사지대근디스트로피
사지대근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, Erb's muscular dystrophy)[1]또는 지대근 이영양증(肢帶筋異營養症)은 유전적으로, 또 임상학적으로 희귀 근디스트로피의 이질 분단이다.[2] 고관절과 어깨 근육에 대부분 영향을 미치는 진행성 근위축의 특징이 있다. 지대근 이영양증은 상염색체 유전 패턴이 있으며 현재 알려진 치유법은 없다.[3]
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|---|---|
| 진료과 | 재활의학  |
| 빈도 | 0.0023% (영국) |
진단 편집
유형 편집
LGMD1과는 상염색체 우성이며 LGMD2과는 상염색체 열성이다.[3]
| 과 | 유전 | 유형 | OMIM | 유전자 | 유전자자리 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| LGMD1 | 상염색체 우성 |
LGMD1A | 159000 | TTID | ||
| LGMD1B | 159001 | LMNA | ||||
| LGMD1C | 607801 | CAV3 | ||||
| LGMD1D | 603511 | DNAJB6 | ||||
| LGMD1E | 601419 | DES | ||||
| LGMD1F | 608423 | TNPO3 | 7q32.1–q32.2 | |||
| LGMD1G | 609115 | HNRPDL | 4q21 | |||
| LGMD1H | 613530 | 3p25.1–p23 | ||||
| LGMD2 | 상염색체 열성  |
LGMD2A | 253600 | CAPN3 | ||
| LGMD2B | 253601 | DYSF | ||||
| LGMD2C | 253700 | SGCG | ||||
| LGMD2D | 608099 | SGCA | ||||
| LGMD2E | 604286 | SGCB | ||||
| LGMD2F | 601287 | SGCD | ||||
| LGMD2G | 601954 | TCAP | ||||
| LGMD2H | 254110 | TRIM32 | ||||
| LGMD2I | 607155 | FKRP | ||||
| LGMD2J | 608807 | TTN | ||||
| LGMD2K | 609308 | POMT1 | ||||
| LGMD2L | 611307 | ANO5 | ||||
| LGMD2M | 611588 | FKTN | ||||
| LGMD2N | 607439 | POMT2 | ||||
| LGMD2O | 606822 | POMGNT1 | ||||
| LGMD2Q | 613723 | PLEC1 |
각주 편집
- ↑ Newfoundland, FRCP William Pryse-Phillips MD, FRCP(C) Faculty of Medicine Health Sciences Centre Memorial University of Newfoundland St John's (2009년 5월 6일). 《Companion to Clinical Neurology》 (영어). Oxford University Press, USA. 579쪽. ISBN 9780199710041.
- ↑ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy
- ↑ 가 나 Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P. (1993년 1월 1일). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., 편집. 《Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview》. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301582.update 2012
외부 링크 편집
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