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횡문근육종

횡문근세포에서 발전하는 공격적인 악성 암

횡문근육종(橫紋筋肉腫, rhabdomyosarcoma, RMS)은 중간엽 세포가 골격 근의 근세포로 완전하게 분화되지 못한 상태에서 발생하는 매우 공격적인 종양이다. 종양 세포는 횡문근육모세포로 분류된다.

횡문근육종
다른 이름Rhabdomyosarcoma
진료과종양학

네 가지 아형이 존재하는데 배아형횡문근육종(embryonal rhabdomyosarcoma), 포상횡문근육종(alveolar rhabdomyosarcoma), 다형성횡문근육종(pleomorphic rhabdomyosarcoma), 그리고 방추세포/경화형횡문근육종(spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)이 있다[1]. 배아형과 포상이 어린이와 청소년의 가장 흔한 연부조직육종이다. 다형성횡문근육종은 일반적으로 성인에서 발견된다[2].

횡문근세포에서 발전하는 공격적인 악성 암이다. 보통은 어린 시절의 질병으로 간주되는데, 대다수가 18세 미만에게 발생하기 때문이다. H&E 염색에서 보이는 바에 따라 어린 시절의 소청색원형세포종양(small-blue-round-cell tumors)으로 보통 기술된다. 상대적으로 희귀한 암이지만, 기록된 모든 연조직 육종들 가운데 약 40%를 차지한다.[3][4][5]

횡문근육종은 몸 어느 부위에서나 발병할 수 있지만, 주로 머리, 어깨, 안와, 비뇨생식관, 손발에서 볼 수 있다. 횡문근육종의 분명한 위험 요소는 없지만 질병은 일부 선천적 이상과 관련된다.[3][6] 종양의 위치에 따라 증상과 징후가 다양하며 예후는 주로 원발 종양의 위치와 관련이 있다. 흔한 전이 부위는 폐, 골수, 그리고 뼈이다.[7][8] RMS에 대한 여러 분류 체계와 조직 유형이 있는데, 그 중 배아형횡문근육종이 가장 흔하며 전체 환자의 약 60%를 차지한다.[9]

RMS의 예후는 암의 아형에 따라 5년 생존률이 35~95% 사이로 다양하며, 효과적인 치료와 관리를 위해 정확한 진단이 중요하다.[10][11]

치료는 주로 수술, 항암화학요법, 방사선 치료의 복합적인 접근이 필요하다. RMS로 새롭게 진단된 환자 중 전이가 없는 경우 60~70%가 복합적인 치료 방법을 통해 치료할 수 있다. 공격적인 다각도 치료에도 불구하고 전이성 RMS를 가진 환자에서는 20% 미만만 치료할 수 있다.

아형 편집

횡문근육종의 진단 과정의 어려움으로 인해 명확한 아형의 분류는 어렵다. 이로 인해 분류 시스템은 기관마다 차이가 있었다. 그러나 2020 WHO 분류에서 횡문근육종을 네 가지 조직학적 아형으로 나누었다: 배아형, 포상, 다형성, 그리고 방추세포/경화형

배아형(Embryonal) 편집

배아형횡문근육종(Embryonal rhabdomyosarcoma, ERMS)은 가장 흔한 유형으로, 소아 환자의 약 6-70%를 차지한다. 0세에서 4세까지의 어린이에서 가장 흔하며, 발생률은 백만 명당 네 건으로 보고된다. 종양은 머리와 목, 그리고 비뇨기관에서 종종 나타난다.

포상(Alveolar) 편집

포상횡문근육종(Alveolar rhabdomyosarcoma, ARMS)은 두 번째로 흔한 유형이다. ARMS는 RMS 연관 종양 중 약 20~25%를 차지하며, 0세에서 19세까지의 모든 연령에서 백만 명당 한 건 정도의 발생률이 보고된다. ARMS는 주로 사지,, 몸통, 그리고 복막에서 더 자주 발견된다. 또한 ERMS보다 더 공격적으로 진행한다[12][13].

다형성(Pleomorphic) 편집

다형성횡문근육종(Pleomorphic rhabdomyosarcoma)은 주로 성인에서 발생하며 소아에서는 드물게 발생하며 주로 사지에서 발견된다.

방추세포/경화형(Spindle-cell/sclerosing) 편집

방수세포/경화형횡문근육종(Spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)는 2020 WO 분류에서 새롭게 추가된 연부조직 육종의 아형이다[14].

방추세포/경화형횡문근육종은 평활근육종과 매우 유사한 형태를 보인다. 주로 고환 주변에서 발생하며, 5년 생존률은 95%로 보고되고 있는 예후가 좋은 아형이다[15].

증상과 징후 편집

횡문근육종은 체내 연조직이라면 거의 모든 곳에서 발생할 수 있다. 가장 흔히 볼 수 있는 부위로는 비뇨 생식기(24%), 뇌막 인접 부위(16%), 손발(19%), 안와(9%), 기타 손과 목(10%), 기타 부위(22%)가 있다.[3][6]

RMS는 원발종양의 부위에 따라 증상과 징후가 크게 다를 수 있다. 비뇨기계에 종양이 생기는 경우에는 혈뇨, 요로 폐쇄, 그리고 고환 또는 질의 덩어리로 나타날 수 있다. 후복막공간과 종격에 발생하는 경우에는 증상과 징후가 발생하기 전에 암의 크기가 상당히 증가할 수 있다. 뇌막주위에 발생하는 종양은 뇌신경 기능 이상, 부비동염 증상, 귀 분비물, 두통 그리고 얼굴 통증으로 나타날 수 있다. 안와에 발생하는 종양은 안와 부종과 돌출로 나타날 수 있다. 사지에 발생하는 종양은 발생 조직에서 빠르게 커지며 단단한 종양으로 나타난다.

위험 인자 편집

횡문근육종을 진단하는 것은 어렵다. 종양의 발생 위험을 증가시키는 위험 인자는 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome), 신경섬유종증 1형, 베크위트-위드만 증후군, 코스텔로 증후군, 누난 증후군, DICER1 증후군 등과 같은 유전적 장애가 있다.

진단 편집

횡문근육종은 다른 암과의 유사성과 분화 수준의 다양성으로 인해 진단이 어렵다. H&E 염색에서의 소견을 통해 소청색원형세포종양(small-blue-round-cell tumors)으로 분류되기도 한다. 소청색원형세포종양을 보이는 다른 종류의 암은 신경모세포종, 유잉육종, 림프종 등이 포함되며, 횡문근육종을 진단할때 유사한 소견의 병들을 명확하게 배제하는 것이 요구된다[16].

치료 편집

횡문근육종의 수술, 항암화학요법, 방사선 치료, 면역항암요법을 포함한 다학제적 접근이 필요하다. 수술은 일반적으로 치료 접근의 첫 번째 단계이다. 종양의 제거 가능성은 종양의 위치에 따라 다양하며, 몇몇 종양은 수술적 완전 절제가 불가능하고 중대한 기능 손실이 동반되는 부위에 발생한다. 횡문근육종 중 음성절제면을 포함하여 완전히 절제할 수 있는 경우는 20% 미만이다. 횡문근육종은 항암화학요법에 매우 민감하며 약 80%에서 항암화학요법에 반응한다. 사실상 모든 횡문근육종 환자에서 다제 항암화학요법이 권고된다. 수술 전과 수술 후 항암화학요법을 시행하기 이전의 수술 후 생존율은 20% 미만이었다. 현대 항암화학요법의 생존율은 약 60~70%이다[17][18].

예후 편집

횡문근육종 환자의 예후는 나이, 종양의 위치, 종양의 절제 가능성, 종양 크기, 림프절 전이 정도, 전이의 존재, 전이의 부위 및 범위, 그리고 종양 세포의 생물학적 및 병리학적 특성에 따라 다르다[19]. 암의 재발 후 생존율은 낮으며 새로운 구제치료 전략이 필요하다.

역사 편집

횡문근육종은 1845년 독일의 의사 웨버(Weber)가 처음 기술하였으나[20] RMS를 공식 분류한 것은 1946년 아서 스타우트(Arthur Stout)의 논문에 이르러서이다.[21]

같이 보기 편집

각주 편집

  1. ↑ Kallen, Michael E.; Hornick, Jason L. (2021년 1월). “The 2020 WHO Classification: What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology?”. 《American Journal of Surgical Pathology》 (영어) 45 (1): e1–e23. doi:10.1097/PAS.0000000000001552. ISSN 0147-5185. 
  2. ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C.; Robbins, Stanley L.; Perkins, James A. (2018). 《Robbins basic pathology》 Ten판. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier. ISBN 978-0-323-35317-5. 
  3. ↑ 가 나 다 Arndt, C. A.; Crist, W. M. (1999년 7월 29일). “Common musculoskeletal tumors of childhood and adolescence”. 《The New England Journal of Medicine》 341 (5): 342–352. doi:10.1056/NEJM199907293410507. ISSN 0028-4793. PMID 10423470. 
  4. ↑ Maurer, H. M.; Beltangady, M.; Gehan, E. A.; Crist, W.; Hammond, D.; Hays, D. M.; Heyn, R.; Lawrence, W.; Newton, W. (1988년 1월 15일). “The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-I. A final report”. 《Cancer》 61 (2): 209–220. doi:10.1002/1097-0142(19880115)61:2<209::aid-cncr2820610202>3.0.co;2-l. ISSN 0008-543X. PMID 3275486. 
  5. ↑ Maurer, H. M.; Gehan, E. A.; Beltangady, M.; Crist, W.; Dickman, P. S.; Donaldson, S. S.; Fryer, C.; Hammond, D.; Hays, D. M. (1993년 3월 1일). “The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-II”. 《Cancer》 71 (5): 1904–1922. doi:10.1002/1097-0142(19930301)71:5<1904::aid-cncr2820710530>3.0.co;2-x. ISSN 0008-543X. PMID 8448756. 
  6. ↑ 가 나 Pappo, A. S.; Shapiro, D. N.; Crist, W. M.; Maurer, H. M. (1995년 8월 1일). “Biology and therapy of pediatric rhabdomyosarcoma”. 《Journal of Clinical Oncology》 13 (8): 2123–2139. ISSN 0732-183X. PMID 7636557. 
  7. ↑ Koscielniak, Ewa; Rodary, Chantal; Flamant, Francoise; Carli, Modesto; Treuner, Jörn; Pinkerton, C. Ross; Grotto, Paolo (1992년 1월). “Metastatic rhabdomyosarcoma and histologically similar tumors in childhood: A retrospective european multi‐center analysis”. 《Medical and Pediatric Oncology》 (영어) 20 (3): 209–214. doi:10.1002/mpo.2950200305. ISSN 0098-1532. 
  8. ↑ Raney, R. Beverly; Tefft, Melvin; Maurer, Harold M.; Ragab, Abdelsalam H.; Hays, Daniel M.; Soule, Edward H.; Foulkes, Mary A.; Gehan, Edmund A. (1988년 10월 1일). “Disease patterns and survival rate in children with metastatic soft-tissue sarcoma: A report from the intergroup rhabdomyosarcoma study (IRS)-I”. 《Cancer》 (영어) 62 (7): 1257–1266. doi:10.1002/1097-0142(19881001)62:7<1257::AID-CNCR2820620703>3.0.CO;2-K. ISSN 0008-543X. 
  9. ↑ Newton, William A.; Gehan, Edmund A.; Webber, Bruce L; Marsden, Henry B.; van Unnik, A. J. M.; Hamoudi, Ala B.; Tsokos, Maria C.; Shimada, Hiroyuki; Harms, Dieter (1995년 9월 15일). “Classification of rhabdomyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and proposal for a new classification-an intergroup rhabdomyosarcoma study”. 《Cancer》 (영어) 76 (6): 1073–1085. doi:10.1002/1097-0142(19950915)76:6<1073::AID-CNCR2820760624>3.0.CO;2-L. ISSN 0008-543X. 
  10. ↑ Newton, William A.; Gehan, Edmund A.; Webber, Bruce L; Marsden, Henry B.; van Unnik, A. J. M.; Hamoudi, Ala B.; Tsokos, Maria C.; Shimada, Hiroyuki; Harms, Dieter (1995년 9월 15일). “Classification of rhabdomyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and proposal for a new classification-an intergroup rhabdomyosarcoma study”. 《Cancer》 (영어) 76 (6): 1073–1085. doi:10.1002/1097-0142(19950915)76:6<1073::AID-CNCR2820760624>3.0.CO;2-L. ISSN 0008-543X. 
  11. ↑ Qualman, Stephen J.; Coffin, Cheryl M.; Newton, William A.; Hojo, Hiroshi; Triche, Timothy J.; Parham, David M.; Crist, William M. (1998년 11월). “Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Update for Pathologists”. 《Pediatric and Developmental Pathology》 (영어) 1 (6): 550–561. doi:10.1007/s100249900076. ISSN 1093-5266. 
  12. ↑ Qualman, Stephen J.; Coffin, Cheryl M.; Newton, William A.; Hojo, Hiroshi; Triche, Timothy J.; Parham, David M.; Crist, William M. (1998년 11월). “Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Update for Pathologists”. 《Pediatric and Developmental Pathology》 (영어) 1 (6): 550–561. doi:10.1007/s100249900076. ISSN 1093-5266. 
  13. ↑ Meyer, William H. (2003). 《Rhabdomyosarcoma》 (영어). BC Decker. 
  14. ↑ Kallen, Michael E.; Hornick, Jason L. (2021년 1월). “The 2020 WHO Classification: What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology?”. 《American Journal of Surgical Pathology》 (영어) 45 (1): e1–e23. doi:10.1097/PAS.0000000000001552. ISSN 0147-5185. 
  15. ↑ Qualman, Stephen J.; Coffin, Cheryl M.; Newton, William A.; Hojo, Hiroshi; Triche, Timothy J.; Parham, David M.; Crist, William M. (1998년 11월). “Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Update for Pathologists”. 《Pediatric and Developmental Pathology》 (영어) 1 (6): 550–561. doi:10.1007/s100249900076. ISSN 1093-5266. 
  16. ↑ Meyer, William H. (2003). 《Rhabdomyosarcoma》 (영어). BC Decker. 
  17. ↑ Pappo, A S; Shapiro, D N; Crist, W M; Maurer, H M (1995년 8월). “Biology and therapy of pediatric rhabdomyosarcoma.”. 《Journal of Clinical Oncology》 (영어) 13 (8): 2123–2139. doi:10.1200/JCO.1995.13.8.2123. ISSN 0732-183X. 
  18. ↑ Ruymann, Frederick B.; Grovas, Alfred C. (2000년 1월). “Progress in the Diagnosis and Treatment of Rhabdomyosarcoma and Related Soft Tissue Sarcomas”. 《Cancer Investigation》 (영어) 18 (3): 223–241. doi:10.3109/07357900009031827. ISSN 0735-7907. 
  19. ↑ PDQ Pediatric Treatment Editorial Board (2002). 《Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment (PDQ®): Health Professional Version》. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US). PMID 26389243. 
  20. ↑ Weber, CO (1854). “Anatomische Untersuchung einer hypertrophische Zunge nebst Bemerkungen uber die Neubildung quergestreifter Muskelfasern.”. 《Virchows Arch Path Anat.》. 
  21. ↑ Stout, Arthur Purdy (1946년 3월 1일). “Rhabdomyosarcoma of the Skeletal Muscles”. 《Annals of Surgery》 123 (3): 447–472. doi:10.1097/00000658-194603000-00011. ISSN 0003-4932. PMC 1803493. PMID 17858752. 

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