염색체 역위: 두 판 사이의 차이

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새 문서: thumb|200px|염색체 역위 '''염색체 역위'''는 유전자 재조합 과정에서 염색체의 일부 구간이 뒤집혀 일어나는 [[...
 
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==질병==
염색체 역위는 균형 [[유전자 재조합|재배열]]을 나타내는 염색체의 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상 [[표현형질|표현형]]을 나타내게 된다. 그러나 [[생식 세포]]의 [[감수분열]] 단계에서 역위 고리를 만들면 염색체의 [[유전자 결식|결실]] 또는 중복을[[유전자 중복|중복]]을 보이는 재조합염색체가 형성되어 자녀에서 비정상 표현형을 나타낼 수 있다. [[인간 4번 염색체의염색체|4번 염색체]]의 구조적 이상에 동반된 4p결실은 [[울프-허쉬호른 증후군]]을 초래할 수 있다.<ref name="문세진 외">Mun, Se Jin. [http://www.kslm.org/sub/down.php?Year=2010&pagee=89 Recombinant Chromosome 4 with Partial 4p Deletion and 4q Duplication Inherited from Paternal Pericentric Inversion(부모의 유전자 역위로 인해 4번 염색체 재조합에서 일어나는 유전자 중복과 유전자 결실에 대해)], Korean J Lab Med 2010;30:89-92, DOI 10.3343/kjlm.2010.30.1.89</ref>
 
부모가 역위 보인자일 경우 자식 세애에 염색체 이상이 일어날 확률이 매우 높아진다. 한편, 역위 보인자가 임신할 확률이나 아이에게 위험이 나타날 확률은 역위 부위가 어디인지 얼마나 많은 부분이 역위되었는지에 따라 달라진다. 예를 들면 Inv(9)와 Inv(2)와 같은 역위형은 경우 많은 사람들이 갖고 있지만 임상소견이 없어 정상 변이형으로 판단하며, 임신이나 태아에 아무런 영향을 주지 않는다.<ref name="한림랩"/>