BCR (유전자)

BCR(breakpoint cluster region protein)은 인간에서 BCR 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. BCR은 필라델피아 염색체와 연관된 BCR-ABL 융합 단백질의 두 유전자 중 하나이다. 이 유전자에 대해 서로 다른 동형(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사 변형이 발견되었다.

BCR
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 1K1F, 2AIN
식별자
다른 이름	BCR, Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, RhoGEF and GTPase activating protein, BCR gene, BCR activator of RhoGEF and GTPase
외부 ID	OMIM: 151410 MGI: 88141 HomoloGene: 3192 GeneCards: BCR
유전자 위치 (인간) 염색체 22번 염색체 자리 22q11.23 시작 23,179,704 bp 끝 23,318,037 bp
유전자 위치 (쥐) 염색체 10번 염색체 (쥐) 자리 10 C1|10 38.49 cM 시작 74,896,424 bp 끝 75,020,753 bp
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 기댐핵 꼬리핵 조가비핵 뇌하수체 전엽 olfactory zone of nasal mucosa 장딴지신경 right frontal lobe 전전두엽피질 편도체 right lobe of thyroid gland 최상위 발현 olfactory tubercle 기댐핵 superior frontal gyrus 담창구 시각피질 primary visual cortex dentate gyrus of hippocampal formation granule cell ventromedial nucleus neural layer of retina anterior amygdaloid area 추가 참조 발현 데이터 BioGPS n/a
유전자 온톨로지 분자 함수 transferase activity nucleotide binding guanyl-nucleotide exchange factor activity kinase activity protein serine/threonine kinase activity 단백질 결합 enzyme binding protein tyrosine kinase activity ATP binding GTPase activator activity 세포 성분 세포질 세포액 postsynaptic membrane 세포막 postsynaptic density 세포막 연접 세포연접 엑소좀 단백질을 포함한 복합체 Schaffer collateral - CA1 synapse glutamatergic synapse postsynaptic density, intracellular component intracellular anatomical structure 생물학적 과정 positive regulation of phagocytosis intracellular signal transduction neuromuscular process controlling balance 인산화 regulation of cell cycle negative regulation of blood vessel remodeling 단백질 인산화 negative regulation of cellular extravasation response to lipopolysaccharide brain development regulation of vascular permeability negative regulation of cell migration negative regulation of neutrophil degranulation inner ear morphogenesis protein autophosphorylation platelet-derived growth factor receptor signaling pathway regulation of Rho protein signal transduction regulation of small GTPase mediated signal transduction negative regulation of inflammatory response actin cytoskeleton organization 신호전달 peptidyl-tyrosine phosphorylation renal system process homeostasis of number of cells regulation of nitrogen compound metabolic process definitive hemopoiesis negative regulation of respiratory burst intracellular protein transmembrane transport cellular response to lipopolysaccharide negative regulation of reactive oxygen species metabolic process positive regulation of GTPase activity modulation of chemical synaptic transmission small GTPase mediated signal transduction keratinocyte differentiation focal adhesion assembly activation of GTPase activity 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 613 110279 앙상블 ENSG00000186716 ENSMUSG00000009681 유니프롯 P11274 Q6PAJ1 RefSeq (mRNA) NM_004327 NM_021574 NM_001081412 RefSeq(단백질) NP_004318 NP_067585 NP_001074881 위치(UCSC) Chr 22: 23.18 – 23.32 Mb Chr 10: 74.9 – 75.02 Mb PubMed 검색
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

기능

BCR-ABL (유전자) 융합 단백질에 대한 연구가 많이 이루어졌지만, 정상적인 BCR 유전자 산물의 기능은 아직 명확하지 않는다. 이 단백질은 세린/트레오닌 키나제 활성을 가지며 RhoA를 포함하는 GTPase의 Rho 계열에 대한 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자이다.

임상적 중요성

염색체 22번과 9번 사이의 상호 전좌는 필라델피아 염색체를 생성하는데, 이는 만성 골수성 백혈병 환자에게서 흔히 발견된다. 이 전좌를 위한 염색체 22 중단점은 BCR 유전자 내에 위치한다. 전위는 염색체 9 ​​중단점에 있는 유전자인 BCR과 ABL의 서열에 의해 암호화되는 융합 단백질을 생성한다.

외부 링크

• 의학주제표목 (MeSH)의 BCR+protein,+human
• 인간 BCR 게놈 위치와 BCR 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다.
• 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P11274 (Human Breakpoint cluster region protein) - PDBe-KB.