hERG

hERG((the human Ether-à-go-go-Related Gene)는 칼륨 이온 통로의 알파 소단위인 Kv11.1로 알려진 단백질을 암호화하는 유전자(KCNH2)이다. 이 이온 채널(간단히 'hERG'라고도 함)은 심장의 전기 활동에 기여하는 것으로 가장 잘 알려져 있다. hERG 채널은 심장 활동 전위의 재분극 IKr 전류를 중재하여 심장 박동을 조정하는 데 도움이 된다.

KCNH2
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 1BYW, 1UJL, 2L0W, 2L1M, 2L4R, 2LE7, 4HP9, 4HQA, 2N7G
식별자
다른 이름	KCNH2, ERG-1, ERG1, H-ERG, HERG, HERG1, Kv11.1, LQT2, SQT1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
외부 ID	OMIM: 152427 MGI: 1341722 HomoloGene: 201 GeneCards: KCNH2
유전자 위치 (인간) 염색체 7번 염색체 자리 7q36.1 시작 150,944,961 bp 끝 150,978,321 bp
유전자 위치 (쥐) 염색체 5번 염색체 (쥐) 자리 5 A3|5 10.94 cM 시작 24,524,587 bp 끝 24,556,602 bp
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 apex of heart right auricle 좌심실 muscle layer of sigmoid colon right hemisphere of cerebellum 뇌하수체 myocardium of left ventricle 뇌하수체 전엽 right testis left testis 최상위 발현 choroid plexus of fourth ventricle neural layer of retina 우심실 수정체 central gray substance of midbrain epithelium of lens 숨뇌 심방 심실중격 cerebellar cortex 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 potassium channel activity protein homodimerization activity scaffold protein binding voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization C3HC4-type RING finger domain binding voltage-gated ion channel activity ion channel activity 단백질 결합 identical protein binding voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization voltage-gated potassium channel activity phosphorelay sensor kinase activity ubiquitin protein ligase binding delayed rectifier potassium channel activity inward rectifier potassium channel activity 세포 성분 integral component of membrane 세포막 voltage-gated potassium channel complex 세포막 세포 표면 perinuclear region of cytoplasm inward rectifier potassium channel complex integral component of plasma membrane 생물학적 과정 membrane depolarization during action potential cardiac muscle contraction 신호전달 regulation of membrane potential regulation of ion transmembrane transport ventricular cardiac muscle cell action potential 이온 수송 potassium ion export across plasma membrane potassium ion transport membrane repolarization during action potential potassium ion homeostasis regulation of heart rate by hormone transmembrane transport potassium ion transmembrane transport positive regulation of potassium ion transmembrane transport phosphorelay signal transduction system regulation of membrane repolarization negative regulation of potassium ion transmembrane transport membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential regulation of heart rate by cardiac conduction regulation of potassium ion transmembrane transport regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential membrane repolarization negative regulation of potassium ion export across plasma membrane potassium ion import across plasma membrane cardiac conduction 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 3757 16511 앙상블 ENSG00000055118 ENSMUSG00000038319 유니프롯 Q12809 O35219 RefSeq (mRNA) NM_000238 NM_001204798 NM_172056 NM_172057 NM_001294162 NM_013569 RefSeq(단백질) NP_000229 NP_001191727 NP_742053 NP_742054 NP_001281091 NP_038597 위치(UCSC) Chr 7: 150.94 – 150.98 Mb Chr 5: 24.52 – 24.56 Mb PubMed 검색
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

세포막을 통해 전류를 전도하는 이 채널의 능력이 약물 적용이나 일부 가족의 드문 돌연변이로 인해 억제되거나 손상되면 긴 QT 증후군이라는 잠재적으로 치명적인 장애가 발생할 수 있다. 반대로, 이러한 채널을 통해 전류를 증가시키는 유전적 돌연변이는 관련 유전성 심장 박동 장애 짧은 QT 증후군을 유발할 수 있다. 시장에서 임상적으로 성공한 다수의 약물은 hERG를 억제하여 QT를 연장하고 잠재적으로 심장 박동의 치명적인 불규칙성(torsades de pointes라고 불리는 심실 빈맥 부정맥)을 초래하는 경향이 있었다. 이로 인해 hERG 억제는 약물 개발 중에 피해야 하는 중요한 항표적이 되었다.

hERG는 또한 신경계의 일부 세포 기능을 조절하고 백혈병 세포에서 암과 유사한 특징을 확립하고 유지하는 것과 관련이 있다.

외부 링크

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Romano-Ward Syndrome
• International Conference on Harmonization
• Drosophila flybase entry for erg
• Special K: Primate-specific Potassium Channel Variant Implicated in Schizophrenia - Schizophrenia Research Forum.