거짓부갑상샘저하증
거짓부갑상샘저하증(영어: Pseudohypoparathyroidism)은 부갑상샘호르몬에 내성을 가지는 것과 주로 연관되는 상태를 의미한다.[1] 이 질환을 가진 환자들은 혈청 칼슘 농도가 낮고 인 농도는 높지만, 부갑상샘호르몬(PTH)의 농도는 저칼슘혈증으로 인해 비정상적으로 높다. 병의 발생 원인은 정상적인 기능을 하지 못하는 G 단백질, 특히 Gs 알파 소단위와 연관되어있다.
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|---|---|
| 진료과 | 내분비학  |
종류
편집| 종류 | 설명 | OMIM | 유전자 |
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| 1a형 | 환자는 네 번째와 다섯 번째 손허리뼈가 짧고 둥근 얼굴을 가지는 등의 특징적인 외모를 가진다. (올브라이트 유전성 뼈형성장애) 상염색체 우성으로 유전된다.[2] 갑상샘자극호르몬 내성과도 연관이 되어있다.[3] | 103580 | GNAS1 |
| 1b형 | 1a형과는 달리 외관상의 이상은 나타나지 않으나, 생화학적으로는 유사하다.[4] 메틸화 이상으로 인해서 발생한다.[5][6] | 603233 | GNAS1, STX16 |
| 2형 | 외관상의 이상은 나타나지 않는다.[7] 2형에서의 유전적 이상은 1형에 비해서 신호전달 체계의 뒤쪽에서 발생하기 때문에, 칼슘 농도 조절에는 이상이 있지만 PTH 자극에 대한 cAMP 반응은 정상으로 나타난다. | 203330 | ? |
1형과 2형은 PTH를 외부에서 투여하였을 때 cAMP가 소변으로 배출되는지의 여부를 보고 구별할 수 있다. 일부 문헌에서는 2형을 1c형이라고 표현하기도 한다.[8]
연관된 질병
편집거짓거짓부갑상샘저하증은 1a형 거짓부갑상샘저하증 환자에게서 나타나는 외관상의 이상을 가지고 있지만, 생화학적으로는 정상인 상태를 뜻한다.
제시과 감별
편집환자는 저칼슘혈증을 보일 수 있고, 이와 동시에 손발연축, 경련, 테타니를 보일 수 있다. 또한 칼슘 부족이 심할 경우에는 전신발작을 일으킬 수 있다. IQ는 대개 약간 낮거나 이상이 없다. 키가 작거나 비만, 발달지연, 뇌의 백색질 깊은 곳에 있는 바닥핵의 석회화가 나타날 수 있다.
1a형 거짓거짓부갑상샘저하증은 임상적으로 네 번째, 다섯 번째 주먹결절의 무뎌짐을 동반하는 뼈흡수로 나타나는 경우가 많고, 이는 손을 접은 상태에서 손등을 보았을 때 가장 뚜렷하게 나타난다. 터너 증후군에서는 네 번째 주먹결절만이 무뎌지고, 다운 증후군은 중간마디뼈의 형성부전과 관련이 있다.
생화학적 소견
편집같이 보기
편집각주
편집- ↑ Bastepe M (2008). “The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism”. 《Adv. Exp. Med. Biol.》 (영어) 626: 27–40. doi:10.1007/978-0-387-77576-0_3. PMID 18372789.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 103580
- ↑ de Nanclares GP, Fernández-Rebollo E, Santin I; 외. (2007년 6월). “Epigenetic defects of GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism and mild features of Albright's hereditary osteodystrophy”. 《J. Clin. Endocrinol. Metab.》 (영어) 92 (6): 2370–3. doi:10.1210/jc.2006-2287. PMID 17405843. 2021년 8월 29일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2011년 7월 19일에 확인함.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603233
- ↑ Laspa E, Bastepe M, Jüppner H, Tsatsoulis A (2004년 12월). “Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance”. 《J. Clin. Endocrinol. Metab.》 (영어) 89 (12): 5942–7. doi:10.1210/jc.2004-0249. PMID 15579741. 2021년 8월 29일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2011년 7월 19일에 확인함.
- ↑ Fröhlich LF, Bastepe M, Ozturk D, Abu-Zahra H, Jüppner H (2007년 6월). “Lack of Gnas epigenetic changes and pseudohypoparathyroidism type Ib in mice with targeted disruption of syntaxin-16”. 《Endocrinology》 (영어) 148 (6): 2925–35. doi:10.1210/en.2006-1298. PMID 17317779. 2021년 8월 29일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2011년 7월 19일에 확인함.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 203330
- ↑ Aldred MA (2006년 5월). “Genetics of pseudohypoparathyroidism types Ia and Ic”. 《J. Pediatr. Endocrinol. Metab.》 (영어) 19 (Suppl 2): 635–40. PMID 16789628.