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- Genetika čovjeka
- Perzistentni sindrom Müllerovog kanala
- Metahromatska leukodistrofija
- Methemoglobinemija
- Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
- Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom
- Sindrom arterijske vijugavosti
- Donohueov sindrom
- Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
- Cistična fibroza
- Cistinoza
- Bolest skladištenja glikogena tipa II
- Canavanova bolest
- Mukopolisaharidoza
- Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze
- Battenova bolest
- Porodična mediteranska groznica
- Talasemija
- Tirozinemija
- Ravna rožnjača
- Trimetilaminurija
- Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
- Tay-Sachsova bolest
- Bloomov sindrom
- Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A
- Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina
- Atransferinemija
- Nedostatak biotinidaze
- Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
- Seckelov sindrom
- Propionska acidemija
- Xeroderma pigmentosum
- Wolframov sindrom
- Muenkeov sindrom
- Metilmalonska acidemija
- Nedostatak tetrahidrobiopterina
- Ahondrogeneza tip 1B
- Atelosteogeneza tip II
- AB varijanta GM2-gangliozidoze
- Cockayneov sindrom
- Diastrofijska displazija
- Sandhoffova bolest
- Nethertonov sindrom
- Epifizna multipla recesivna displazija
- Nedostatak 21-hidroksilaze