헌터 증후군
큰 설탕 분자가 신체 조직에 축적되는 희귀 유전 질환
헌터 증후군(Hunter syndrome) 또는 뮤코다당류증 2형(mucopolysaccharidosis type II, MPS II)은 글리코사미노글리칸(GAG 또는 뮤코다당류)이라는 큰 설탕 분자가 신체 조직에 축적되는 희귀 유전 질환이다. 리소좀 축적병의 한 형태이다. 헌터 증후군은 리소좀 효소 이두로네이트-2-설파타제(I2S)의 결핍으로 인해 발생한다. 이 효소가 부족하면 헤파란 설페이트와 데르마탄 설페이트가 모든 신체 조직에 축적된다. 헌터 증후군은 X-연관 열성 유전을 보이는 유일한 MPS 증후군이다.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Mucopolysaccharidosis_%28Hunter%27s_Syndrome%29_3.jpg/220px-Mucopolysaccharidosis_%28Hunter%27s_Syndrome%29_3.jpg)
헌터 증후군의 증상은 MPS I의 증상과 유사하다. 이는 골격, 심장, 호흡기계를 포함한 많은 기관에 이상을 유발한다. 심한 경우에는 청소년기에 사망에 이르게 된다. MPS I과 달리 각막 혼탁은 이 질병과 관련이 없다.
같이 보기
편집외부 링크
편집- 위키미디어 공용에 헌터 증후군 관련 미디어 분류가 있습니다.
- GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type II