일어나지 않은 것이다. 그대신 초파리의 눈이 하얗게 변하는 돌연변이가 발견되었다. 그는 정상인 붉은눈 초파리와 돌연변이 흰눈 초파리를 교배하여 2세대에서 모두 붉은눈이 발현되는 것을 확인한 다음 3세대에서는 붉은눈과 흰눈이 섞여 나오는 것을 관찰하였다. 여기까지는 [[멘델의 유전법칙]]에 따른 우성/열성 유전형질 발현을 다시 확인한 셈이다. 그런데 흰눈 초파리가 모두 수컷이었다. 그는 초파리의 눈을 희게 만든 열성인자가 초파리의 성염색체에 놓여있기 때문이라고 결론지었다. 이후 모건은 초파리의 염색체 실험을 계속하여 여러 유전자가 염색체의 특정한 위치에 일렬로 배열되어 있음을 확인하고 [[유전자 지도]]를 작성하였다.<ref>이스라엘 로젠필드 글, 보린 반 룬 그림, 이일권 역, 《DNA》, 이두 아이콘총서 Vol 8, 1997년, {{ISBN |89-502-0030-9}}, 20-22쪽</ref>

DNA의 역할에 대한 논란과는 별개로 DNA의 구조 역시 오랫동안 여러 가설만이 제시될 뿐이었다. 1935년 러시아 출신의 미국 생화학자 [[피버스 레빈]]은 뉴클레오타이드가 인산을 통해 서로 연결된다는 것을 확인하였다. 그러나 당시 과학자들은 고분자 화합물인 DNA의 크기를 제대로 알 수 없었고, 실제로는 핵염기의 구성비 역시 제각각일 수 밖에 없다는 것도 알지 못했다. 레빈은 DNA를 이루는 핵염기 4종이 모두 같은 비율로 존재할 것이라고 가정하고 이들이 짝을 이루는 사각형 구조를 가설로 제시하여 많은 호응을 얻었다. 그러나 실제 DNA의 핵염기 비율은 4종 모두가 똑같지는 않기 때문에 레빈의 가설은 근본부터 잘못된 것이었다.<ref>이스라엘 로젠필드 글, 보린 반 룬 그림, 이일권 역, 《DNA》, 이두 아이콘총서 Vol 8, 1997년, {{ISBN |89-502-0030-9}}, 34-35쪽</ref>

[[윌리엄 로런스 브래그]]가 이끄는 캐임브리지 대학교 캐번디시 연구소는 1948년부터 [[X선 회절]]을 이용해 DNA의 구조를 직접 관찰하고자 하였다. X선도 일종의 [[빛]]이기 때문에 굴절, 반사와 같은 현상이 일어나며 [[회절]]은 작은 물질을 지나가는 빛이 물질의 그림자 영역까지 애돌아 나가는 현상이다. 결정의 모양에 따라 회절 모양도 달라지게 되므로 역으로 이용하면 물질의 구조를 파악할 수 있다. X선을 결정에 조사하면 [[브래그 법칙]]을 만족하는 방향으로만 X선이 회절되어 결정구조가 반영된 패턴을 남긴다.<ref>[https://www.nobelprize.org/prizes/physics/1915/wl-bragg/biographical/ Lawrence Bragg Biographical], The Nobel Prize</ref> 1952년 [[로절린드 프랭클린]]은 이후 DNA의 구조 파악에 결정적 영향을 미친 [[사진 51]]을 촬영하였다.<ref>이은희, 《하리하라의 바이오 사이언스 - 세상에서 가장 흥미로운 쇼 유전의 비밀, 유전과 생명공학》, 살림FRIENDS, 2009년, {{ISBN |978-89-5221-055-5}}, 81쪽</ref>

DNA에서 일어나는 돌연변이가 원인이 되어 발현하는 질병을 유전성 질환이라고 한다. 유전성 질환은 자식 세대에 유전되는데 우성/열성에 따라 발현이 되지 않고 유전 인자만 가지고 있는 경우도 있다.<ref>강성구, 《인체유전학》, 아카데미서적, 2004년, {{ISBN |978-89-7616-248-9}}, 273-274쪽</ref> 널리 알려진 유전성 질환으로는 [[백색증]], [[혈우병]], [[겸형 적혈구 빈혈증]], [[샤르코 마리 투스 질환]]과 같은 것들이 있다.