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엘러스-단로스 증후군: 두 판 사이의 차이

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|frequency=5000명당 1명<ref name=NIHGHR2016></ref>
}}
'''엘러스–단로스 증후군''' (Ehlers–Danlos syndromes, EDS)의 [[유전성 질환|유전적]] 결합조직 장애의 모음이다일종이다. 느슨한유연한 [[관절]], 신축성 있는 피부 및 비정상적인 [[흉터]] 형성이 증상에대표적인 포함될증상이다. 수 있다. 이런이러한 증상은 출생 직후나 어린 시절에 발견되며 합병증에는 대동맥 파열, [[탈구|관절 탈구]], [[척추측만증]], 만성 고통 또는 조기 [[골관절염|관절염]] 등이 있다.
 
하나에서 십여 개 이상의 다른 [[유전자]]의 돌연변이가 EDS를 일으켜, [[콜라겐]] 구조에 결함이결함을 온다일으킨다. 확실한 진단을 확정할 수 있게위해서는 [[유전자 검사|유전자 테스트]] 나 피부 조직 검사를 실시한다. 증상이 비슷해서 오진 될오진될 수 있는 병으로는 [[건강염려증]], [[우울증]], [[만성피로증후군|만성 피로 증후군]]이 있다.
 
알려진 치료방법은 없다.<ref name="Fer2016">{{서적 인용|last1=Ferri|first1=Fred F.|title=Ferri's Netter Patient Advisor|date=2016|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=9780323393249|page=939|url=https://books.google.com/books?id=Dz_dCwAAQBAJ&pg=PA939|language=en}}</ref> 자연 치료가 유일한 방법이며,  [[물리치료|물리 치료]] 및 보강을보강은 통해근육을 도움이강화하고 될관절을 수지지해 있는줄 근육과 관절을 강화해야수 한다있다.<ref name="Law2005">{{저널 인용|last1=Lawrence|first1=Elizabeth J.|title=The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome|journal=Advances in Neonatal Care|volume=5|issue=6|pages=301–14|year=2005|pmid=16338669|doi=10.1016/j.adnc.2005.09.006}}</ref>  이일반인과 같은 [[기대 수명]]을 가지는 EDS 환자도 있지만 만약 EDS가 질병은 [[혈관]]에 치명적이기을 침범했다면 때문에 일반적으로 환자의기대 수명이 짧다짧아진다..
 
전세계적으로 5000명당 1명이 이 병에 걸린다.<ref name="NIHGHR2016">{{웹 인용|title=Ehlers–Danlos syndrome|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#expand-collapse-start|website=Genetics Home Reference|accessdate=8 May 2016}}</ref> 예후는 경우에 따라 다르다. [[히포크라테스]]가 기원전 400년에 이 병의 증상에 대해 처음 기술하였다.<ref>{{서적 인용|last1=Beighton|first1=Peter H.|last2=Grahame|first2=Rodney|last3=Bird|first3=Howard A.|title=Hypermobility of Joints|date=2011|publisher=Springer|isbn=9781848820852|page=1|url=https://books.google.com/books?id=ludlEZJC5iEC&pg=PA1}}</ref> 증후군의 이름은 Edvard Ehles와 Henri-alexandre danlos라는 두 명의 의사 이름에서 기원하였다.<ref name="Byers2012">{{저널 인용|vauthors=Byers PH, Murray ML|title=Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome|journal=Journal of Investigative Dermatology|volume=132|issue=E1|pages=E6–11|year=2012|pmid=23154631|doi=10.1038/skinbio.2012.3}}</ref>
 
== 징후와 증상 ==
[[파일:Ehlers-Danlos_thumb.jpg|섬네일|개인EDS를 EDS가지는 표시하는사람의 과운동 관절]]
EDSEDS는 환자에는인체의 다양한결합 유형이조직에 있으나 각각의영향을 경우에미치며, 공통적으로일반적으로 콜라겐증상은 합성의관절, 감소를피부, 촉진한다혈관에 나타난다. EDS이증상은 영향을어느 미치는정도 장기에는유연한 관절,관절에서 피부,치명적인 혈관이심혈관계 있다증상에까지 미친다. EDS의 다양성으로 인하여 EDS를 진단받은 사람들 사이에도 큰 증상의 차이가 나타날 수 있다. 다음은 주요 징후와 증상 목록이다.{{출처|날짜=2017-10-24}}
 
=== 근골격계 ===
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== 진단 ==
[[파일:Scapholunate_advanced_collapse_wrist.jpg|섬네일|불안정한 손목의 X-ray]]
증상은 환자기록이나환자 관찰기록이나 진찰으로관찰로써 확인확인할 가능하다수 있다. Beighton criteria가 관절의 과운동성을 평가하는 데에 널리 쓰인다. 콜라겐 유전자 돌연변이 검사를검사, 통해v피부 피부에서조직 콜라겐검사, 섬유의초음파 여러가지등의 장애검사를 유형을진단에 파악가능사용할 수 하다있다. 그러나 이 검사가검사들이 모든 유형의 EDS를 확정확정할 할수 수있는있는 것은 아니다. 한 가족에 영향을받는 개인이가족에서 여러 명이면,명이 연계EDS를 연구로가지면 알려진가족 DNA구성원의 정보형질 기술을정보를 사용하여이용하여 산전 진단을 수행 할수행할 수 있기있다. 의료 때문에현장에서 EDS에 관한 지식은 실무 경험이 많은 사람에게 있을 수일반적으로 있습니다부족하다.
<ref>{{저널 인용|last1=Ross|first1=J.|last2=Grahame|first2=R.|title=Joint hypermobility syndrome|journal=BMJ|volume=342|issue=|pages=c7167|year=2011|pmid=21252103|doi=10.1136/bmj.c7167}}</ref><ref>{{저널 인용|last1=Castori|first1=Marco|title=Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations|journal=ISRN Dermatology|volume=2012|issue=|pages=751768|year=2012|pmid=23227356|pmc=3512326|doi=10.5402/2012/751768}}</ref>
 
원본 주소 "https://ko.wikipedia.org/wiki/엘러스-단로스_증후군"