메르프 증후군
질병의 종류
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메르프 증후군(영어: MERRF syndrome)은 미토콘드리아 질병이다. 메르프 증후군은 극히 드물며, 헤테로플라스미로 인해 발현도가 다양하다.[1] 메르프 증후군은 신체의 여러 부분, 특히 근육과 신경계에 영향을 미친다.[2] 메르프 증후군의 징후와 증상은 어린 나이에, 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 나타난다. 메르프 증후군의 원인은 단정하기 어렵지만 미토콘드리아 장애이기 때문에 핵 DNA 또는 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 일어날 수 있다.[3]
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| 다른 이름 | 후쿠하라 증후군 |
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| 메르프 증후군의 "울퉁불퉁한 적색 섬유" | |
| 진료과 | 신경과  |
같이 보기
편집각주
편집- ↑ Gene Reviews: MERRF
- ↑ DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio (1993). 〈MERRF〉. Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora J.H.; Mefford, Heather C.; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki. 《GeneReviews》. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301693.
- ↑ Chinnery, Patrick F. (1993). 〈Mitochondrial Disorders Overview〉. Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora J.H.; Mefford, Heather C.; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki. 《GeneReviews》. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301403.
외부 링크
편집- 의학주제표목 (MeSH)의 MERRF+Syndrome
- merrf - NIH/UW GeneTests