HLA-A

HLA-A는 인간 염색체 6p21.3에 위치한 HLA-A 유전자자리에 의해 암호화되는 인간 백혈구 항원(HLA) 그룹이다. HLA는 인간에게 특이적인 주조직 적합성 복합체(MHC) 항원이다. HLA-A는 인간 MHC 클래스 I 막횡단 단백질의 세 가지 주요 유형 중 하나이다. 나머지는 HLA-B와 HLA-C이다. 단백질은 이종이량체이며 무거운 α 사슬과 더 작은 β 사슬로 구성된다. α 사슬은 변이형 HLA-A 유전자에 의해 암호화되며, β 사슬(β2-마이크로글로불린)은 불변 β2 마이크로글로불린 분자이다. β2 마이크로글로불린 단백질은 인간의 염색체 15q21.1에 위치한 B2M 유전자에 의해 암호화된다.

HLA-A의 묘사

HLA-A와 같은 MHC 클래스 I 분자는 면역 체계에 짧은 폴리펩티드를 제공하는 과정에 참여한다. 이 폴리펩타이드는 일반적으로 길이가 7~11개 아미노산이며 세포에서 발현되는 단백질에서 유래한다. HLA 단백질에 의해 발현될 수 있는 폴리펩티드에는 두 종류가 있다: 세포에 의해 발현되는 것으로 추정되는 것(자기)과 외래 유래의 것(비-자기). 정상적인 조건에서 일반적으로 혈액 내에서 신체를 순찰하는 세포 독성 T 세포는 복합체에 의해 제시된 펩타이드를 "읽는다". T 세포가 제대로 기능한다면 비자기 펩타이드에만 결합한다. 결합이 발생하면 일련의 사건이 시작되어 세포 사멸을 통한 세포 사멸로 이어진다. 이러한 방식으로 인체는 바이러스에 감염된 세포나 발현되어서는 안 되는 단백질(예: 암세포)을 제거한다.

대부분의 포유류 개체군과 마찬가지로 인간의 경우 MHC 클래스 I 분자는 기본 구조가 매우 다양하며 HLA-A는 인간에서 가장 빠르게 진화하는 코딩 서열을 가진 유전자 중 하나이다. 2022년 3월 현재, 4,305개의 활성 단백질과 375개의 널(null) 단백질을 코딩하는 7,452개의 알려진 HLA-A 대립유전자가 있다. MHC 클래스 I의 이러한 수준의 변이는 기증자와 숙주 사이의 무작위 이식이 발생할 가능성이 낮기 때문에 이식 거부의 주요 원인이다. HLA-A, B 또는 C 항원이 일치하는지 확인한다. 진화생물학자들은 또한 HLA의 광범위한 변이가 상충되는 병원성 압력 사이의 균형 작용의 결과라고 믿는다. HLA의 다양성이 높을수록 특정 개인이 각 병원체에 대해 높은 내성을 갖기 때문에 전체 인구가 단일 병원체에 의해 전멸될 가능성이 줄어든다.

HLA-A 유전자

HLA-A
사용 가능한 구조 PDB 인간 유니프롯 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 2XPG, 3RL1, 3RL2,%%s2BCK, 3I6L, 3NFN, 3QZW, 3VXM, 3VXN, 3VXO, 3VXP, 3VXR, 3VXS, 3VXU, 3W0W, 3WL9, 3WLB, 4F7M, 4F7P, 4F7T, 4WU5, 4WU7, 5HGA, 5HGD, 5HGB, 5HGH,%%s1Q94, 1QVO, 1X7Q, 2HN7, 4MJ5, 4MJ6, 4N8V, 4UQ2,%%s1W72, 3BO8, 4NQV, 4NQX, 5BRZ, 5BS0,%%s1AKJ, 1AO7, 1AQD, 1B0G, 1B0R, 1BD2, 1DUY, 1DUZ, 1EEY, 1EEZ, 1HHG, 1HHH, 1HHI, 1HHJ, 1HHK, 1HLA, 1I1F, 1I1Y, 1I4F, 1I7R, 1I7T, 1I7U, 1IM3, 1JF1, 1JHT, 1LP9, 1OGA, 1P7Q, 1QEW, 1QR1, 1QRN, 1QSE, 1QSF, 1S8D, 1S9W, 1S9X, 1S9Y, 1T1W, 1T1X, 1T1Y, 1T1Z, 1T20, 1T21, 1T22, 1TVB, 1TVH, 2AV1, 2AV7, 2BNQ, 2BNR, 2C7U, 2CLR, 2F53, 2F54, 2GIT, 2GJ6, 2GT9, 2GTW, 2GTZ, 2GUO, 2J8U, 2JCC, 2P5E, 2P5W, 2PYE, 2UWE, 2V2W, 2V2X, 2VLJ, 2VLK, 2VLL, 2VLR, 2X4N, 2X4O, 2X4P, 2X4Q, 2X4R, 2X4S, 2X4T, 2X4U, 2X70, 3BGM, 3BH8, 3BH9, 3BHB, 3D25, 3D39, 3D3V, 3FQN, 3FQR, 3FQT, 3FQU, 3FQW, 3FQX, 3FT2, 3FT3, 3FT4, 3GIV, 3GJF, 3GSN, 3GSO, 3GSQ, 3GSR, 3GSU, 3GSV, 3GSW, 3GSX, 3H7B, 3H9H, 3H9S, 3HAE, 3HLA, 3HPJ, 3I6G, 3I6K, 3IXA, 3KLA, 3MGO, 3MGT, 3MR9, 3MRB, 3MRC, 3MRD, 3MRF, 3MRG, 3MRH, 3MRI, 3MRJ, 3MRK, 3MRL, 3MRM, 3MRN, 3MRO, 3MRP, 3MRQ, 3MRR, 3MYJ, 3O3A, 3O3B, 3O3D, 3O3E, 3PWJ, 3PWL, 3PWN, 3PWP, 3QDG, 3QDJ, 3QDM, 3QEQ, 3QFD, 3QFJ, 3REW, 3TO2, 3UTQ, 3UTS, 3UTT, 3V5D, 3V5H, 3V5K, 4E5X, 4EMZ, 4EN2, 4EUP, 4FTV, 4GKN, 4GKS, 4I4W, 4JFD, 4JFE, 4JFF, 4JFO, 4JFP, 4JFQ, 4K7F, 4L29, 4L3C, 4L3E, 4MNQ, 4NNX, 4NNY, 4NO0, 4NO2, 4NO3, 4NO5, 4OV5, 4QOK, 4U6X, 4U6Y, 4UQ3, 4WJ5, 4WUU, 5EU3, 5EU5, 5EU4, 5D2L, 5D2N, 5EU6, 5HHQ, 5HHO, 5HHM, 5C09, 5C0F, 5E9D, 5C0G, 5C0A, 4ZEZ, 5C0I, 5D9S, 5HYJ, 5C0H, 5C0J, 5C0E, 5C0C, 5C0B, 5C07, 5C0D, 5C08, 5HHN,%%s1HSB, 1TMC, 2HLA, 4HWZ, 4HX1, 4I48
식별자
다른 이름	HLA-A, Aw-33, Aw-74, major histocompatibility complex, class I, A, HLA-A11, HLA-A33, HLA-DQB1, HLA-DRB1
외부 ID	OMIM: 142800 MGI: 95931 HomoloGene: 128352 GeneCards: HLA-A
유전자 위치 (인간) 염색체 6번 염색체 자리 6p22.1 시작 29,941,260 bp 끝 29,945,884 bp
유전자 위치 (쥐) 염색체 17번 염색체 (쥐) 자리 17 B1|17 18.64 cM 시작 35,561,218 bp 끝 35,565,738 bp
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 혈액 과립구 stromal cell of endometrium 비장 mucosa of transverse colon 샘창자 오른허파 upper lobe of left lung 충수 림프절 최상위 발현 epithelium of small intestine 회장 (해부학) 랑게르한스섬 융털 Paneth cell 가슴샘 migratory enteric neural crest cell left colon 공장 샘창자 추가 참조 발현 데이터 BioGPS n/a
유전자 온톨로지 분자 함수 beta-2-microglobulin binding TAP binding peptide antigen binding 단백질 결합 세포 성분 integral component of membrane phagocytic vesicle membrane 골지체 early endosome membrane Golgi membrane 세포막 integral component of plasma membrane 세포 표면 소포체 ER to Golgi transport vesicle membrane integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane MHC class I protein complex 세포막 recycling endosome membrane endoplasmic reticulum membrane 엑소좀 생물학적 과정 antigen processing and presentation antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I, TAP-dependent interferon-gamma-mediated signaling pathway 면역 과정 antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I, TAP-independent type I interferon signaling pathway regulation of immune response viral process 면역반응 antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I protein ubiquitination T cell mediated cytotoxicity CD8-positive, alpha-beta T cell activation antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I positive regulation of T cell mediated cytotoxicity T cell mediated cytotoxicity directed against tumor cell target antigen processing and presentation of endogenous peptide antigen via MHC class I adaptive immune response 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 3105 15013 앙상블 ENSG00000206505 ENSG00000224320 ENSG00000206503 ENSG00000223980 ENSG00000229215 ENSG00000227715 ENSG00000235657 ENSG00000231834 ENSMUSG00000091705 유니프롯 P04439 Q5SUL5 n/a RefSeq (mRNA) NM_001242758 NM_002116 NM_010392 NM_001368740 RefSeq(단백질) NP_001229687 NP_002107 NP_001229687.1 n/a 위치(UCSC) Chr 6: 29.94 – 29.95 Mb Chr 17: 35.56 – 35.57 Mb PubMed 검색
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

HLA-A 유전자는 6번 염색체의 단완에 위치하며 HLA-A의 더 큰 α-사슬 구성 요소를 암호화한다. HLA-A α-사슬의 변형은 HLA 기능의 핵심이다. 이러한 변이는 인구 집단의 유전적 다양성을 촉진한다. 각 HLA는 특정 구조의 펩타이드에 대해 서로 다른 친화성을 갖기 때문에 HLA의 종류가 다양하다는 것은 더 다양한 항원이 세포 표면에 '제시'될 수 있다는 것을 의미하며, 이는 집단의 하위 집합이 주어진 구조에 저항할 가능성을 높인다. 외국 침략자. 이는 단일 병원체가 전체 인류를 멸절시킬 수 있는 가능성을 감소시킨다.

각 개인은 부모로부터 하나씩 최대 두 가지 유형의 HLA-A를 발현할 수 있다. 일부 개인은 양쪽 부모로부터 동일한 HLA-A를 물려받아 개별 HLA 다양성이 감소한다. 그러나 대부분의 개인은 두 개의 서로 다른 HLA-A 사본을 받게 된다. 모든 HLA 그룹에 대해 이와 동일한 패턴이 따르다. 즉, 모든 개인은 알려진 2432개의 HLA-A 대립유전자 중 하나 또는 두 개만 발현할 수 있다.

외부 링크

• Molecular Anthropology Yahoo Group
• HLA Allele and Haplotype Frequency Database
• HLA Nomenclature Full List of Class I Proteins
• 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P04439 (HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain) - PDBe-KB.