BRCA2

BRCA2는 인간 유전자 및 단백질 산물이다. HUGO 유전자 명명법 위원회에서 관리한다. 대체 기호 중 하나인 FANCD1은 FANC 단백질 복합체와의 연관성을 인식한다. Brca2 및 Brca2 스타일의 오솔로그(Ortholog)는 다른 척추동물 종에서 흔히 볼 수 있다. BRCA2는 모든 인간에게서 발견되는 인간 종양 억제 유전자(구체적으로는 관리인 유전자)이다. 유방암 2형 감수성 단백질이라는 동의어로도 불리는 이 단백질은 DNA 복구를 담당한다.

BRCA2
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 1N0W, 3EU7
식별자
다른 이름	BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
외부 ID	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
유전자 위치 (인간) 염색체 13번 염색체 자리 13q13.1 시작 32,315,086 bp 끝 32,400,268 bp
유전자 위치 (쥐) 염색체 5번 염색체 (쥐) 자리 5 G3|5 89.52 cM 시작 150,446,095 bp 끝 150,493,794 bp
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 고환 secondary oocyte ventricular zone 생식샘 ganglionic eminence 과립구 골수세포 해면뼈 stromal cell of endometrium 아킬레스건 최상위 발현 primary oocyte secondary oocyte 수정란 tail of embryo 위판 세정관 maxillary prominence genital tubercle 발목관절 mandibular prominence 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 DNA 결합 H4 histone acetyltransferase activity H3 histone acetyltransferase activity protease binding histone acetyltransferase activity 단백질 결합 gamma-tubulin binding single-stranded DNA binding protein C-terminus binding identical protein binding 세포 성분 중심체 BRCA2-MAGE-D1 complex 분비 과립 핵질 microtubule organizing center 세포핵 세포골격 lateral element 세포질 세포액 단백질을 포함한 복합체 생물학적 과정 chordate embryonic development nucleotide-excision repair intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator DNA recombination regulation of cytokinesis replication fork protection centrosome duplication male meiosis I negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation positive regulation of mitotic cell cycle chromosome organization female gonad development inner cell mass cell proliferation positive regulation of transcription, DNA-templated telomere maintenance via recombination brain development oocyte maturation histone H3 acetylation spermatogenesis intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage establishment of protein localization to telomere histone H4 acetylation cellular response to DNA damage stimulus 세포 주기 세포 증식 response to gamma radiation response to UV-C response to X-ray DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator mitotic recombination-dependent replication fork processing double-strand break repair via homologous recombination DNA 수선 double-strand break repair mitotic cytokinesis 조혈 response to nutrient meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination mammary gland development homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression response to estradiol multicellular organism growth DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination meiotic recombination checkpoint signaling 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 675 12190 앙상블 ENSG00000139618 ENSMUSG00000041147 유니프롯 P51587 P97929 RefSeq (mRNA) NM_000059 NM_001081001 NM_009765 RefSeq(단백질) NP_000050 NP_001074470 NP_033895 위치(UCSC) Chr 13: 32.32 – 32.4 Mb Chr 5: 150.45 – 150.49 Mb PubMed 검색
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

BRCA2와 BRCA1은 일반적으로 유방 및 기타 조직의 세포에서 발현되며, 손상된 DNA를 복구하는 데 도움을 주거나 DNA가 복구될 수 없는 경우 세포를 파괴한다. 이들은 DNA 이중 가닥 절단의 오류 없는 복구에 중요한 역할을 하면서 염색체 손상 복구에 관여한다. BRCA 돌연변이로 인해 BRCA1이나 BRCA2 자체가 손상되면 손상된 DNA가 제대로 복구되지 않아 유방암 발병 위험이 높아진다. BRCA1 및 BRCA2는 "유방암 감수성 유전자" 및 "유방암 감수성 단백질"로 기술되었다. 우세한 대립유전자는 정상적인 종양 억제 기능을 가지고 있는 반면, 이들 유전자의 높은 침투 돌연변이는 종양 억제 기능의 상실을 유발하며 이는 유방암 위험 증가와 관련이 있다.

BRCA2 유전자는 13번 염색체의 장완(q) 위치 12.3(13q12.3)에 위치한다. 인간 참조 BRCA2 유전자에는 27개의 엑손이 포함되어 있고, cDNA에는 3418개의 아미노산으로 구성된 단백질을 암호화하는 10,254개의 염기쌍이 있다.

외부 링크

• 의학주제표목 (MeSH)의 BRCA2 Protein